Sindrom Down

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Bâlbâiala la persoanele cu sindromul Down: o revizuire sistematică a studiilor anterioare

Această revizuire sistematică a sintetizat datele din 14 studii (1.833 de participanți cu vârste cuprinse între 3 și 58 de ani) privind apariția stutteringului în cazul sindromului Down, constatând rate de prevalență cuprinse între 2,38% și 56%, semnificativ mai mari decât cele de 1% înregistrate în populația generală. Majoritatea persoanelor au prezentat un grad de severitate al stutteringului ușor până la moderat, însoțit de comportamente secundare, deși există încă lacune de cercetare în ceea ce privește caracterizarea cuprinzătoare a acestei tulburări de comunicare în rândul acestei populații.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Modificări longitudinale ale caracteristicilor legate de somn, funcționale și comportamentale la copiii cu sindromul Down

Acest studiu prospectiv longitudinal a urmărit 57 de copii cu sindromul Down pe o perioadă de 18 luni, comparând rezultatele obținute la cei care au beneficiat de măsuri de igienă a somnului combinate cu un tratament suplimentar, la cei care au beneficiat doar de măsuri de igienă a somnului și la grupul de control din comunitate, care nu a primit niciun tratament. Deși calitatea somnului s-a îmbunătățit în grupurile tratate, o parte semnificativă dintre aceștia a continuat să prezinte probleme de somn accentuate, fără a se înregistra diferențe semnificative la momentul inițial în ceea ce privește indicatorii funcționali sau comportamentali între grupuri.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Analiza transcriptomului amniocitelor identifică gene hub asociate cu displazia dezvoltării în sindromul Down

Acest studiu transcriptomic a comparat profilurile de expresie genică dintre amniocite derivate din sindromul Down și amniocite normale, identificând 1794 de gene suprareglate și 1411 gene subreglate implicate în adeziunea celulară, inflamație și proliferare. Analiza rețelei a relevat gene cheie ale cromozomului 21 care participă la căi metabolice legate de remodelarea matricei extracelulare, răspunsul inflamator, remodelarea cromatinei și funcția sinaptică care ar putea contribui la anomaliile dezvoltamentale în trisomia 21.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Satisfacția față de serviciile medicale și nevoile în materie de educație medicală în rândul îngrijitorilor persoanelor cu sindromul Down

Un studiu realizat prin metode mixte, care a cuprins 348 de îngrijitori din SUA și Mexic, a relevat că aproape 40-47% dintre aceștia consideră că opțiunile actuale de îngrijire medicală nu răspund în mod adecvat nevoilor specifice ale persoanelor cu sindromul Down. Îngrijitorii semnalează dificultăți în găsirea unor informații medicale personalizate și practice și își exprimă frustrarea față de resursele medicale copleșitoare și neaplicabile, ceea ce sugerează necesitatea unor platforme online adaptate, care să ofere îndrumări medicale specifice pentru sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Rolul imaginabilității în achiziția substantivelor și verbelor la copiii cu sindromul Down și dezvoltare tipică

Acest studiu a examinat modul în care imaginabilitatea (capacitatea de a forma imagini mentale ale cuvintelor) influențează achiziția vocabularului la copiii hispanofoni cu sindromul Down în comparație cu colegii lor cu dezvoltare tipică. Rezultatele au arătat că cuvintele cu imaginabilitate ridicată și mai scurte au fost achiziție mai devreme, copiii cu sindromul Down achiziționând cuvinte mai târziu în general, dar prezentând un efect mai puternic al imaginabilității, probabil legat de dificultățile lor de memorie fonologică.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Fușurile de somn sunt reduse la copiii cu sindromul Down și respirație perturbată durante somn

Acest studiu investigheaza activitatea fusurilor de somn—un marcator al functiei cerebrale in timpul somnului—la copiii cu sindromul Down care experimenteaza, de asemenea, respiratia dezordonata in somn. Constatarile indica faptul ca densitatea fusurilor de somn este diminuata in aceasta populatie, sugerand alterari ale arhitecturii somnului si contribuind potențial la rezultatele cognitive si comportamentale.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Creșterea vârstei epigenetice a hipocampului în modelul de șoarece Ts65Dn pentru sindromul Down

Acest studiu demonstrează că șoarecii Ts65Dn, care reproduc sindromul Down, prezintă o îmbătrânire epigenetică accelerată la nivelul hipocampului în comparație cu șoarecii din grupul de control, reflectând tiparele observate la persoanele cu sindromul Down. Rezultatele susțin utilizarea acestui model animal pentru a înțelege mecanismele moleculare care stau la baza caracteristicilor de îmbătrânire prematură asociate cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Dincolo de analiza cromozomială: practica testărilor genetice suplimentare într-o clinică specializată în sindromul Down

Acest studiu retrospectiv a analizat practicile de testare genetică într-o clinică specializată în sindromul Down, examinând 637 de persoane cu SD pentru a identifica afecțiuni genetice concomitente, dincolo de analiza cromozomială standard. Dintre cei 92 de pacienți care au fost supuși unor teste suplimentare (microarray cromozomial, panouri genetice, secvențierea întregului exom), la 11 s-au constatat diagnostice genetice secundare, ceea ce susține utilitatea clinică a evaluării genetice extinse la pacienții cu SD care prezintă caracteristici sugestive pentru afecțiuni suplimentare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Adaptarea familiei în cazul sindromului Down: un studiu comparativ realizat în 12 țări

Acest studiu transnațional a analizat adaptarea familială în 12 țări în rândul părinților persoanelor cu sindromul Down, utilizând cadrul Modelului de reziliență. Cerințele familiale, evaluarea situației, resursele și comunicarea orientată spre rezolvarea problemelor s-au evidențiat ca factori predictivi cheie ai adaptării, cu scoruri medii de adaptare în toate țările, deși s-au constatat diferențe culturale.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Keratoconjunctivitis vernală în sindromul Down: Un raport de caz

