Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.
444 de articoleAceastă analiză a literaturii de specialitate examinează problemele de somn cu care se confruntă frecvent persoanele cu sindromul Down, inclusiv calitatea slabă a somnului și apneea obstructivă de somn. Articolul analizează prevalența acestor probleme de somn, consecințele lor și opțiunile de tratament disponibile pentru această categorie de pacienți.
Acest studiu transversal realizat pe un eșantion de 503 de persoane cu sindromul Down a identificat intervale de referință specifice pentru hormonii tiroidieni (TSH: 0,88–11,25 mIU/L; FT4: 0,71–1,63 ng/dL) care diferă de normele aplicabile populației generale, în scopul prevenirii supradiagnosticării și a tratamentului inadecvat al hipotiroidismului subclinic. Rezultatele sugerează că abordările diagnostice actuale pot conduce la administrarea inutilă a terapiei de substituție hormonală la persoanele cu sindrom Down, din cauza utilizării intervalelor de referință standard.
Acest studiu a examinat modelele stadiilor somnului la copiii cu sindromul Down folosind monitorizarea obiectivă a somnului, descoperind calitate redusă a somnului și vigilență crescută în comparație cu dezvoltarea tipică. Autismul coexistent și apneea obstructivă severă a somnului au fost asociate cu o deteriorare suplimentară a arhitecturii somnului.
Acest studiu retrospectiv a comparat dimensiunile și forma sellei turcice la 24 de persoane cu sindromul Down față de 48 de controale potrivite după vârstă și sex, folosind analiza morfometrică. Rezultatele au arătat creșteri semnificative din punct de vedere statistic ale înălțimii, lungimii și ariei sellei la persoanele cu sindrom Down, iar analiza geometrică a relevat diferențe în forma sellei între grupuri.
Un băiat de 13 ani cu sindromul Down s-a prezentat cu defect de sept atrial, persistent ductus arteriosus și hipertensiune pulmonară severă, confirmate prin electrocardiogramă și ecocardiografie. În ciuda recomandării medicale pentru intervenție chirurgicală, pacientul și familia au refuzat tratamentul și au fost externați; starea clinică a rămas stabilă pe parcursul unui urmărire de 6 luni.
Acest studiu calitativ a examinat modul în care perturbarea somnului la copiii cu sindromul Down afectează frații și surorile lor (vârstă 5-15 ani) prin interviuri cu frații/surorile și părinții din 8 familii australiene. Constatările arată că frații/surorile experimentează efecte adverse asupra somnului care sunt adesea normalizate de familii, iar părinții pot subestima impactul asupra bunăstării și funcționării în timpul zilei a fratelui/surorii.
Acest raport de caz prezintă manifestările clinice și managementul unui subtip rar de leucemie promielocitară acută la un pacient cu sindromul Down. Raportul subliniază susceptibilitatea crescută la cancer în cazul sindromului Down, precum și aspectele clinice relevante pentru diagnostic și tratament.
Acest studiu a examinat modul în care caracteristicile senzoriale ale alimentelor (textura, aroma, gustul, forma, dimensiunea) afectează acceptarea alimentelor și comportamentele de alimentație la 111 copii cu sindrom Down cu vârsta între 11-58 de luni prin testare la domiciliu și codificare comportamentală. Rezultatele au arătat că textura a fost cea mai influentă proprietate senzorială, afectând în special comportamentele de umplere excesivă și gâtuire/refluxul gag, cu efecte variabile în funcție de grupa de vârstă.
Această revizuire sistematică a 12 studii examinează modul în care caracteristicile sociocognitive ale sindromului Down afectează formarea atașamentului în diferite grupe de vârstă. Deși majoritatea copiilor cu sindrom Down dezvoltă modele de atașament sigur, aceștia prezintă rate mai mari de atașament atipic, neclasificabil sau dezorganizat în comparație cu colegii de dezvoltare tipică, deși rolul specific al dizabilității cognitive rămâne neclar.
