Dincolo de analiza cromozomială: practica testărilor genetice suplimentare într-o clinică specializată în sindromul Down

Acest studiu retrospectiv a analizat practicile de testare genetică într-o clinică specializată în sindromul Down, examinând 637 de persoane cu SD pentru a identifica afecțiuni genetice concomitente, dincolo de analiza cromozomială standard. Dintre cei 92 de pacienți care au fost supuși unor teste suplimentare (microarray cromozomial, panouri genetice, secvențierea întregului exom), la 11 s-au constatat diagnostice genetice secundare, ceea ce susține utilitatea clinică a evaluării genetice extinse la pacienții cu SD care prezintă caracteristici sugestive pentru afecțiuni suplimentare.