Sindrom Down

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Constatări privind căile respiratorii superioare și plămânii la copiii și tinerii adulți simptomatici cu sindromul Down

Un studiu retrospectiv realizat pe un eșantion de 80 de copii cu sindrom Down (vârsta medie de 7,95 ani) a evidențiat că 85% dintre aceștia prezentau rezultate anormale la tomografia computerizată toracică, printre cele mai frecvente anomalii ale căilor respiratorii superioare și ale plămânilor numărându-se compresia traheală cauzată de anomalii vasculare (16,3%) și îngroșarea peribronșică (22,5%) fiind, respectiv, cele mai frecvente anomalii ale căilor respiratorii mari și ale plămânilor. Copiii cu anomalii pulmonare au prezentat o asociere mai puternică cu complicațiile respiratorii, ceea ce subliniază importanța clinică a afecțiunilor pulmonare structurale în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Priorități de cercetare pentru familiile copiilor cu sindromul Down

Prezentul document prezintă prioritățile de cercetare identificate de familiile copiilor cu sindromul Down, menite să ghideze viitoarele cercetări științifice. Acesta reflectă perspectivele și nevoile familiilor în stabilirea orientărilor de cercetare bazate pe dovezi, în vederea îmbunătățirii rezultatelor în materie de sănătate și a calității vieții.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Fosfatidilcolina ca potențial biomarker asociat cu boala Alzheimer la pacienții cu sindromul Down, dar nu și la cei cu boala Alzheimer: rezultate preliminare

Acest studiu analizează fosfatidilcolina ca potențial biomarker pentru patologia asociată bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down, identificând modele diferite față de pacienții cu boala Alzheimer în forma sa tradițională. Rezultatele preliminare sugerează existența unor semnături biochimice distincte între aceste populații în ceea ce privește procesele legate de boala Alzheimer.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Priorități privind calitatea vieții pentru adulții cu sindromul Down: concluzii ale unui forum internațional

Un forum organizat în cadrul Conferinței Mondiale privind Sindromul Down din 2024 a reunit peste 140 de adulți cu sindromul Down pentru a identifica factorii care contribuie la o bună calitate a vieții, punând accentul pe relații, ocuparea forței de muncă, învățare, viață independentă, siguranță, sănătate, autonomie și incluziune socială. Studiul demonstrează importanța includerii directe a persoanelor cu sindromul Down în cercetare și analizează modul în care instrumentele de inteligență artificială ar putea facilita o mai bună documentare și împărtășire a experiențelor lor, precum și promovarea propriilor interese.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Sindromul Moyamoya la pacienții cu sindromul Down și leucemie limfoblastică acută

Această serie de cazuri prezintă patru copii cu sindromul Down care au manifestat sindromul Moyamoya (o îngustare progresivă a vaselor sanguine cerebrale care crește riscul de accident vascular cerebral) fie înainte, fie în timpul tratamentului pentru leucemia limfoblastică acută. Rezultatele subliniază importanța monitorizării complicațiilor sindromului Moyamoya la pacienții cu sindromul Down care urmează un tratament pentru leucemie.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Tromboză a venelor cerebrale interne care imită o neoplazie talamică la un copil cu sindromul Down

Un băiețel în vârstă de 2 ani, cu sindrom Down, s-a prezentat cu tulburări ale stării de conștiență, convulsii și vărsături; examinările imagistice au sugerat inițial o tumoare talamică, dar s-a confirmat că era vorba de un infarct secundar unei tromboze a unei vene cerebrale interne. Cazul evidențiază riscul crescut de coagulopatie în sindromul Down și importanța venografiei prin tomografie computerizată în procesul de diagnosticare.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Predispoziția genetică la boala celiacă la persoanele cu sindromul Down din nord-vestul Mexicului

Acest studiu a analizat markerii genetici HLA și profilurile de anticorpi asociate cu boala celiacă la 86 de persoane cu sindromul Down, constatând prezența aproape universală a alelelor de risc pentru boala celiacă (98,8%) și aproximativ 4,6% dintre aceștia prezentând dovezi serologice ale unei boli celiace active. Rezultatele susțin necesitatea unor protocoale îmbunătățite de screening și monitorizare a bolii celiace la persoanele cu sindrom Down, datorită riscului semnificativ crescut de a dezvolta boli autoimune.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

APOE ε4 nu crește rata de acumulare a amiloidului sau de fosforilare a proteinei tau la adulții cu sindromul Down

Această cercetare analizează dacă varianta genetică APOE ε4, un factor de risc cunoscut pentru boala Alzheimer în rândul populației generale, accelerează acumularea de proteine patologice (amiloid și tau) la adulții cu sindromul Down. Studiul nu a identificat nicio asociere semnificativă între prezența variantei APOE ε4 și ritmul de evoluție a acestor biomarkeri în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Anomalii dentare și vârsta dentară la pacienții pediatrici cu sindromul Down: un studiu comparativ

Acest studiu a analizat anomaliile dentare la 61 de copii cu sindrom Down, comparativ cu un grup de control de aceeași vârstă, utilizând radiografii panoramice și metoda de evaluare a dezvoltării dentare a lui Nolla. Pacienții cu sindrom Down au prezentat frecvențe semnificativ mai mari de taurodontism, hiperdontie, hipodontie și anomalii ale țesutului sau dimensiunilor, deși avansarea vârstei dentare nu a fost, în ansamblu, semnificativă din punct de vedere statistic.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Eficacitatea monitorizării prenatale a stării de sănătate a fătului în sarcinile cu sindrom Down: un studiu de cohortă retrospectiv

