Sindrom Down

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Complicațiile intervenției chirurgicale de adenotonsilectomie la pacienții pediatrici cu sindromul Down: o analiză realizată într-un centru terțiar

Acest studiu a comparat complicațiile chirurgicale la copiii cu sindromul Down cu cele ale copiilor sănătoși supuși unei adenoidectomii sau adenotonsilectomii, constatând că pacienții cu sindromul Down au prezentat rate semnificativ mai ridicate de internare postoperatorie la ATI, de sindrom Grisel și de durate mai lungi de spitalizare. Cercetarea demonstrează că necesitatea gestionării la ATI reprezintă un factor de risc independent pentru apariția sindromului Grisel postoperator în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Abordarea mea terapeutică: Dereglarea sistemului imunitar în sindromul Down

Dereglementarea sistemului imunitar este o caracteristică semnificativă din punct de vedere clinic, dar adesea subestimată, a sindromului Down, infecțiile reprezentând principala cauză de mortalitate în această populație, ca urmare a imunodeficienței subiacente și a factorilor anatomici. Persoanele cu sindrom Down suferă frecvent de afecțiuni autoimune și autoinflamatorii care afectează mai multe sisteme de organe, ceea ce prezintă provocări terapeutice care necesită abordări imunomodulatoare specializate.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Prezicerea modificărilor funcționale în sindromul Down în timpul pandemiei de COVID-19: rolul factorilor biopsihosociali ai sănătății

Acest studiu analizează modul în care factorii biologici, psihologici și sociali au influențat schimbările funcționale la persoanele cu sindromul Down în timpul pandemiei de COVID-19. Cercetarea utilizează un cadru de referință bazat pe factorii biopsihosociali determinanți ai sănătății pentru a prezice și a înțelege rezultatele privind funcționarea adaptativă în rândul acestei populații într-o perioadă marcată de perturbări semnificative.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Convergența dintre sindromul Down și boala Alzheimer – Imperative științifice și etice

Această lucrare analizează legătura documentată dintre sindromul Down și apariția precoce a bolii Alzheimer, care își are originea în prezența genei proteinei precursoare a amiloidului pe cromozomul 21. Lucrarea abordează atât mecanismele neuroștiințifice care stau la baza acestei convergențe, cât și considerentele etice legate de îngrijirea clinică și cercetarea în rândul acestei populații.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Medicina de precizie bazată pe biomarkeri din sânge pentru boala Alzheimer în sindromul Down

Acest studiu a utilizat proteomica plasmatică și a veziculelor extracelulare pentru a dezvolta modele de învățare automată care să prezică starea cognitivă și răspunsul la tratament la adulții cu sindromul Down și boala Alzheimer, în cadrul unui studiu clinic privind vitamina E. Abordarea bazată pe biomarkeri a demonstrat o precizie ridicată în clasificare, sugerând potențialul pentru screeningul sanguin neinvaziv și strategii terapeutice personalizate în rândul acestei populații cu predispoziție genetică.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Înțelegerea obezității la persoanele cu sindromul Down: percepțiile, gradul de conștientizare și motivația îngrijitorilor

Acest studiu transversal, realizat pe un eșantion de 764 de îngrijitori ai persoanelor cu sindromul Down din întreaga Europă, a analizat gradul de conștientizare și gestionarea obezității, un risc semnificativ pentru sănătate în rândul acestei populații. Deși îngrijitorii au demonstrat un nivel bun de conștientizare a riscurilor alimentare generale, doar aproximativ o treime dintre ei au observat obezitatea la persoanele aflate în grija lor și puțini au consultat profesioniști din domeniul sănătății, ceea ce evidențiază lacune în gestionarea obezității și în înțelegerea legăturilor dintre tulburările metabolice și cele cognitive.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Expresia genei DYRK1A și disfuncția tiroidiană la persoanele cu sindromul Down

