Sindrom Down

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Relațiile dintre limbaj și funcțiile executive la adolescenții cu sindromul Down și sindromul X fragil

Acest studiu a comparat abilitățile lingvistice (gramaticale) și funcțiile executive la adolescenții cu sindromul Down și sindromul X fragil, utilizând evaluări standardizate și sarcini experimentale. Nu s-au constatat diferențe semnificative între grupuri în ceea ce privește măsurătorile experimentale, deși funcțiile executive raportate de părinți au evidențiat diferențe mai mari între grupuri.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Procesele inhibitoare la persoanele cu sindromul Williams și sindromul Down

Acest studiu a comparat mecanismele de control inhibitor în domeniile cognitiv și motor la persoanele cu sindromul Williams și sindromul Down, în comparație cu un grup de control cu dezvoltare tipică, utilizând sarcini standardizate. Rezultatele arată profiluri diferite de afectare a proceselor inhibitoare între cele două sindroame, sindromul Williams prezentând o susceptibilitate mai mare la interferență în cadrul sarcinii „Zi-Noapte”, contribuind la înțelegerea deficitelor funcțiilor executive în aceste tulburări de dezvoltare neurologică.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Corelația dintre funcția cognitivă și funcția motorie, pe de o parte, și calitatea vieții, pe de altă parte, la copiii la care se suspectează sindromul Down

Acest studiu a analizat relațiile dintre abilitățile cognitive, funcția motorie și calitatea vieții la copiii cu sindromul Down, utilizând instrumente de evaluare standardizate. Rezultatele au evidențiat o corelație pozitivă semnificativă între funcția cognitivă și calitatea vieții, dar nicio corelație statistic semnificativă între funcția motorie și calitatea vieții.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Independența funcțională în raport cu igiena orală și starea parodontală la pacienții cu sindromul Down

Acest studiu transversal, realizat pe un eșantion de 49 de pacienți cu sindromul Down, a analizat relațiile dintre independența funcțională, obiceiurile de igienă orală și sănătatea parodontală. Rezultatele au arătat că o independență funcțională mai mare a fost corelată cu o stare parodontală mai bună, iar îndrumarea privind igiena orală a condus la creșterea frecvenței periajului zilnic, ceea ce sugerează că dezvoltarea abilităților de îngrijire personală poate îmbunătăți rezultatele în materie de sănătate orală în rândul acestei populații.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Neuroinflamația ca factor determinant al bolii Alzheimer asociate cu sindromul Down

Această analiză examinează modul în care neuroinflamația cronică, declanșată de o dereglare imunitară care începe încă din perioada prenatală și persistă pe tot parcursul vieții, determină declinul cognitiv la persoanele cu sindromul Down care suferă de boala Alzheimer, dincolo de simpla patologie amiloidă. Studiile preclinice demonstrează că activarea microglială și stresul oxidativ preced simptomele cognitive și pot fi inversate prin intervenții țintite, ceea ce plasează terapiile de modulare a inflamației ca potențiale strategii de tratament pentru această populație cu risc ridicat.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Conștientizarea fonologică la copiii vorbitori de urdu cu sindromul Down: legătura cu timpul de reacție la denumirea rapidă a cuvintelor

Acest studiu cvasiexperimental, realizat pe un eșantion de 48 de copii vorbitori de urdu cu sindromul Down (cu vârste cuprinse între 4 și 12 ani), a analizat dacă timpul de răspuns la sarcinile de denumire rapidă se corela cu performanța în ceea ce privește conștientizarea fonologică. Rezultatele au arătat că viteza de procesare și acuratețea fonologică sunt constructe cognitive independente, recunoașterea fonemelor inițiale fiind semnificativ mai ridicată decât recunoașterea fonemelor finale, ceea ce sugerează că specialiștii ar trebui să acorde prioritate evaluărilor bazate pe acuratețe și intervențiilor țintite pentru conștientizarea fonemelor finale.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Examinarea dermoscopică a lichenului nitidus generalizat la un pacient cu sindromul Down

