Sindrom Down

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Preocupările îngrijitorilor în ceea ce privește copiii și adolescenții cu sindromul Down: un studiu transversal realizat în Brazilia

Acest studiu transversal a cuprins 117 de îngrijitori brazilieni ai copiilor și adolescenților cu sindromul Down (cu vârste cuprinse între 0 și 18 ani), utilizând chestionarul „About My Child” pentru a identifica principalele lor preocupări și impactul acestora asupra funcționării zilnice. Comunicarea, participarea la activitățile școlare și comunitare, precum și comportamentul s-au evidențiat ca fiind preocupările semnalate cel mai frecvent, în timp ce limitările funcționale legate de utilizarea brațelor și a mâinilor, somnul și auzul au avut cel mai mare impact asupra participării.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Procesele moleculare și celulare perturbate în cortexul prefrontal în stadiul postnatal timpuriu al sindromului Down

Acest studiu utilizează secvențierea multiomică avansată la nivel de nucleu unic pentru a cartografia modificările expresiei genice și ale accesibilității cromatinei în creierul persoanelor cu sindromul Down în timpul dezvoltării postnatale timpurii, o perioadă critică pentru maturizarea creierului. Rezultatele relevă perturbări pe scară largă la nivelul căilor metabolice și sinaptice, al dezvoltării oligodendrocitelor și al răspunsurilor neuroinflamatorii, oferind o înțelegere la nivel molecular a întârzierilor de dezvoltare asociate sindromului Down și a potențialelor ținte terapeutice.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Efectele fluoxetinei asupra funcționării cognitive la copiii cu sindromul Down: un studiu prospectiv, deschis, exploratoriu privind siguranța și eficacitatea

Acest studiu deschis de fază I a evaluat siguranța și potențialele efecte cognitive ale fluoxetinei (10 mg/zi) la 14 copii cu sindromul Down pe o perioadă de 12 luni, pe baza datelor preclinice obținute din modele animale care indicau o refacere a hipocampului. Rezultatele au evidențiat o tolerabilitate bună, cu evenimente adverse minore (insomnie terminală la doi pacienți) și dovezi exploratorii privind îmbunătățiri ale procesării vizuo-spațiale și ale comportamentului adaptativ pe parcursul tratamentului.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Morfologia neuronală și sinaptică anormală din creierul persoanelor cu sindromul Down se reproduce în modele celulare izogenice umane

Cercetătorii au utilizat celule stem pluripotente induse umane pentru a modela sindromul Down (trisomie 21) și au constatat că neuronii trisomici prezintă o morfologie anormală, inclusiv neurite mai scurte și mai groase, cu mai puține ramificații, o formare redusă a rețelei neuronale și markeri sinaptici alterați în comparație cu neuronii normali. Aceste anomalii celulare au reflectat constatările observate în țesutul cerebral real al persoanelor cu sindromul Down și au fost însoțite de disfuncție mitocondrială și de o proliferare neuronală redusă.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Insuficiența complexului represiv Polycomb 2 stă la baza leucemiei mieloide în sindromul Down

Acest studiu identifică insuficiența PRC2 (complexul represiv Polycomb 2) ca factor cheie în dezvoltarea leucemiei mieloide în sindromul Down, demonstrând că pierderea componentelor PRC2 (Ezh2), combinată cu mutații ale genei Stag2, favorizează diferențierea megacariocitară anormală. Cercetarea relevă faptul că miR-125b, codificat de cromozomul 21, accelerează transformarea leucemică atunci când atât Stag2, cât și Ezh2 sunt pierdute simultan, stabilind mecanisme moleculare critice care stau la baza patogenezei ML-DS.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Utilizarea tehnologiei mobile personale pentru identificarea apneei obstructive de somn la copiii cu sindromul Down (UPLOAD)