Această recenzie abordează manifestările multiple la nivelul capului și gâtului în sindromul Down care determină frecvent trimiteri către otorinolaringologie, inclusiv pierderea auzului, disfuncția trompei auditive, rinosinusita cronică, întârzierile vorbirii, apneea obstructivă în somn și anomaliile căilor aeriene. Otorinolaringologii trebuie să fie conștienți de considerențele anestezice, cum ar fi instabilitatea coloanei vertebrale cervicale și afecțiunile concomitente, cum ar fi bolile cardiace și hipotiroidismul, atunci când gestionează această populație de pacienți în toate grupurile de vârstă.
Acest articol de cercetare examinează modul în care antrenamentul prin exerciții fizice—atât aerobic cât și de rezistență—afectează persoanele cu sindromul Down, abordând baza fiziologică pentru răspunsurile adaptive la activitatea fizică. Autorii recomandă 150 de minute de exerciții aerobice de intensitate moderată pe săptămână plus 2+ zile de antrenament de rezistență pentru a îmbunătăți funcția motorie, activitățile din viața cotidiană și rezultatele generale de sănătate.
Sindromul Down implică o incidență semnificativă a afecțiunilor cardiace, peste 40% dintre persoanele afectate prezentând malformații cardiace congenitale; autorii recomandă efectuarea de ecocardiografii de screening de rutină la adolescenți și adulți, în locul unui diagnostic bazat exclusiv pe simptome, având în vedere ratele ridicate de anomalii valvulare reziduale și progresive.
Acest studiu retrospectiv pe 416 sugari cu sindrom Down internați pe parcursul a 27 de ani a analizat ratele de supraviețuire și cauzele morții stratificate după vârsta gestațională, constatând că mortalitatea a scăzut semnificativ odată cu creșterea vârstei gestaționale (40% la <32 săptămâni până la 3% la >36 săptămâni). Cauzele principale ale morții au variat în funcție de grupa de vârstă gestațională, inclusiv displazia bronhopulmonară, mieloproliferația anormală tranzitorie și displazia limfatică, cu implicații pentru consiliere neonatală și management.
Hernia Morgagni este o rară hernie diafragmatică congenitală care este asociată cu sindromul Down și alte anomalii congenitale. Acest raport de caz descrie un pacient cu sindrom Down prezentând stres respirator acut diagnosticat cu hernia Morgagni prin tomografie computerizată, evidențiind importanța includerii acestei condiții în diagnosticul diferențial.
Acest studiu a analizat producția limbajului narativ în 28 de copii și adolescenți cu sindromul Down comparați cu 33 de colegii cu dezvoltare tipică, examinând utilizarea lor a vorbirii raportate prin narațiuni bazate pe imagini. Deși ambele grupuri au folosit vorbirea raportată la rate comparabile, indivizii cu sindromul Down au arătat modele distincte în formele vorbirii directe, sugerând că factorii cognitivi influențează modul în care ei iau în considerare cunoștințele ascultătorilor în timpul comunicării.
Pacienții cu sindromul Down prezintă o incidență mai mare a durerii cronice din cauza afecțiunilor asociate, precum osteoartrita și infecțiile, însă percepția durerii poate fi alterată din cauza diferențelor structurale și funcționale ale sistemului nervos central. Această sinteză abordează mecanismele neurobiologice care stau la baza procesării anormale a durerii, cu scopul de a îmbunătăți gestionarea clinică a durerii în rândul acestei populații.
Acest studiu a stabilit valori normative ale amplitudinii mișcării articulare (ROM) pentru copiii cu sindromul Down folosind tehnici de măsurare standardizate pe articulațiile superioare și inferioare. Rezultatele arată că băieții mai tineri au o amplitudine de mișcare mai mare decât fetele, ambele sexe pierd amplitudinea de mișcare odată cu vârsta, iar copiii cu SD mențin o amplitudine de mișcare a gleznei crescută comparativ cu copiii în dezvoltare tipică, oferind standarde de referință clinică pentru evaluarea sănătății musculoscheletale.
Acest studiu analizează dacă genele de pe cromozomul 21 în cazul sindromului Down sunt compensate, revenind la nivelurile tipice de expresie, în ciuda prezenței unei copii suplimentare a genei. Folosind tehnici moleculare pe linii celulare provenite de la persoane cu sindromul Down, cercetătorii au constatat că compensarea dozei este aproape inexistentă și că compensarea aparentă observată în studiile anterioare ar putea rezulta din artefacte analitice sau din variații de expresie specifice alelelor.