Translocarea Robertsoniană familială rob(14;21) și riscul crescut de sindrom Down cu trisomie 21 cauzată de translocație

O familie numeroasă din Oman, cu o incidență neobișnuit de ridicată a trisomiei 21 de tip translocație (cinci din nouă copii), a fost studiată prin analize bazate pe microsateliți și secvențierea întregului genom, în vederea caracterizării tiparelor de nondisjuncție meiotică. Toate cazurile afectate au prezentat nondisjuncție la meioza I, cu modele distincte de încrucișare pe cromozomul 21, diferite de moștenirea tipică a trisomiei 21 libere, deși nu au fost identificate variante patogene noi la mama purtătoare.