← Toate temele

Sindrom Down

Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.

444 de articole
← Toate secțiunile

Studii și știri

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Presiunea pulsului ca cale către demență la adulții cu sindromul Down

Acest studiu pe 195 de adulți cu sindromul Down a constatat că o presiune pulsatilă mai ridicată este asociată cu hiperintensități ale substanței albe și indirect legată de diagnostic de demență prin modificări cerebrovasculare. Constatările sugerează că monitorizarea presiunii pulsatile poate fi relevant clinic pentru predicția rezultatelor sănătății cerebrale în această populație, chiar dacă hipertensiunea evidentă este rară la sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Tulburările de somn la persoanele cu sindromul Down: o prezentare generală

Această analiză a literaturii de specialitate examinează problemele de somn cu care se confruntă frecvent persoanele cu sindromul Down, inclusiv calitatea slabă a somnului și apneea obstructivă de somn. Articolul analizează prevalența acestor probleme de somn, consecințele lor și opțiunile de tratament disponibile pentru această categorie de pacienți.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Stabilirea valorilor de referință adecvate pentru hormonii tiroidieni la pacienții cu sindromul Down

Acest studiu transversal realizat pe un eșantion de 503 de persoane cu sindromul Down a identificat intervale de referință specifice pentru hormonii tiroidieni (TSH: 0,88–11,25 mIU/L; FT4: 0,71–1,63 ng/dL) care diferă de normele aplicabile populației generale, în scopul prevenirii supradiagnosticării și a tratamentului inadecvat al hipotiroidismului subclinic. Rezultatele sugerează că abordările diagnostice actuale pot conduce la administrarea inutilă a terapiei de substituție hormonală la persoanele cu sindrom Down, din cauza utilizării intervalelor de referință standard.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Arhitectură somn alterată la copii și adolescenți cu sindrom Down

Acest studiu a examinat modelele stadiilor somnului la copiii cu sindromul Down folosind monitorizarea obiectivă a somnului, descoperind calitate redusă a somnului și vigilență crescută în comparație cu dezvoltarea tipică. Autismul coexistent și apneea obstructivă severă a somnului au fost asociate cu o deteriorare suplimentară a arhitecturii somnului.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Morfometria șeii turcice la subiecții cu sindrom Down

Acest studiu retrospectiv a comparat dimensiunile și forma sellei turcice la 24 de persoane cu sindromul Down față de 48 de controale potrivite după vârstă și sex, folosind analiza morfometrică. Rezultatele au arătat creșteri semnificative din punct de vedere statistic ale înălțimii, lungimii și ariei sellei la persoanele cu sindrom Down, iar analiza geometrică a relevat diferențe în forma sellei între grupuri.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Copil cu sindromul Down cu multiple boli cardiace: Un raport de caz

Un băiat de 13 ani cu sindromul Down s-a prezentat cu defect de sept atrial, persistent ductus arteriosus și hipertensiune pulmonară severă, confirmate prin electrocardiogramă și ecocardiografie. În ciuda recomandării medicale pentru intervenție chirurgicală, pacientul și familia au refuzat tratamentul și au fost externați; starea clinică a rămas stabilă pe parcursul unui urmărire de 6 luni.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Experiențele fraților și surorilor privind tulburarea somnului în familiile cu un copil cu sindromul Down

Acest studiu calitativ a examinat modul în care perturbarea somnului la copiii cu sindromul Down afectează frații și surorile lor (vârstă 5-15 ani) prin interviuri cu frații/surorile și părinții din 8 familii australiene. Constatările arată că frații/surorile experimentează efecte adverse asupra somnului care sunt adesea normalizate de familii, iar părinții pot subestima impactul asupra bunăstării și funcționării în timpul zilei a fratelui/surorii.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Nivelurile și modelele comportamentului sedentar la adulții cu sindromul Down: Efectele sexului, vârstei și tipului de rezidență

Acest studiu de accelerometrie pe 34 de adulți cu sindromul Down a constatat că persoanele mai tinere (19-36 de ani) au avut semnificativ mai puțin timp sedentar și episoade sedentar mai scurte comparativ cu participanții mai în vârstă (37-60 de ani). Tipul de rezidență a influențat și modelele sedentar, rezidenții din case de grup prezentând mai multe episoade sedentar în weekend-uri decât cei care locuiesc cu părinții/reprezentanții legali.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Influența proprietăților senzoriale ale alimentelor asupra comportamentelor alimentare la copiii cu sindromul Down

Acest studiu a examinat modul în care caracteristicile senzoriale ale alimentelor (textura, aroma, gustul, forma, dimensiunea) afectează acceptarea alimentelor și comportamentele de alimentație la 111 copii cu sindrom Down cu vârsta între 11-58 de luni prin testare la domiciliu și codificare comportamentală. Rezultatele au arătat că textura a fost cea mai influentă proprietate senzorială, afectând în special comportamentele de umplere excesivă și gâtuire/refluxul gag, cu efecte variabile în funcție de grupa de vârstă.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Dezvoltarea atașamentului în sindromul Down: O revizuire sistematică

