Sindrom Down

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Keratoconusul în sindromul Down: prevalență, factori de risc, gravitate și caracteristici tomografice ale corneei

Acest studiu observațional prospectiv a analizat prevalența keratoconusului și caracteristicile corneene la 190 de participanți cu sindromul Down, cu vârsta de ≥10 ani, utilizând tehnici avansate de imagistică corneană. Keratoconusul a fost diagnosticat la 26,3% dintre participanți, frecarea ochilor fiind identificată ca un factor de risc semnificativ; tomografia corneană a identificat, în mod independent, 26,9% dintre participanți cu keratoconus, 36,6% cu suspiciune de keratoconus și 36,6% fără keratoconus.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Fenotipare volumetrică comprehensivă a creierului la nou-născuții cu sindromul Down

Acest studiu de neuroimagistică a comparat volumele țesutului cerebral în 25 neonați cu sindrom Down cu 493 neonați de control, identificând diferențe structurale caracteristice inclusiv volumele cerebrale și cerebeloase reduse, proporții regionale ale lobilor alterate, structuri ale materiei gri profunde dilatate și dilatarea ventriculară. Detectarea timpurie a acestor fenotipuri volumetrice poate informa strategii de intervenție personalizate pentru a îmbunătăți rezultatele neuroevolutive la copiii cu sindrom Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Diagnostice Alternative în Evaluarea Tulburării de Regresie la Sindromul Down

Acest studiu retrospectiv a evaluat 266 de indivizi cu regresie de dezvoltare în sindromul Down și a identificat că 20% aveau diagnostice alternative, cel mai frecvent tulburare de spectru autist. Indivizii cu tulburare de regresie confirmată în sindromul Down au prezentat modele clinice distinctive, inclusiv debut rapid al simptomelor și factori declanșatori anteriori, în timp ce cei cu diagnostice alternative aveau mai probabil simptome cu debut mai precoce, persistent și antecedente de epilepsie sau prematuritate.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Povara îngrijirii în rândul mamelor copiilor cu sindromul Down: un studiu transversal

Acest studiu a evaluat povara îngrijirii cu care se confruntă 96 de mame ale unor copii cu sindromul Down din Nepal, constatând că 77,1% dintre acestea se confruntă cu o povară ridicată a îngrijirii, incluzând dificultăți financiare, adaptări la locul de muncă, stres emoțional și epuizare fizică. S-au constatat asocieri semnificative între povara îngrijirii și vârsta mamei la momentul nașterii, ceea ce subliniază necesitatea unor sisteme de sprijin specifice pentru mamele care îngrijesc copii cu sindrom Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Bâlbâiala la persoanele cu sindromul Down: o revizuire sistematică a studiilor anterioare

Această revizuire sistematică a sintetizat datele din 14 studii (1.833 de participanți cu vârste cuprinse între 3 și 58 de ani) privind apariția stutteringului în cazul sindromului Down, constatând rate de prevalență cuprinse între 2,38% și 56%, semnificativ mai mari decât cele de 1% înregistrate în populația generală. Majoritatea persoanelor au prezentat un grad de severitate al stutteringului ușor până la moderat, însoțit de comportamente secundare, deși există încă lacune de cercetare în ceea ce privește caracterizarea cuprinzătoare a acestei tulburări de comunicare în rândul acestei populații.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Modificări longitudinale ale caracteristicilor legate de somn, funcționale și comportamentale la copiii cu sindromul Down

Acest studiu prospectiv longitudinal a urmărit 57 de copii cu sindromul Down pe o perioadă de 18 luni, comparând rezultatele obținute la cei care au beneficiat de măsuri de igienă a somnului combinate cu un tratament suplimentar, la cei care au beneficiat doar de măsuri de igienă a somnului și la grupul de control din comunitate, care nu a primit niciun tratament. Deși calitatea somnului s-a îmbunătățit în grupurile tratate, o parte semnificativă dintre aceștia a continuat să prezinte probleme de somn accentuate, fără a se înregistra diferențe semnificative la momentul inițial în ceea ce privește indicatorii funcționali sau comportamentali între grupuri.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Analiza transcriptomului amniocitelor identifică gene hub asociate cu displazia dezvoltării în sindromul Down

Acest studiu transcriptomic a comparat profilurile de expresie genică dintre amniocite derivate din sindromul Down și amniocite normale, identificând 1794 de gene suprareglate și 1411 gene subreglate implicate în adeziunea celulară, inflamație și proliferare. Analiza rețelei a relevat gene cheie ale cromozomului 21 care participă la căi metabolice legate de remodelarea matricei extracelulare, răspunsul inflamator, remodelarea cromatinei și funcția sinaptică care ar putea contribui la anomaliile dezvoltamentale în trisomia 21.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Satisfacția față de serviciile medicale și nevoile în materie de educație medicală în rândul îngrijitorilor persoanelor cu sindromul Down

Un studiu realizat prin metode mixte, care a cuprins 348 de îngrijitori din SUA și Mexic, a relevat că aproape 40-47% dintre aceștia consideră că opțiunile actuale de îngrijire medicală nu răspund în mod adecvat nevoilor specifice ale persoanelor cu sindromul Down. Îngrijitorii semnalează dificultăți în găsirea unor informații medicale personalizate și practice și își exprimă frustrarea față de resursele medicale copleșitoare și neaplicabile, ceea ce sugerează necesitatea unor platforme online adaptate, care să ofere îndrumări medicale specifice pentru sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Rolul imaginabilității în achiziția substantivelor și verbelor la copiii cu sindromul Down și dezvoltare tipică

