Autentificare
NeuroPsy InfoHubÎnțelege · Sprijin · Progres
← Toate temele

Sindrom Down

Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.

444 de articole
Fișe de lucruCere sprijin
← Toate secțiunile

Studii și știri

PublicToțiPentru oricineSpecialiști
VârstăToate vârsteleCopiiTineriAdulțiVârstnici
StudiuSindrom DownÎncredere bună01.07.2026

Calitatea și fiabilitatea videoclipurilor de pe YouTube privind intervențiile de fizioterapie pentru sindromul Down

Acest studiu a analizat 17 videoclipuri de pe YouTube despre fizioterapie în cazul sindromului Down, constatând că materialele realizate de fizioterapeuți prezentau o calitate și o fiabilitate mai ridicate decât videoclipurile realizate de pacienți și rude. Videoclipurile au evidențiat corelații semnificative între indicatorii de implicare și calitatea conținutului, deși materialele produse de fizioterapeuți nu ofereau o transparență adecvată în ceea ce privește sursele și dovezile.

PresăSindrom DownÎncredere înaltă01.07.2026

O semnalizare defectuoasă a calciului ar putea determina apariția gurii uscate în cazul sindromului Down, crescând riscul de afecțiuni gingivale

Cercetătorii de la NYU au identificat un mecanism molecular care implică o semnalizare defectuoasă a calciului și care ar putea explica producția scăzută de salivă în cazul sindromului Down. Această descoperire, publicată în revista „Cell Reports”, ar putea contribui la clarificarea bazei biologice a riscului crescut de afecțiuni gingivale la persoanele cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă01.07.2026

Disfuncția barierei epiteliale în sindromul Down: o poartă către leziuni pulmonare cronice?

Această analiză științifică examinează modul în care disfuncția intrinsecă a epiteliului căilor respiratorii în sindromul Down (trisomie 21) crește morbiditatea respiratorie prin trei mecanisme: integritatea afectată a joncțiunilor strânse, eliminarea compromisă a mucusului și dereglarea semnalizării imune mediate de interferon, ca urmare a triplicării genelor de pe cromozomul 21. Autorii propun un model fiziopatologic integrat care leagă instabilitatea barierei epiteliale de inflamația cronică și sugerează abordări terapeutice țintite pentru consolidarea funcției epiteliale.

StudiuSindrom DownÎncredere bună27.06.2026

Efectul îndeplinirii a două sarcini simultane asupra controlului postural și a mersului la persoanele cu sindromul Down: o revizuire sistematică

Această revizuire sistematică sintetizează cercetările privind modul în care efectuarea simultană a unor sarcini cognitive afectează echilibrul și capacitatea de mers la persoanele cu sindromul Down. Studiul analizează concluziile bazate pe dovezi științifice privind interferența dintre două sarcini și implicațiile acesteia pentru evaluarea controlului motor și intervenția la această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă27.06.2026

Frecvența cazurilor de cancer și screeningul la persoanele cu sindromul Down: o analiză transversală cuprinzătoare la nivel național

Acest amplu studiu german, care a cuprins 46.362 de persoane cu sindrom Down, a evidențiat o prevalență generală mai scăzută a cancerului în comparație cu grupul de control corespunzător, dar riscuri semnificativ mai ridicate pentru afecțiunile maligne hematologice și cancerul testicular, în timp ce cancerul de sân, cel digestiv și cel de piele au fost mai puțin frecvente. De remarcat faptul că persoanele cu sindromul Down au participat la programele de screening pentru cancer într-un procent substanțial mai mic, ceea ce evidențiază o lacună în ceea ce privește accesul la îngrijirea preventivă și respectarea acesteia.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă27.06.2026

Perspective multiomice și proteomice asupra biologiei bolii Alzheimer în sindromul Down

Această analiză științifică sintetizează rezultatele studiilor proteomice efectuate pe creier, lichidul cefalorahidian și sânge, cu scopul de a caracteriza căile moleculare care stau la baza bolii Alzheimer în sindromul Down, punând accentul pe perturbarea proteostazei, a funcției mitocondriale și a semnalizării imune. Analiza poziționează boala Alzheimer asociată sindromului Down ca o tulburare la nivel de rețea, în care patologia amiloidă și cea tau interacționează cu răspunsurile imune, oferind perspective aplicabile biologiei mai largi a bolii Alzheimer.