Acest studiu retrospectiv, care a cuprins 41 de sarcini cu sindrom Down confirmat, a evaluat parametrii de monitorizare prenatală (creșterea fetală, examinările Doppler, volumul lichidului amniotic, testul fără stres) pentru a identifica factorii predictivi ai decesului fetal intrauterin. Cercetarea abordează provocarea clinică de a găsi un echilibru între prevenirea nașterii premature și riscul crescut de mortalitate fetală în sarcinile cu sindrom Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Discrepanțe în evaluarea nivelurilor de dizabilitate intelectuală la adulții cu sindromul Down: implicații pentru diagnosticul de demență

Acest studiu analizează neconcordanțele dintre metodele de evaluare a dizabilității intelectuale utilizate la adulții cu sindromul Down și modul în care aceste discrepanțe afectează acuratețea diagnosticului de demență. Cercetarea evidențiază provocarea clinică pe care o reprezintă distingerea declinului cognitiv de dizabilitatea intelectuală inițială în cadrul evaluării acestei populații.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Performanța diagnostică a translucenței nucale utilizate ca test de screening pentru sindromul Down: o revizuire sistematică și o metaanaliză

Această revizuire sistematică și meta-analiză evaluează acuratețea diagnostică a măsurării translucenței nucale (NT) prin ecografie în primul trimestru de sarcină, ca test unic de screening pentru sindromul Down (trisomie 21). Studiul abordează nevoia clinică din mediile cu resurse limitate, unde ecografia pentru NT este singura metodă de screening prenatal disponibilă, examinând performanța acesteia în comparație cu abordările de screening combinat și cu alte teste bazate pe biomarkeri.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Dinamica temporală a hiperintensităților din substanța albă asociate cu boala Alzheimer în sindromul Down

Această cercetare analizează modul în care hiperintensitățile substanței albe (WMH) evoluează în timp la persoanele cu sindromul Down expuse riscului de a dezvolta boala Alzheimer. Studiul examinează tiparele de neuroimagistică pentru a înțelege relația dintre progresia WMH și patologia bolii Alzheimer în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Utilizarea recodificărilor de către mame și tați în cazul copiilor mici cu sindromul Down

Acest studiu a analizat modul în care mamele și tații utilizează recodificările (strategii de receptivitate parentală) în timpul interacțiunilor de joacă cu copiii mici cu sindromul Down, pentru a facilita dezvoltarea limbajului. Rezultatele au arătat că ambii părinți au utilizat recodificări cu frecvențe similare, existând asocieri pozitive între recodificările parentale și rezultatele copiilor în ceea ce privește limbajul receptiv și expresiv, ceea ce sugerează că recodificările ar trebui incluse în intervențiile de comunicare mediate de părinți.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Experiențele negative din copilărie și simptomele de sănătate mintală la adulții cu sindromul Down

Acest studiu a analizat 157 de adulți cu sindromul Down pentru a stabili dacă experiențele negative din copilărie (ACE) pot prezice apariția unor probleme de sănătate mintală la vârsta adultă, așa cum se întâmplă în rândul populației generale. Un număr mai mare de ACE a fost asociat cu un număr mai mare de evenimente stresante din viața de adult, cu anxietate, depresie și comportamente inadaptate, ACE-urile moderând impactul factorilor de stres din viață asupra depresiei.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

ARN-urile circulare: biogeneză, funcție și rolul lor în patologia cerebrală asociată sindromului Down

Această analiză examinează ARN-urile circulare (circARN-uri) în calitate de regulatori ai expresiei genice, care ar putea contribui la fiziopatologia sindromului Down prin perturbarea rețelelor de ARN și modularea plasticității sinaptice. Cercetările actuale au identificat o expresie aberantă a circARN-urilor în sindromul Down, dar sunt necesare validări experimentale suplimentare pentru a clarifica mecanismele moleculare precise care stau la baza implicării acestora în dizabilitatea intelectuală și neuroinflamație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Femeile cu sindromul Down prezintă o neuropatologie mai severă a bolii Alzheimer, cu diferențe regionale

Această cercetare analizează modificările neuropatologice asociate cu boala Alzheimer la persoanele cu sindromul Down, constatând că femeile prezintă caracteristici patologice mai severe în anumite regiuni ale creierului. Studiul evidențiază diferențele legate de sex în ceea ce privește modul în care se manifestă patologia bolii Alzheimer în rândul persoanelor cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Fragmentarea somnului în modelul de șoarece TcMAC21 pentru sindromul Down

Acest studiu a analizat tiparele de somn-veghe la șoarecii transgenici TcMAC21, un model care imită îndeaproape caracteristicile genetice ale sindromului Down la om, folosind înregistrarea piezoelectrică neinvazivă. Rezultatele au arătat că șoarecii TcMAC21 au prezentat o fragmentare semnificativă a somnului, cu perioade de somn mai scurte și o durată totală a somnului redusă în timpul fazelor de întuneric, comparativ cu șoarecii din grupul de control, susținând ipoteza că triplicarea cromozomului 21 determină mecanisme de perturbare a somnului relevante pentru sindromul Down.

Studii și știri