Acest studiu transversal a analizat expresia genei DYRK1A la persoanele cu sindromul Down și hipotiroidism, comparând nivelurile de expresie între grupurile cu funcție tiroidiană normală și cele cu hipotiroidism, cu profiluri autoimune variate. Rezultatele au evidențiat o expresie semnificativ crescută a genei DYRK1A (de 6,33 ori) la pacienții cu sindrom Down și hipotiroidism, observându-se modele distincte între formele de disfuncție tiroidiană cu debut precoce, de natură non-autoimună, și cele cu debut tardiv, de natură autoimună.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Stigmatizarea, sistemele și excluziunea: o analiză sistemică bazată pe metode mixte a barierelor cu care se confruntă copiii cu sindromul Down în Egipt

Acest studiu aplică gândirea sistemică pentru a analiza barierele interconectate — printre care stigmatizarea socială, lacunele din sistemul de sănătate și excluziunea din sistemul educațional — cu care se confruntă copiii cu sindromul Down din Egipt, unde prevalența depășește mediile globale. Prin intermediul unor ateliere cu părinții, interviuri cu părțile interesate, sondaje în rândul studenților din domeniul sănătății și o analiză a literaturii de specialitate, cercetătorii au identificat bucle de retroacțiune care se întăresc reciproc și perpetuează discriminarea în domeniile sănătății, educației și social.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Factori determinanți ai costurilor asistenței medicale la persoanele cu sindromul Down: o revizuire sistematică

Această revizuire sistematică a sintetizat datele din 14 studii privind costurile directe și indirecte ale asistenței medicale asociate cu sindromul Down, constatând că serviciile de spitalizare constituie cea mai mare componentă a costurilor și că cheltuielile ating nivelul maxim în perioada de sugar (din cauza malformațiilor cardiace congenitale) și din nou la vârsta adultă (din cauza afecțiunilor legate de vârstă, precum demența). Comorbiditățile asociate, limitările funcționale și statutul socio-economic inferior au fost identificate ca factori determinanți cheie ai costurilor.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Dovezi transcriptomice și proteomice privind metabolismul necanonic al hidrogenului sulfurat și dereglarea sistemului imunitar în sindromul Down

Acest studiu a analizat expresia genică și profilurile proteice la persoanele cu sindromul Down pentru a investiga disfuncția celulelor imune, evidențiind o expresie crescută a genei SOD1 asociată cu afecțiuni inflamatorii și markeri imuni proinflamatori. Rezultatele sugerează că supraproducția de hidrogen sulfurat în sindromul Down are loc printr-o cale de catabolism al cisteinei dependentă de tioredoxină, și nu prin calea CBS, așa cum se presupunea anterior.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Preocupările îngrijitorilor în ceea ce privește copiii și adolescenții cu sindromul Down: un studiu transversal realizat în Brazilia

Acest studiu transversal a cuprins 117 de îngrijitori brazilieni ai copiilor și adolescenților cu sindromul Down (cu vârste cuprinse între 0 și 18 ani), utilizând chestionarul „About My Child” pentru a identifica principalele lor preocupări și impactul acestora asupra funcționării zilnice. Comunicarea, participarea la activitățile școlare și comunitare, precum și comportamentul s-au evidențiat ca fiind preocupările semnalate cel mai frecvent, în timp ce limitările funcționale legate de utilizarea brațelor și a mâinilor, somnul și auzul au avut cel mai mare impact asupra participării.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Procesele moleculare și celulare perturbate în cortexul prefrontal în stadiul postnatal timpuriu al sindromului Down

Acest studiu utilizează secvențierea multiomică avansată la nivel de nucleu unic pentru a cartografia modificările expresiei genice și ale accesibilității cromatinei în creierul persoanelor cu sindromul Down în timpul dezvoltării postnatale timpurii, o perioadă critică pentru maturizarea creierului. Rezultatele relevă perturbări pe scară largă la nivelul căilor metabolice și sinaptice, al dezvoltării oligodendrocitelor și al răspunsurilor neuroinflamatorii, oferind o înțelegere la nivel molecular a întârzierilor de dezvoltare asociate sindromului Down și a potențialelor ținte terapeutice.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Efectele fluoxetinei asupra funcționării cognitive la copiii cu sindromul Down: un studiu prospectiv, deschis, exploratoriu privind siguranța și eficacitatea

