Procesele moleculare și celulare perturbate în cortexul prefrontal în stadiul postnatal timpuriu al sindromului Down

Acest studiu utilizează secvențierea multiomică avansată la nivel de nucleu unic pentru a cartografia modificările expresiei genice și ale accesibilității cromatinei în creierul persoanelor cu sindromul Down în timpul dezvoltării postnatale timpurii, o perioadă critică pentru maturizarea creierului. Rezultatele relevă perturbări pe scară largă la nivelul căilor metabolice și sinaptice, al dezvoltării oligodendrocitelor și al răspunsurilor neuroinflamatorii, oferind o înțelegere la nivel molecular a întârzierilor de dezvoltare asociate sindromului Down și a potențialelor ținte terapeutice.