Acest studiu a evaluat dacă înregistrările video ale somnului la domiciliu, realizate de părinți și evaluate folosind scala Monash, ar putea constitui o alternativă ieftină la polisomnografie pentru depistarea apneei obstructive de somn (AOS) la copiii cu sindromul Down. Rezultatele au arătat că combinarea scorului Monash cu măsurătorile de desaturare a oxigenului a îmbunătățit acuratețea diagnosticului, ODI3 >7 demonstrând cea mai bună performanță individuală în identificarea AOS moderată până la severă.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Tinea capitis și sindromul Down: un studiu de cohortă retrospectiv multicentric

Acest studiu retrospectiv multicentric a comparat manifestările clinice ale tinea capitis (infecție fungică a scalpului) și rezultatele tratamentului la 112 copii cu sindrom Down cu cele ale unui grup de control format din 1.208 copii. Copiii cu sindrom Down au prezentat rate mai mari de manifestări inflamatorii (kerion), agenți patogeni diferiți și un răspuns la tratament semnificativ mai lent, cu rate de vindecare mai scăzute la 8 săptămâni și un timp mediu mai lung până la remisie.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Un studiu calitativ care analizează obstacolele și factorii favorabili în promovarea alăptării la sugarii cu sindromul Down

Acest studiu calitativ a analizat experiențele mamelor care alăptează copii cu sindromul Down, prin intermediul unor interviuri cu trei mame, identificând ca factori critici temele-cheie legate de atitudinile profesioniștilor și de sprijinul emoțional. Cercetarea evidențiază lacune în ceea ce privește expertiza de specialitate și cunoștințele profesionale, în ciuda recomandărilor OMS, dezvăluind rezultate variate, de la alăptarea reușită până la trecerea la hrănirea cu formulă.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Relațiile dintre limbaj și funcțiile executive la adolescenții cu sindromul Down și sindromul X fragil

Acest studiu a comparat abilitățile lingvistice (gramaticale) și funcțiile executive la adolescenții cu sindromul Down și sindromul X fragil, utilizând evaluări standardizate și sarcini experimentale. Nu s-au constatat diferențe semnificative între grupuri în ceea ce privește măsurătorile experimentale, deși funcțiile executive raportate de părinți au evidențiat diferențe mai mari între grupuri.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Procesele inhibitoare la persoanele cu sindromul Williams și sindromul Down

Acest studiu a comparat mecanismele de control inhibitor în domeniile cognitiv și motor la persoanele cu sindromul Williams și sindromul Down, în comparație cu un grup de control cu dezvoltare tipică, utilizând sarcini standardizate. Rezultatele arată profiluri diferite de afectare a proceselor inhibitoare între cele două sindroame, sindromul Williams prezentând o susceptibilitate mai mare la interferență în cadrul sarcinii „Zi-Noapte”, contribuind la înțelegerea deficitelor funcțiilor executive în aceste tulburări de dezvoltare neurologică.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Corelația dintre funcția cognitivă și funcția motorie, pe de o parte, și calitatea vieții, pe de altă parte, la copiii la care se suspectează sindromul Down

Acest studiu a analizat relațiile dintre abilitățile cognitive, funcția motorie și calitatea vieții la copiii cu sindromul Down, utilizând instrumente de evaluare standardizate. Rezultatele au evidențiat o corelație pozitivă semnificativă între funcția cognitivă și calitatea vieții, dar nicio corelație statistic semnificativă între funcția motorie și calitatea vieții.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Independența funcțională în raport cu igiena orală și starea parodontală la pacienții cu sindromul Down

Acest studiu transversal, realizat pe un eșantion de 49 de pacienți cu sindromul Down, a analizat relațiile dintre independența funcțională, obiceiurile de igienă orală și sănătatea parodontală. Rezultatele au arătat că o independență funcțională mai mare a fost corelată cu o stare parodontală mai bună, iar îndrumarea privind igiena orală a condus la creșterea frecvenței periajului zilnic, ceea ce sugerează că dezvoltarea abilităților de îngrijire personală poate îmbunătăți rezultatele în materie de sănătate orală în rândul acestei populații.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Neuroinflamația ca factor determinant al bolii Alzheimer asociate cu sindromul Down