Acest raport de caz prezintă rezultatele examinării dermoscopice la un pacient cu sindromul Down care suferă de lichen nitidus generalizat, o afecțiune cutanată care apare cu o frecvență crescută în această populație. Examinarea dermoscopică a oferit un sprijin valoros în stabilirea diagnosticului, demonstrând utilitatea acestei tehnici în îmbunătățirea diagnosticului clinic al manifestărilor dermatologice asociate sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Afecțiuni ale unghiilor la copiii cu sindromul Down: un studiu multicentric

Un studiu multicentric de tip caz-martor a constatat că 57% dintre copiii cu sindromul Down prezentau cel puțin o afecțiune a unghiilor, procent semnificativ mai ridicat decât în grupul martor, unghiile fragile fiind cea mai frecventă afecțiune. Afecțiunile unghiilor, printre care liniile lui Beau, onicomadeza și leziunile autoinduse ale unghiilor, apar cu o frecvență crescută în cazul sindromului Down, ceea ce sugerează că screeningul dermatologic ar putea fi util din punct de vedere clinic.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Efectele cardiovasculare induse de daunorubicină în modelul de șoarece Ts65Dn pentru sindromul Down

Acest studiu a analizat toxicitatea cardiovasculară cronică indusă de chimioterapia cu daunorubicină la șoareci adulți cu sindromul Down (modelul Ts65Dn) în comparație cu șoarecii normali, constatând că șoarecii cu sindromul Down prezintă o susceptibilitate crescută la disfuncții cardiace asociate tratamentului, inclusiv modificări ale fracției de ejecție și rigiditate arterială crescută. Rezultatele susțin observațiile clinice conform cărora adulții cu sindromul Down prezintă un risc crescut de insuficiență cardiacă în urma chimioterapiei cu antracicline.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Sănătatea multidimensională a somnului la copiii mici cu sindromul Down: un studiu descriptiv bazat pe Cadrul de referință privind sănătatea somnului la copii

Acest studiu descriptiv a aplicat cadrul „Pediatric Sleep Health” pentru a analiza tiparele de somn la 24 de copii mici cu sindromul Down (12-36 luni), constatând că 50% dintre aceștia prezentau dificultăți de somn pe mai multe planuri, cele mai frecvente fiind problemele comportamentale (63%), în timp ce majoritatea copiilor mențineau rutine de somn structurate, iar gradul de satisfacție al părinților era ridicat. Cercetarea oferă o evaluare cuprinzătoare a sănătății somnului pe mai multe dimensiuni, în loc să se concentreze asupra unor probleme izolate de somn în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Translocarea Robertsoniană familială rob(14;21) și riscul crescut de sindrom Down cu trisomie 21 cauzată de translocație

O familie numeroasă din Oman, cu o incidență neobișnuit de ridicată a trisomiei 21 de tip translocație (cinci din nouă copii), a fost studiată prin analize bazate pe microsateliți și secvențierea întregului genom, în vederea caracterizării tiparelor de nondisjuncție meiotică. Toate cazurile afectate au prezentat nondisjuncție la meioza I, cu modele distincte de încrucișare pe cromozomul 21, diferite de moștenirea tipică a trisomiei 21 libere, deși nu au fost identificate variante patogene noi la mama purtătoare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Asistența medicală pentru adulții cu sindromul Down: revizuire sistematică

Această revizuire sistematică evaluează intervențiile de screening, diagnostic și tratament pentru afecțiunile medicale, comportamentale și de sănătate mintală care apar concomitent (inclusiv anxietatea și depresia) la adulții cu sindromul Down. Analiza sintetizează datele provenite din studii randomizate controlate și studii comparative, în vederea susținerii unor ghiduri clinice actualizate pentru această populație, în 14 domenii clinice.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Rolul practicării sportului în interacțiunea socială și integrarea pe piața muncii a persoanelor cu sindromul Down: un studiu calitativ centrat pe părinți