Această revizuire sistematică a 12 studii examinează modul în care caracteristicile sociocognitive ale sindromului Down afectează formarea atașamentului în diferite grupe de vârstă. Deși majoritatea copiilor cu sindrom Down dezvoltă modele de atașament sigur, aceștia prezintă rate mai mari de atașament atipic, neclasificabil sau dezorganizat în comparație cu colegii de dezvoltare tipică, deși rolul specific al dizabilității cognitive rămâne neclar.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Sindromul Down pentru Otolaringolog: O Recenzie Clinică

Această recenzie abordează manifestările multiple la nivelul capului și gâtului în sindromul Down care determină frecvent trimiteri către otorinolaringologie, inclusiv pierderea auzului, disfuncția trompei auditive, rinosinusita cronică, întârzierile vorbirii, apneea obstructivă în somn și anomaliile căilor aeriene. Otorinolaringologii trebuie să fie conștienți de considerențele anestezice, cum ar fi instabilitatea coloanei vertebrale cervicale și afecțiunile concomitente, cum ar fi bolile cardiace și hipotiroidismul, atunci când gestionează această populație de pacienți în toate grupurile de vârstă.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Mecanismele fiziologice ale adaptărilor la exercițiu în sindromul Down

Acest articol de cercetare examinează modul în care antrenamentul prin exerciții fizice—atât aerobic cât și de rezistență—afectează persoanele cu sindromul Down, abordând baza fiziologică pentru răspunsurile adaptive la activitatea fizică. Autorii recomandă 150 de minute de exerciții aerobice de intensitate moderată pe săptămână plus 2+ zile de antrenament de rezistență pentru a îmbunătăți funcția motorie, activitățile din viața cotidiană și rezultatele generale de sănătate.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Deficiențe de vedere la adulții tineri cu sindromul Down

Un studiu prospectiv comparând funcția vizuală la 69 de adulți tineri cu sindrom Down și grupuri de control a găsit rate semnificativ mai ridicate de probleme de acuitate vizuală și strabism (64,7%) în grupul cu sindrom Down, cu 40% arătând îmbunătățiri prin prescripție corectivă. Constatările sugerează că examinările oftalmologice regulate și corecția optimă a vederii sunt intervenții clinice importante pentru adulții tineri cu sindrom Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Ecocardiografia de screening la adulții cu sindromul Down

Sindromul Down implică o incidență semnificativă a afecțiunilor cardiace, peste 40% dintre persoanele afectate prezentând malformații cardiace congenitale; autorii recomandă efectuarea de ecocardiografii de screening de rutină la adolescenți și adulți, în locul unui diagnostic bazat exclusiv pe simptome, având în vedere ratele ridicate de anomalii valvulare reziduale și progresive.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Mortalitate și Cauze de Deces la Sugarii Prematuri cu Sindrom Down în Funcție de Vârsta Gestațională

Acest studiu retrospectiv pe 416 sugari cu sindrom Down internați pe parcursul a 27 de ani a analizat ratele de supraviețuire și cauzele morții stratificate după vârsta gestațională, constatând că mortalitatea a scăzut semnificativ odată cu creșterea vârstei gestaționale (40% la <32 săptămâni până la 3% la >36 săptămâni). Cauzele principale ale morții au variat în funcție de grupa de vârstă gestațională, inclusiv displazia bronhopulmonară, mieloproliferația anormală tranzitorie și displazia limfatică, cu implicații pentru consiliere neonatală și management.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Hernia Morgagni la Sindromul Down: Un Raport de Caz

Hernia Morgagni este o rară hernie diafragmatică congenitală care este asociată cu sindromul Down și alte anomalii congenitale. Acest raport de caz descrie un pacient cu sindrom Down prezentând stres respirator acut diagnosticat cu hernia Morgagni prin tomografie computerizată, evidențiind importanța includerii acestei condiții în diagnosticul diferențial.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Vorbirea raportată la indivizii cu sindromul Down: Primele dovezi

Acest studiu a analizat producția limbajului narativ în 28 de copii și adolescenți cu sindromul Down comparați cu 33 de colegii cu dezvoltare tipică, examinând utilizarea lor a vorbirii raportate prin narațiuni bazate pe imagini. Deși ambele grupuri au folosit vorbirea raportată la rate comparabile, indivizii cu sindromul Down au arătat modele distincte în formele vorbirii directe, sugerând că factorii cognitivi influențează modul în care ei iau în considerare cunoștințele ascultătorilor în timpul comunicării.