Sindrom Down

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Dezvoltarea volumului structurilor subcorticale la sugarii cu sindromul Down, între 6 și 12 luni: un studiu longitudinal de neuroimagistică

Acest studiu longitudinal realizat în mai multe centre a comparat volumele structurilor subcorticale ale creierului la 44 de sugari cu sindrom Down și 39 de sugari din grupul de control, la vârstele de 6 și 12 luni, utilizând RMN de înaltă rezoluție și tehnici avansate de segmentare. Sugarii cu sindrom Down au prezentat un volum intracranian semnificativ mai mic și volume reduse în mai multe structuri subcorticale (amigdala, nucleul caudat, hipocampul, pallidum, putamen, talamus), diferențele de volum variind între 6,9% și 13,1%.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Semnalizarea atenuată a estrogenului perturbă formarea placentei și determină apariția unor anomalii trofoblastice în sindromul Down

Acest studiu utilizează celule stem pluripotente induse provenite de la pacienți cu sindromul Down pentru a demonstra că semnalizarea redusă a estrogenului contribuie la apariția defectelor placentare caracteristice acestei afecțiuni. Cercetătorii au identificat NRIP1, o genă situată pe cromozomul 21, ca factor cheie al dezvoltării anormale a celulelor trofoblastice, oferind o perspectivă mecanistică asupra motivului pentru care sindromul Down este asociat cu insuficiența placentară și cu problemele de sănătate conexe.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Antrenamentul de echilibru bazat pe realitatea virtuală îmbunătățește învățarea motorie și performanța funcțională la tinerii adulți cu sindromul Down

Un studiu randomizat controlat, care a inclus 31 de tineri adulți cu sindromul Down și 28 de subiecți din grupul de control cu dezvoltare tipică, a analizat dacă un program de antrenament de 4 săptămâni cu jocuri de echilibru pe Nintendo Wii ar putea îmbunătăți învățarea motorie și performanța funcțională. Participanții cu sindromul Down au prezentat îmbunătățiri semnificative în ceea ce privește performanța în joc și la testele motorii funcționale, demonstrând că antrenamentul bazat pe realitate virtuală poate fi un instrument eficient de învățare motorie pentru această populație, deși cu o variabilitate individuală mai mare decât în cazul colegilor cu dezvoltare tipică.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Performanța lingvistică comparativă la copiii și adolescenții cu sindromul deleției 22q11.2 și sindromul Down

Acest studiu a comparat abilitățile lingvistice în domeniile receptiv și expresiv la 40 de copii/adolescenți cu sindromul deleției 22q11.2 și, respectiv, cu sindromul Down, selectați astfel încât să fie omologi din punct de vedere al vârstei și al cogniției nonverbale. Rezultatele au arătat că la copiii cu sindromul 22q11.2DS vocabularul receptiv și sintaxa erau relativ mai dezvoltate, dar abilitățile pragmatice erau mai slabe, cu îmbunătățiri legate de vârstă, în timp ce la cei cu sindromul Down s-a observat o performanță generală mai scăzută în toate domeniile, cu progrese limitate în dezvoltare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Normalizarea electroencefalografică ca biomarker al recuperării clinice în tulburarea de regresie asociată sindromului Down

Acest studiu de cohortă longitudinal a urmărit evoluția rezultatelor EEG la persoanele cu tulburare de regresie asociată sindromului Down pe o perioadă de 12 luni, constatând că EEG-ul de bază anormal s-a normalizat la aproximativ jumătate dintre participanți până la 6 luni și la 56,5% dintre aceștia până la 12 luni. Normalizarea EEG a fost asociată cu îmbunătățirea stării clinice, ceea ce sugerează că EEG poate servi drept biomarker dinamic al activității bolii și al răspunsului la tratament în această afecțiune rară.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Evoluția transcripțională la nivel de celulă unică a leucemiei mieloide în sindromul Down

Acest studiu analizează modul în care se dezvoltă leucemia mieloidă la copiii cu sindromul Down, care prezintă un risc de 150 de ori mai mare decât cel al altor populații. Folosind secvențierea ARN-ului la nivel de celulă unică și analiza genetică, cercetătorii au identificat modul în care mutațiile GATA1 determină modificările transcripționale care caracterizează progresia bolii, de la o stare preleucemică până la leucemia mieloidă confirmată.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Aspirație alimentară aproape fatală la un copil mic cu sindromul Down: caz clinic și strategii de prevenire