Această analiză examinează modul în care neuroinflamația cronică, declanșată de o dereglare imunitară care începe încă din perioada prenatală și persistă pe tot parcursul vieții, determină declinul cognitiv la persoanele cu sindromul Down care suferă de boala Alzheimer, dincolo de simpla patologie amiloidă. Studiile preclinice demonstrează că activarea microglială și stresul oxidativ preced simptomele cognitive și pot fi inversate prin intervenții țintite, ceea ce plasează terapiile de modulare a inflamației ca potențiale strategii de tratament pentru această populație cu risc ridicat.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Conștientizarea fonologică la copiii vorbitori de urdu cu sindromul Down: legătura cu timpul de reacție la denumirea rapidă a cuvintelor

Acest studiu cvasiexperimental, realizat pe un eșantion de 48 de copii vorbitori de urdu cu sindromul Down (cu vârste cuprinse între 4 și 12 ani), a analizat dacă timpul de răspuns la sarcinile de denumire rapidă se corela cu performanța în ceea ce privește conștientizarea fonologică. Rezultatele au arătat că viteza de procesare și acuratețea fonologică sunt constructe cognitive independente, recunoașterea fonemelor inițiale fiind semnificativ mai ridicată decât recunoașterea fonemelor finale, ceea ce sugerează că specialiștii ar trebui să acorde prioritate evaluărilor bazate pe acuratețe și intervențiilor țintite pentru conștientizarea fonemelor finale.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Examinarea dermoscopică a lichenului nitidus generalizat la un pacient cu sindromul Down

Acest raport de caz prezintă rezultatele examinării dermoscopice la un pacient cu sindromul Down care suferă de lichen nitidus generalizat, o afecțiune cutanată care apare cu o frecvență crescută în această populație. Examinarea dermoscopică a oferit un sprijin valoros în stabilirea diagnosticului, demonstrând utilitatea acestei tehnici în îmbunătățirea diagnosticului clinic al manifestărilor dermatologice asociate sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Afecțiuni ale unghiilor la copiii cu sindromul Down: un studiu multicentric

Un studiu multicentric de tip caz-martor a constatat că 57% dintre copiii cu sindromul Down prezentau cel puțin o afecțiune a unghiilor, procent semnificativ mai ridicat decât în grupul martor, unghiile fragile fiind cea mai frecventă afecțiune. Afecțiunile unghiilor, printre care liniile lui Beau, onicomadeza și leziunile autoinduse ale unghiilor, apar cu o frecvență crescută în cazul sindromului Down, ceea ce sugerează că screeningul dermatologic ar putea fi util din punct de vedere clinic.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Efectele cardiovasculare induse de daunorubicină în modelul de șoarece Ts65Dn pentru sindromul Down

Acest studiu a analizat toxicitatea cardiovasculară cronică indusă de chimioterapia cu daunorubicină la șoareci adulți cu sindromul Down (modelul Ts65Dn) în comparație cu șoarecii normali, constatând că șoarecii cu sindromul Down prezintă o susceptibilitate crescută la disfuncții cardiace asociate tratamentului, inclusiv modificări ale fracției de ejecție și rigiditate arterială crescută. Rezultatele susțin observațiile clinice conform cărora adulții cu sindromul Down prezintă un risc crescut de insuficiență cardiacă în urma chimioterapiei cu antracicline.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Sănătatea multidimensională a somnului la copiii mici cu sindromul Down: un studiu descriptiv bazat pe Cadrul de referință privind sănătatea somnului la copii

Acest studiu descriptiv a aplicat cadrul „Pediatric Sleep Health” pentru a analiza tiparele de somn la 24 de copii mici cu sindromul Down (12-36 luni), constatând că 50% dintre aceștia prezentau dificultăți de somn pe mai multe planuri, cele mai frecvente fiind problemele comportamentale (63%), în timp ce majoritatea copiilor mențineau rutine de somn structurate, iar gradul de satisfacție al părinților era ridicat. Cercetarea oferă o evaluare cuprinzătoare a sănătății somnului pe mai multe dimensiuni, în loc să se concentreze asupra unor probleme izolate de somn în această populație.

Studii și știri