Acest studiu fenomenologic calitativ a analizat perspectivele a 18 mame cu privire la modul în care practicarea sportului influențează interacțiunea socială și rezultatele profesionale ale persoanelor cu sindromul Down. Părinții au menționat că practicarea regulată a sportului a îmbunătățit dezvoltarea fizică, psihologică și socială, cultivând în același timp abilități de responsabilitate și cooperare care se transferă în mediul de lucru.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Tendințe de mortalitate la adulții cu sindromul Down și boala Alzheimer: analiza lacunelor în clasificarea cauzelor decesului

Acest studiu epidemiologic a analizat datele privind mortalitatea din SUA din perioada 2005–2019 pentru a compara tiparele de comorbiditate ale cauzelor de deces între adulții cu și fără sindromul Down care sufereau de boala Alzheimer sau de demență. Cercetarea a relevat că sistemele standard de clasificare a cauzelor decesului ascund comorbidități importante la persoanele cu sindrom Down, inclusiv decese cauzate de sufocare, convulsii și hipotiroidism, și recomandă modificarea sistemelor de clasificare pentru a remedia inegalitățile din date.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Modificări metabolice și hepatice precoce la copiii cu sindromul Down: riscuri dincolo de IMC

Acest studiu realizat pe un eșantion de 95 de copii (48 cu sindrom Down, 47 din grupul de control) a constatat că copiii cu sindrom Down prezintă un IMC normal, dar au un nivel crescut de obezitate centrală, rezistență la insulină, profiluri lipidice nefavorabile și enzime hepatice crescute în comparație cu colegii lor. Raportul talie-înălțime, markerii glicemici și testele de funcție hepatică au fost identificați ca indicatori mai puternici ai riscului cardiometabolic decât IMC-ul luat separat în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Utilizarea anticorpilor monoclonali anti-amiloid-β la persoanele cu sindromul Down și boala Alzheimer

Această analiză examinează posibilitatea utilizării terapiilor cu anticorpi monoclonali anti-amiloid-β la persoanele cu sindromul Down care dezvoltă boala Alzheimer, posibilitate care este în prezent exclusă de ghidurile de tratament. Autorii subliniază faptul că persoanele cu sindromul Down prezintă caracteristici biologice distincte, printre care diferențe la nivelul barierei hematoencefalice, funcție imunitară alterată și angiopatie amiloidă cerebrală accentuată, ceea ce sugerează riscuri crescute asociate acestor terapii, care justifică efectuarea unor cercetări suplimentare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Pierderea proteostazei și neurodegenerarea cu debut precoce în sindromul Down: mecanisme și abordări terapeutice

Această cercetare analizează modul în care sindromul Down (trisomia 21) determină îmbătrânirea accelerată și apariția precoce a bolii Alzheimer prin defectarea pe scară largă a rețelei de proteostază celulară, incluzând stresul reticulului endoplasmatic, disfuncția mitocondrială și afectarea sistemelor de degradare a proteinelor. Starea cronică de stres proteotoxic și oxidativ, menținută încă din primele stadii de dezvoltare, stabilește un ciclu de autoalimentare al acumulării de proteine și al deteriorării celulare, care erodează progresiv reziliența și explică apariția unei patologii de tip Alzheimer în creierul persoanelor cu sindrom Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Probleme de alimentație la copiii turci cu sindromul Down și calitatea vieții părinților: un studiu transversal

Acest studiu a analizat problemele legate de alimentație la 105 copii turci cu sindromul Down (cu vârste cuprinse între 10 și 18 ani) și impactul acestora asupra calității vieții părinților, folosind instrumente de evaluare validate. Rezultatele au evidențiat corelații negative moderate între gravitatea problemelor legate de alimentație și multiple dimensiuni ale bunăstării părinților, ceea ce sugerează că dificultățile legate de alimentație afectează în mod substanțial funcționarea familiei.

Studii și știri