Morfologia neuronală și sinaptică anormală din creierul persoanelor cu sindromul Down se reproduce în modele celulare izogenice umane

Cercetătorii au utilizat celule stem pluripotente induse umane pentru a modela sindromul Down (trisomie 21) și au constatat că neuronii trisomici prezintă o morfologie anormală, inclusiv neurite mai scurte și mai groase, cu mai puține ramificații, o formare redusă a rețelei neuronale și markeri sinaptici alterați în comparație cu neuronii normali. Aceste anomalii celulare au reflectat constatările observate în țesutul cerebral real al persoanelor cu sindromul Down și au fost însoțite de disfuncție mitocondrială și de o proliferare neuronală redusă.