NeuroPsy InfoHubÎnțelege · Sprijin · Progres

← Toate temele

Sindrom Down

Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.

445 de articole

Fișe de lucru Cere sprijin

← Toate secțiunile

Studii și știri

PublicToți Pentru oricine Specialiști

VârstăToate vârstele Copii Tineri Adulți Vârstnici

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Predispoziția genetică la boala celiacă la persoanele cu sindromul Down din nord-vestul Mexicului

Acest studiu a analizat markerii genetici HLA și profilurile de anticorpi asociate cu boala celiacă la 86 de persoane cu sindromul Down, constatând prezența aproape universală a alelelor de risc pentru boala celiacă (98,8%) și aproximativ 4,6% dintre aceștia prezentând dovezi serologice ale unei boli celiace active. Rezultatele susțin necesitatea unor protocoale îmbunătățite de screening și monitorizare a bolii celiace la persoanele cu sindrom Down, datorită riscului semnificativ crescut de a dezvolta boli autoimune.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

APOE ε4 nu crește rata de acumulare a amiloidului sau de fosforilare a proteinei tau la adulții cu sindromul Down

Această cercetare analizează dacă varianta genetică APOE ε4, un factor de risc cunoscut pentru boala Alzheimer în rândul populației generale, accelerează acumularea de proteine patologice (amiloid și tau) la adulții cu sindromul Down. Studiul nu a identificat nicio asociere semnificativă între prezența variantei APOE ε4 și ritmul de evoluție a acestor biomarkeri în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Anomalii dentare și vârsta dentară la pacienții pediatrici cu sindromul Down: un studiu comparativ

Acest studiu a analizat anomaliile dentare la 61 de copii cu sindrom Down, comparativ cu un grup de control de aceeași vârstă, utilizând radiografii panoramice și metoda de evaluare a dezvoltării dentare a lui Nolla. Pacienții cu sindrom Down au prezentat frecvențe semnificativ mai mari de taurodontism, hiperdontie, hipodontie și anomalii ale țesutului sau dimensiunilor, deși avansarea vârstei dentare nu a fost, în ansamblu, semnificativă din punct de vedere statistic.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Eficacitatea monitorizării prenatale a stării de sănătate a fătului în sarcinile cu sindrom Down: un studiu de cohortă retrospectiv

Acest studiu retrospectiv, care a cuprins 41 de sarcini cu sindrom Down confirmat, a evaluat parametrii de monitorizare prenatală (creșterea fetală, examinările Doppler, volumul lichidului amniotic, testul fără stres) pentru a identifica factorii predictivi ai decesului fetal intrauterin. Cercetarea abordează provocarea clinică de a găsi un echilibru între prevenirea nașterii premature și riscul crescut de mortalitate fetală în sarcinile cu sindrom Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Discrepanțe în evaluarea nivelurilor de dizabilitate intelectuală la adulții cu sindromul Down: implicații pentru diagnosticul de demență

Acest studiu analizează neconcordanțele dintre metodele de evaluare a dizabilității intelectuale utilizate la adulții cu sindromul Down și modul în care aceste discrepanțe afectează acuratețea diagnosticului de demență. Cercetarea evidențiază provocarea clinică pe care o reprezintă distingerea declinului cognitiv de dizabilitatea intelectuală inițială în cadrul evaluării acestei populații.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Performanța diagnostică a translucenței nucale utilizate ca test de screening pentru sindromul Down: o revizuire sistematică și o metaanaliză

Această revizuire sistematică și meta-analiză evaluează acuratețea diagnostică a măsurării translucenței nucale (NT) prin ecografie în primul trimestru de sarcină, ca test unic de screening pentru sindromul Down (trisomie 21). Studiul abordează nevoia clinică din mediile cu resurse limitate, unde ecografia pentru NT este singura metodă de screening prenatal disponibilă, examinând performanța acesteia în comparație cu abordările de screening combinat și cu alte teste bazate pe biomarkeri.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Dinamica temporală a hiperintensităților din substanța albă asociate cu boala Alzheimer în sindromul Down

Această cercetare analizează modul în care hiperintensitățile substanței albe (WMH) evoluează în timp la persoanele cu sindromul Down expuse riscului de a dezvolta boala Alzheimer. Studiul examinează tiparele de neuroimagistică pentru a înțelege relația dintre progresia WMH și patologia bolii Alzheimer în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Utilizarea recodificărilor de către mame și tați în cazul copiilor mici cu sindromul Down

Acest studiu a analizat modul în care mamele și tații utilizează recodificările (strategii de receptivitate parentală) în timpul interacțiunilor de joacă cu copiii mici cu sindromul Down, pentru a facilita dezvoltarea limbajului. Rezultatele au arătat că ambii părinți au utilizat recodificări cu frecvențe similare, existând asocieri pozitive între recodificările parentale și rezultatele copiilor în ceea ce privește limbajul receptiv și expresiv, ceea ce sugerează că recodificările ar trebui incluse în intervențiile de comunicare mediate de părinți.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Experiențele negative din copilărie și simptomele de sănătate mintală la adulții cu sindromul Down

Acest studiu a analizat 157 de adulți cu sindromul Down pentru a stabili dacă experiențele negative din copilărie (ACE) pot prezice apariția unor probleme de sănătate mintală la vârsta adultă, așa cum se întâmplă în rândul populației generale. Un număr mai mare de ACE a fost asociat cu un număr mai mare de evenimente stresante din viața de adult, cu anxietate, depresie și comportamente inadaptate, ACE-urile moderând impactul factorilor de stres din viață asupra depresiei.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