Acest raport de caz documentează prima asociere cunoscută dintre sindromul Down și keratoconjunctivita vernală (VKC), o afecțiune inflamatorie-alergică rară a ochiului care cauzeaza fotofobia, înroșire și deteriorare corneană. Pacientul a fost tratat cu succes cu terapie imunosupresivă cu ciclosporină topică, subliniind importanța recunoașterii VKC la pacienții cu sindrom Down pentru a o diferenția de keratocon, o altă condiție oculară frecventă în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Variantă patogenă germinală BRCA2 în cancerul mamar primar al unui individ cu sindromul Down

O femeie de 35 de ani cu sindromul Down a fost diagnosticată cu carcinomul ductal invaziv al sânului și s-a descoperit ulterior că poartă o variantă patogenă BRCA2 după ce a dezvoltat metastaze la 23 de luni post-mastectomie. În ciuda tratamentului cu olaparib (inhibitor PARP), pacienta a dezvoltat boală metastatică progresivă și a decedat la 59 de luni după diagnosticul inițial, evidențiind intersecția dintre sindromul Down, riscul de cancer legat de BRCA și răspunsul la tratament în acest scenariu clinic rar.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Managementul îngrijirii stomatologice la pacienții cu sindromul Down: considerații clinice și planificarea tratamentului

Acest articol clinic abordează importanța unui istoric medical complet și a înțelegerii modului în care sindromul Down (trisomia 21) se manifestă prin diverse semne și simptome care pot complica tratamentul stomatologic. Autorii subliniază necesitatea unei evaluări și pregătiri minuțioase a pacientului pentru a asigura îngrijirea stomatologică adecvată și pentru a elabora planuri corespunzătoare de gestionare a sănătății orale.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Manometria de Înaltă Rezoluție în Evaluarea Disfagiei la Pacienții cu Sindromul Down

Acest studiu clinic retrospectiv a examinat deglutiția și funcția esofagului la 24 de copii cu sindromul Down folosind manometria de înaltă rezoluție, descoperind motilitate esofagiană anormală la 81% dintre pacienți, cea mai frecventă fiind motilitatea esofagiană ineficace și aperistalsis. Constatările au corelat bine cu imagistica tractului gastrointestinal superior, dar nu și cu studiile de deglutiție faringee, sugerând că manometria oferă informații diagnostice complementare pentru managementul disfagiei în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Măsurarea densității sinapatice în sindromul Down folosind imagistica PET: un studiu pilot

Acest studiu pilot a utilizat tomografia prin emisie de pozitroni cu tracer [11C]UCB-J pentru a măsura densitatea sinaptică la adulți cu funcționare scăzută cu sindrom Down (n=4) comparativ cu adulți mai în vârstă neurohabituali (n=38). Rezultatele au arătat o densitate sinaptică redusă în hipocampus și volume mai mici ale hipocampusului și cerebelului în grupul cu sindrom Down, furnizând dovezi preliminare pentru diferențele neurobiologice care pot sta la baza deficitelor cognitive.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Evaluarea Dificultăților de Somn la Copiii Egipteni cu Sindromul Down: Un Studiu de Caz-Martor

Acest studiu caz-control a evaluat dificultățile legate de somn în 45 de copii cu sindromul Down comparativ cu 48 de controale tipice, utilizând un chestionar în limba arabă tradus și validat. Rezultatele au demonstrat probleme semnificative de somn în grupul cu sindromul Down, inclusiv apneea obstructivă a somnului, întârzierea inițierii somnului și treziri frecvente în cursul nopții, cu chestionarul arătând proprietăți psihometrice bune (100% sensibilitate, 70,8% specificitate).

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Descifrarea sindromului Down: de la anomalia genetică la diagnosticul asistat de inteligența artificială

Sindromul Down este cauzat de nedisjuncția cromozomială, ceea ce duce la deficiențe intelectuale, întârzieri în creștere și trăsături faciale caracteristice, incidența acestuia crescând odată cu înaintarea în vârstă a mamei. Progresele recente integrează tehnologii de inteligență artificială și învățare automată pentru a îmbunătăți depistarea precoce și diagnosticul prin analiza markerilor biologici, a trăsăturilor faciale și a datelor de imagistică medicală.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Analiză retrospectivă a statutului „Fără resuscitare” la pacienții cu sindromul Down în timpul pandemiei de COVID-19

Acest studiu retrospectiv a analizat peste 1,7 milioane de internări legate de COVID-19 și pneumonie în 825 de spitale, pentru a examina disparitățile în ceea ce privește deciziile privind îngrijirea la sfârșitul vieții. Persoanele cu sindromul Down au avut o probabilitate semnificativ mai mare (6,3:1) de a primi ordine de „a nu resuscita” la internare, comparativ cu cele fără sindromul Down, chiar și după ajustarea pentru vârstă și comorbidități, ceea ce ridică îngrijorări cu privire la o potențială prejudecată discriminatorie pe criteriul dizabilității în procesul de luare a deciziilor clinice.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Analiza Morfometrică a Formei Corpului Caloz la Copiii cu Sindromul Down

Acest studiu retrospectiv de neuroimagistică a comparat morfometria corpului calos la 23 de copii cu sindromul Down versus 23 de controale (vârste 6-42 de luni) folosind RMN. Au fost identificate diferențe semnificative de formă în corpul calos între grupuri, cu deformarea cea mai pronunțată în regiunea spleniumului la copiii cu sindromul Down.

Studii și știri