StudiuSindrom DownÎncredere bună27.06.2026

Necroptoza în sindromul Down: date obținute din modele animale și țesut cerebral uman

Cercetătorii au identificat niveluri ridicate ale markerilor de necroptoză (RIPK1, RIPK3, MLKL și lncRNA MEG) în creierul șoarecilor Ts65dn în vârstă și în țesutul prelevat post mortem de la pacienți cu sindromul Down, ceea ce sugerează că această cale de moarte celulară controlată ar putea contribui la pierderea neuronilor în cazul sindromului Down. Aceste descoperiri propun necroptoza ca o potențială țintă terapeutică pentru dezvoltarea de noi tratamente în sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Evaluări cognitive inițiale versus longitudinale pentru diagnosticarea bolii Alzheimer la adulții cu sindromul Down

Acest studiu longitudinal, care a inclus 562 de adulți cu sindromul Down, a comparat acuratețea diagnosticului obținută prin testarea cognitivă inițială cu cea obținută prin evaluarea declinului cognitiv pe parcursul unui an, în vederea depistării bolii Alzheimer simptomatice. Evaluările inițiale realizate cu ajutorul testelor CAMCOG-DS și mCRT au demonstrat o performanță diagnostică superioară (AUC 0,82–0,99) în comparație cu măsurătorile declinului intraindividual pe parcursul unui an, deși perioadele de urmărire mai lungi au îmbunătățit utilitatea evaluărilor bazate pe declin.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Povara îngrijirii în rândul mamelor copiilor cu sindromul Down: un studiu transversal

Acest studiu a evaluat povara îngrijirii cu care se confruntă 96 de mame ale unor copii cu sindromul Down din Nepal, constatând că 77,1% dintre acestea se confruntă cu o povară ridicată a îngrijirii, incluzând dificultăți financiare, adaptări la locul de muncă, stres emoțional și epuizare fizică. S-au constatat asocieri semnificative între povara îngrijirii și vârsta mamei la momentul nașterii, ceea ce subliniază necesitatea unor sisteme de sprijin specifice pentru mamele care îngrijesc copii cu sindrom Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Bâlbâiala la persoanele cu sindromul Down: o revizuire sistematică a studiilor anterioare

Această revizuire sistematică a sintetizat datele din 14 studii (1.833 de participanți cu vârste cuprinse între 3 și 58 de ani) privind apariția stutteringului în cazul sindromului Down, constatând rate de prevalență cuprinse între 2,38% și 56%, semnificativ mai mari decât cele de 1% înregistrate în populația generală. Majoritatea persoanelor au prezentat un grad de severitate al stutteringului ușor până la moderat, însoțit de comportamente secundare, deși există încă lacune de cercetare în ceea ce privește caracterizarea cuprinzătoare a acestei tulburări de comunicare în rândul acestei populații.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Satisfacția față de serviciile medicale și nevoile în materie de educație medicală în rândul îngrijitorilor persoanelor cu sindromul Down

Un studiu realizat prin metode mixte, care a cuprins 348 de îngrijitori din SUA și Mexic, a relevat că aproape 40-47% dintre aceștia consideră că opțiunile actuale de îngrijire medicală nu răspund în mod adecvat nevoilor specifice ale persoanelor cu sindromul Down. Îngrijitorii semnalează dificultăți în găsirea unor informații medicale personalizate și practice și își exprimă frustrarea față de resursele medicale copleșitoare și neaplicabile, ceea ce sugerează necesitatea unor platforme online adaptate, care să ofere îndrumări medicale specifice pentru sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Creșterea vârstei epigenetice a hipocampului în modelul de șoarece Ts65Dn pentru sindromul Down