ARN-urile circulare: biogeneză, funcție și rolul lor în patologia cerebrală asociată sindromului Down

Această analiză examinează ARN-urile circulare (circARN-uri) în calitate de regulatori ai expresiei genice, care ar putea contribui la fiziopatologia sindromului Down prin perturbarea rețelelor de ARN și modularea plasticității sinaptice. Cercetările actuale au identificat o expresie aberantă a circARN-urilor în sindromul Down, dar sunt necesare validări experimentale suplimentare pentru a clarifica mecanismele moleculare precise care stau la baza implicării acestora în dizabilitatea intelectuală și neuroinflamație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Femeile cu sindromul Down prezintă o neuropatologie mai severă a bolii Alzheimer, cu diferențe regionale

Această cercetare analizează modificările neuropatologice asociate cu boala Alzheimer la persoanele cu sindromul Down, constatând că femeile prezintă caracteristici patologice mai severe în anumite regiuni ale creierului. Studiul evidențiază diferențele legate de sex în ceea ce privește modul în care se manifestă patologia bolii Alzheimer în rândul persoanelor cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Fragmentarea somnului în modelul de șoarece TcMAC21 pentru sindromul Down

Acest studiu a analizat tiparele de somn-veghe la șoarecii transgenici TcMAC21, un model care imită îndeaproape caracteristicile genetice ale sindromului Down la om, folosind înregistrarea piezoelectrică neinvazivă. Rezultatele au arătat că șoarecii TcMAC21 au prezentat o fragmentare semnificativă a somnului, cu perioade de somn mai scurte și o durată totală a somnului redusă în timpul fazelor de întuneric, comparativ cu șoarecii din grupul de control, susținând ipoteza că triplicarea cromozomului 21 determină mecanisme de perturbare a somnului relevante pentru sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Diferențierea deficitară a macrofagelor primitive din celulele stem în sindromul Down

Acest studiu demonstrează că celulele stem provenite din modele cu sindromul Down prezintă o capacitate redusă de a se diferenția în macrofage primitive, cu o expresie genică modificată care favorizează diferențierea endodermică în detrimentul celei mezodermice. Rezultatele sugerează că dezvoltarea anormală a macrofagelor contribuie la întârzierea dezvoltării cerebrale și la dizabilitatea intelectuală în cazul sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Modificări ale metabolismului hepatic în sindromul Down

Acest studiu multi-omic realizat pe un număr de peste 400 de persoane cu sindromul Down (trisomie 21) a identificat modificări metabolice ample, printre care creșterea nivelului de acizi biliari și prezența unor markeri ai disfuncției hepatice. Folosind modele murine și analize transcriptomice, cercetătorii au demonstrat că modularea aportului de grăsimi din alimentație are un impact semnificativ asupra expresiei genelor hepatice, asupra metabolismului acizilor biliari și asupra patologiei hepatice în cazul sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Previziunea acumulării viitoare de tau și a declinului cognitiv în sindromul Down, pe baza biomarkerilor plasmatici

Acest studiu analizează biomarkerii tau din plasmă ca instrumente predictive pentru estimarea progresiei patologiei tau și a deteriorării cognitive la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea își propune să identifice markeri biologici precoce care ar putea ajuta medicii să anticipeze modificările neurodegenerative asociate cu un risc crescut de boală Alzheimer în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Comparație între imagistica PET cu pTau217 și Tau la adulții cu sindromul Down și la adulții neurotipici cu risc de a dezvolta boala Alzheimer

Acest studiu compară nivelurile de tau fosforilat la poziția 217 (pTau217) și rezultatele imagistice obținute prin tomografia cu emisie de pozitroni (PET) pentru tau între adulții cu sindromul Down și adulții neurotipici care prezintă risc de a dezvolta boala Alzheimer. Cercetarea își propune să caracterizeze biomarkerii patologiei tau ca potențiali indicatori precoce ai neurodegenerării în aceste populații.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Îmbătrânirea accelerată a creierului în sindromul Down: biomarkeri ai neurodegenerării și astrogliozei

Cercetările demonstrează că persoanele cu sindromul Down prezintă în plasma sanguină markeri ai neurodegenerării accelerate, printre care niveluri ridicate de UCH-L1 și de lanț ușor de neurofilament, alături de indicatori ai activării celulelor gliale. Modelele murine ale sindromului Down confirmă o mortalitate celulară neuronală crescută, ceea ce sugerează existența unor mecanisme biologice care stau la baza îmbătrânirii accelerate a creierului în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Simptome respiratorii și schimbări de comportament la persoanele cu sindromul Down în perioada măsurilor de izolare socială impuse de pandemia de COVID-19

Acest studiu a analizat evoluția simptomelor respiratorii la persoanele cu sindromul Down pe durata perioadei de carantină impusă de pandemia de COVID-19, constatând că reducerea simptomelor era invers proporțională cu vârsta, ceea ce sugerează că problemele respiratorii la persoanele mai tinere cu sindromul Down sunt mai mult legate de infecție. La aproximativ jumătate dintre participanți s-au observat schimbări mixte la nivel comportamental și al stării de bine, însă acestea nu au fost corelate în mod clar cu modificările frecvenței simptomelor respiratorii.