Variantă patogenă germinală BRCA2 în cancerul mamar primar al unui individ cu sindromul Down

O femeie de 35 de ani cu sindromul Down a fost diagnosticată cu carcinomul ductal invaziv al sânului și s-a descoperit ulterior că poartă o variantă patogenă BRCA2 după ce a dezvoltat metastaze la 23 de luni post-mastectomie. În ciuda tratamentului cu olaparib (inhibitor PARP), pacienta a dezvoltat boală metastatică progresivă și a decedat la 59 de luni după diagnosticul inițial, evidențiind intersecția dintre sindromul Down, riscul de cancer legat de BRCA și răspunsul la tratament în acest scenariu clinic rar.