Acest studiu a examinat modul în care imaginabilitatea (capacitatea de a forma imagini mentale ale cuvintelor) influențează achiziția vocabularului la copiii hispanofoni cu sindromul Down în comparație cu colegii lor cu dezvoltare tipică. Rezultatele au arătat că cuvintele cu imaginabilitate ridicată și mai scurte au fost achiziție mai devreme, copiii cu sindromul Down achiziționând cuvinte mai târziu în general, dar prezentând un efect mai puternic al imaginabilității, probabil legat de dificultățile lor de memorie fonologică.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Fușurile de somn sunt reduse la copiii cu sindromul Down și respirație perturbată durante somn

Acest studiu investigheaza activitatea fusurilor de somn—un marcator al functiei cerebrale in timpul somnului—la copiii cu sindromul Down care experimenteaza, de asemenea, respiratia dezordonata in somn. Constatarile indica faptul ca densitatea fusurilor de somn este diminuata in aceasta populatie, sugerand alterari ale arhitecturii somnului si contribuind potențial la rezultatele cognitive si comportamentale.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Creșterea vârstei epigenetice a hipocampului în modelul de șoarece Ts65Dn pentru sindromul Down

Acest studiu demonstrează că șoarecii Ts65Dn, care reproduc sindromul Down, prezintă o îmbătrânire epigenetică accelerată la nivelul hipocampului în comparație cu șoarecii din grupul de control, reflectând tiparele observate la persoanele cu sindromul Down. Rezultatele susțin utilizarea acestui model animal pentru a înțelege mecanismele moleculare care stau la baza caracteristicilor de îmbătrânire prematură asociate cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Dincolo de analiza cromozomială: practica testărilor genetice suplimentare într-o clinică specializată în sindromul Down

Acest studiu retrospectiv a analizat practicile de testare genetică într-o clinică specializată în sindromul Down, examinând 637 de persoane cu SD pentru a identifica afecțiuni genetice concomitente, dincolo de analiza cromozomială standard. Dintre cei 92 de pacienți care au fost supuși unor teste suplimentare (microarray cromozomial, panouri genetice, secvențierea întregului exom), la 11 s-au constatat diagnostice genetice secundare, ceea ce susține utilitatea clinică a evaluării genetice extinse la pacienții cu SD care prezintă caracteristici sugestive pentru afecțiuni suplimentare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Adaptarea familiei în cazul sindromului Down: un studiu comparativ realizat în 12 țări

Acest studiu transnațional a analizat adaptarea familială în 12 țări în rândul părinților persoanelor cu sindromul Down, utilizând cadrul Modelului de reziliență. Cerințele familiale, evaluarea situației, resursele și comunicarea orientată spre rezolvarea problemelor s-au evidențiat ca factori predictivi cheie ai adaptării, cu scoruri medii de adaptare în toate țările, deși s-au constatat diferențe culturale.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Keratoconjunctivitis vernală în sindromul Down: Un raport de caz

Acest raport de caz documentează prima asociere cunoscută dintre sindromul Down și keratoconjunctivita vernală (VKC), o afecțiune inflamatorie-alergică rară a ochiului care cauzeaza fotofobia, înroșire și deteriorare corneană. Pacientul a fost tratat cu succes cu terapie imunosupresivă cu ciclosporină topică, subliniind importanța recunoașterii VKC la pacienții cu sindrom Down pentru a o diferenția de keratocon, o altă condiție oculară frecventă în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Variantă patogenă germinală BRCA2 în cancerul mamar primar al unui individ cu sindromul Down

O femeie de 35 de ani cu sindromul Down a fost diagnosticată cu carcinomul ductal invaziv al sânului și s-a descoperit ulterior că poartă o variantă patogenă BRCA2 după ce a dezvoltat metastaze la 23 de luni post-mastectomie. În ciuda tratamentului cu olaparib (inhibitor PARP), pacienta a dezvoltat boală metastatică progresivă și a decedat la 59 de luni după diagnosticul inițial, evidențiind intersecția dintre sindromul Down, riscul de cancer legat de BRCA și răspunsul la tratament în acest scenariu clinic rar.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Managementul îngrijirii stomatologice la pacienții cu sindromul Down: considerații clinice și planificarea tratamentului

Acest articol clinic abordează importanța unui istoric medical complet și a înțelegerii modului în care sindromul Down (trisomia 21) se manifestă prin diverse semne și simptome care pot complica tratamentul stomatologic. Autorii subliniază necesitatea unei evaluări și pregătiri minuțioase a pacientului pentru a asigura îngrijirea stomatologică adecvată și pentru a elabora planuri corespunzătoare de gestionare a sănătății orale.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Manometria de Înaltă Rezoluție în Evaluarea Disfagiei la Pacienții cu Sindromul Down

Acest studiu clinic retrospectiv a examinat deglutiția și funcția esofagului la 24 de copii cu sindromul Down folosind manometria de înaltă rezoluție, descoperind motilitate esofagiană anormală la 81% dintre pacienți, cea mai frecventă fiind motilitatea esofagiană ineficace și aperistalsis. Constatările au corelat bine cu imagistica tractului gastrointestinal superior, dar nu și cu studiile de deglutiție faringee, sugerând că manometria oferă informații diagnostice complementare pentru managementul disfagiei în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Măsurarea densității sinapatice în sindromul Down folosind imagistica PET: un studiu pilot

Acest studiu pilot a utilizat tomografia prin emisie de pozitroni cu tracer [11C]UCB-J pentru a măsura densitatea sinaptică la adulți cu funcționare scăzută cu sindrom Down (n=4) comparativ cu adulți mai în vârstă neurohabituali (n=38). Rezultatele au arătat o densitate sinaptică redusă în hipocampus și volume mai mici ale hipocampusului și cerebelului în grupul cu sindrom Down, furnizând dovezi preliminare pentru diferențele neurobiologice care pot sta la baza deficitelor cognitive.

Studii și știri