Descifrarea sindromului Down: de la anomalia genetică la diagnosticul asistat de inteligența artificială

Sindromul Down este cauzat de nedisjuncția cromozomială, ceea ce duce la deficiențe intelectuale, întârzieri în creștere și trăsături faciale caracteristice, incidența acestuia crescând odată cu înaintarea în vârstă a mamei. Progresele recente integrează tehnologii de inteligență artificială și învățare automată pentru a îmbunătăți depistarea precoce și diagnosticul prin analiza markerilor biologici, a trăsăturilor faciale și a datelor de imagistică medicală.