Acest studiu deschis de fază I a evaluat siguranța și potențialele efecte cognitive ale fluoxetinei (10 mg/zi) la 14 copii cu sindromul Down pe o perioadă de 12 luni, pe baza datelor preclinice obținute din modele animale care indicau o refacere a hipocampului. Rezultatele au evidențiat o tolerabilitate bună, cu evenimente adverse minore (insomnie terminală la doi pacienți) și dovezi exploratorii privind îmbunătățiri ale procesării vizuo-spațiale și ale comportamentului adaptativ pe parcursul tratamentului.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Morfologia neuronală și sinaptică anormală din creierul persoanelor cu sindromul Down se reproduce în modele celulare izogenice umane

Cercetătorii au utilizat celule stem pluripotente induse umane pentru a modela sindromul Down (trisomie 21) și au constatat că neuronii trisomici prezintă o morfologie anormală, inclusiv neurite mai scurte și mai groase, cu mai puține ramificații, o formare redusă a rețelei neuronale și markeri sinaptici alterați în comparație cu neuronii normali. Aceste anomalii celulare au reflectat constatările observate în țesutul cerebral real al persoanelor cu sindromul Down și au fost însoțite de disfuncție mitocondrială și de o proliferare neuronală redusă.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Insuficiența complexului represiv Polycomb 2 stă la baza leucemiei mieloide în sindromul Down

Acest studiu identifică insuficiența PRC2 (complexul represiv Polycomb 2) ca factor cheie în dezvoltarea leucemiei mieloide în sindromul Down, demonstrând că pierderea componentelor PRC2 (Ezh2), combinată cu mutații ale genei Stag2, favorizează diferențierea megacariocitară anormală. Cercetarea relevă faptul că miR-125b, codificat de cromozomul 21, accelerează transformarea leucemică atunci când atât Stag2, cât și Ezh2 sunt pierdute simultan, stabilind mecanisme moleculare critice care stau la baza patogenezei ML-DS.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Utilizarea tehnologiei mobile personale pentru identificarea apneei obstructive de somn la copiii cu sindromul Down (UPLOAD)

Acest studiu a evaluat dacă înregistrările video ale somnului la domiciliu, realizate de părinți și evaluate folosind scala Monash, ar putea constitui o alternativă ieftină la polisomnografie pentru depistarea apneei obstructive de somn (AOS) la copiii cu sindromul Down. Rezultatele au arătat că combinarea scorului Monash cu măsurătorile de desaturare a oxigenului a îmbunătățit acuratețea diagnosticului, ODI3 >7 demonstrând cea mai bună performanță individuală în identificarea AOS moderată până la severă.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Tinea capitis și sindromul Down: un studiu de cohortă retrospectiv multicentric

Acest studiu retrospectiv multicentric a comparat manifestările clinice ale tinea capitis (infecție fungică a scalpului) și rezultatele tratamentului la 112 copii cu sindrom Down cu cele ale unui grup de control format din 1.208 copii. Copiii cu sindrom Down au prezentat rate mai mari de manifestări inflamatorii (kerion), agenți patogeni diferiți și un răspuns la tratament semnificativ mai lent, cu rate de vindecare mai scăzute la 8 săptămâni și un timp mediu mai lung până la remisie.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Un studiu calitativ care analizează obstacolele și factorii favorabili în promovarea alăptării la sugarii cu sindromul Down

Acest studiu calitativ a analizat experiențele mamelor care alăptează copii cu sindromul Down, prin intermediul unor interviuri cu trei mame, identificând ca factori critici temele-cheie legate de atitudinile profesioniștilor și de sprijinul emoțional. Cercetarea evidențiază lacune în ceea ce privește expertiza de specialitate și cunoștințele profesionale, în ciuda recomandărilor OMS, dezvăluind rezultate variate, de la alăptarea reușită până la trecerea la hrănirea cu formulă.

Studii și știri