Acest studiu demonstrează că șoarecii Ts65Dn, care reproduc sindromul Down, prezintă o îmbătrânire epigenetică accelerată la nivelul hipocampului în comparație cu șoarecii din grupul de control, reflectând tiparele observate la persoanele cu sindromul Down. Rezultatele susțin utilizarea acestui model animal pentru a înțelege mecanismele moleculare care stau la baza caracteristicilor de îmbătrânire prematură asociate cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Dincolo de analiza cromozomială: practica testărilor genetice suplimentare într-o clinică specializată în sindromul Down

Acest studiu retrospectiv a analizat practicile de testare genetică într-o clinică specializată în sindromul Down, examinând 637 de persoane cu SD pentru a identifica afecțiuni genetice concomitente, dincolo de analiza cromozomială standard. Dintre cei 92 de pacienți care au fost supuși unor teste suplimentare (microarray cromozomial, panouri genetice, secvențierea întregului exom), la 11 s-au constatat diagnostice genetice secundare, ceea ce susține utilitatea clinică a evaluării genetice extinse la pacienții cu SD care prezintă caracteristici sugestive pentru afecțiuni suplimentare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Adaptarea familiei în cazul sindromului Down: un studiu comparativ realizat în 12 țări

Acest studiu transnațional a analizat adaptarea familială în 12 țări în rândul părinților persoanelor cu sindromul Down, utilizând cadrul Modelului de reziliență. Cerințele familiale, evaluarea situației, resursele și comunicarea orientată spre rezolvarea problemelor s-au evidențiat ca factori predictivi cheie ai adaptării, cu scoruri medii de adaptare în toate țările, deși s-au constatat diferențe culturale.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Variantă patogenă germinală BRCA2 în cancerul mamar primar al unui individ cu sindromul Down

O femeie de 35 de ani cu sindromul Down a fost diagnosticată cu carcinomul ductal invaziv al sânului și s-a descoperit ulterior că poartă o variantă patogenă BRCA2 după ce a dezvoltat metastaze la 23 de luni post-mastectomie. În ciuda tratamentului cu olaparib (inhibitor PARP), pacienta a dezvoltat boală metastatică progresivă și a decedat la 59 de luni după diagnosticul inițial, evidențiind intersecția dintre sindromul Down, riscul de cancer legat de BRCA și răspunsul la tratament în acest scenariu clinic rar.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Managementul îngrijirii stomatologice la pacienții cu sindromul Down: considerații clinice și planificarea tratamentului

Acest articol clinic abordează importanța unui istoric medical complet și a înțelegerii modului în care sindromul Down (trisomia 21) se manifestă prin diverse semne și simptome care pot complica tratamentul stomatologic. Autorii subliniază necesitatea unei evaluări și pregătiri minuțioase a pacientului pentru a asigura îngrijirea stomatologică adecvată și pentru a elabora planuri corespunzătoare de gestionare a sănătății orale.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Măsurarea densității sinapatice în sindromul Down folosind imagistica PET: un studiu pilot

Acest studiu pilot a utilizat tomografia prin emisie de pozitroni cu tracer [11C]UCB-J pentru a măsura densitatea sinaptică la adulți cu funcționare scăzută cu sindrom Down (n=4) comparativ cu adulți mai în vârstă neurohabituali (n=38). Rezultatele au arătat o densitate sinaptică redusă în hipocampus și volume mai mici ale hipocampusului și cerebelului în grupul cu sindrom Down, furnizând dovezi preliminare pentru diferențele neurobiologice care pot sta la baza deficitelor cognitive.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Descifrarea sindromului Down: de la anomalia genetică la diagnosticul asistat de inteligența artificială

Sindromul Down este cauzat de nedisjuncția cromozomială, ceea ce duce la deficiențe intelectuale, întârzieri în creștere și trăsături faciale caracteristice, incidența acestuia crescând odată cu înaintarea în vârstă a mamei. Progresele recente integrează tehnologii de inteligență artificială și învățare automată pentru a îmbunătăți depistarea precoce și diagnosticul prin analiza markerilor biologici, a trăsăturilor faciale și a datelor de imagistică medicală.