Un băiețel de 4 ani cu sindromul Down a suferit o sufocare care i-a pus viața în pericol, cauzată de aspirarea unor bucăți de pui prăjit, din cauza mai multor factori de vulnerabilitate, printre care dezvoltarea întârziată a limbajului, absența reflexelor de protecție a căilor respiratorii și comportamentul alimentar impulsiv. Acest caz subliniază necesitatea unor evaluări proactive ale funcției de înghițire, a educării îngrijitorilor și a unor strategii de prevenire personalizate pentru a reduce riscul de aspirare la copiii cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

O nouă abordare a creatininei la copiii cu sindromul Down

Acest articol analizează interpretarea și aplicarea clinică a nivelurilor de creatinină ca marker al funcției renale la copiii cu sindromul Down, luând în considerare eventualele diferențe față de populația pediatrică generală. Cercetarea pune sub semnul întrebării intervalele de referință standard pentru creatinină și adecvarea acestora pentru această populație specifică.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Performanța la citire la copiii maltezi cu sindromul Down: factori cognitivi și lingvistici în diferite sisteme ortografice

Acest studiu a comparat abilitățile de citire a cuvintelor și a non-cuvintelor la copiii vorbitori de malteză cu sindrom Down cu cele ale colegilor lor cu dezvoltare tipică, selectați pe baza nivelului de inteligență fluidă, analizând modul în care abilitățile cognitiv-lingvistice influențează decodificarea în două limbi cu adâncimi ortografice diferite. Participanții cu sindromul Down au demonstrat o performanță mai bună la citirea cuvintelor decât la citirea non-cuvintelor în ambele limbi, cu discrepanțe mai mari în limba engleză (ortografie mai complexă), în timp ce abilitățile vizual-perceptive și vocabularul au prezis în mod diferit rezultatele la citire în funcție de limbă.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Efectul inversării feței asupra proceselor de inhibiție la persoanele cu sindromul Down

Acest studiu a analizat modul în care orientarea stimulilor faciali, interferența și încărcarea memoriei de lucru afectează performanța de recunoaștere la 36 de persoane cu sindromul Down, în comparație cu 36 de subiecți din grupul de control cu dezvoltare tipică. Persoanele cu sindromul Down au prezentat modele atipice de procesare a feței, inclusiv absența efectului de inversare a feței (pe care l-au manifestat persoanele cu dezvoltare tipică), alături de o performanță redusă la sarcinile de gestionare a interferenței în toate condițiile de testare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Profilul de dezvoltare și variabilitatea la copiii de vârstă preșcolară cu sindromul Down

Acest studiu a evaluat 43 de copii de vârstă preșcolară cu sindrom Down, utilizând scalele de dezvoltare Griffiths-III în cinci domenii, evidențiind un model de „vârfuri și văi”, cu puncte forte relative în domeniul personal-social-emoțional și al abilităților motorii grosiere, precum și o variabilitate mai mare în domeniile limbaj/comunicare și personal-social-emoțional. Rezultatele oferă informații utile din punct de vedere clinic pentru personalizarea programelor de intervenție timpurie și pentru susținerea dezvoltării optime la copiii mici cu sindrom Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Un caz complex de tulburare de regresie asociată sindromului Down: rezultate ale neuroimagisticii privind acumularea anormală de fier în creier

Acest raport de caz descrie o persoană cu sindromul Down care a prezentat o regresie neuropsihiatrică semnificativă, însoțită de o acumulare anormală de fier în ganglionii bazali, în ciuda unor investigații de laborator ample, care nu au evidențiat nimic deosebit. Rezultatele sugerează că depunerea de fier în creier, vizibilă la RMN, ar putea servi drept potențial marker de neuroimagistică pentru tulburarea de regresie asociată sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Modificări ale microbiomului amigdalelor la copiii cu sindromul Down și apnee obstructivă de somn

Acest studiu a analizat compoziția microbiotei amigdalelor la copiii cu sindromul Down (SD) în comparație cu un grup de control fără SD, care suferă de apnee obstructivă de somn, utilizând secvențierea ARN ribozomal 16S, constatând că participanții cu SD au prezentat modificări bacteriene selective, inclusiv o scădere a numărului de Haemophilus și o creștere a numărului de Staphylococcus și Rothia. Rezultatele sugerează că modificările microbiene specifice la nivelul amigdalelor la pacienții cu SD ar putea reflecta modificări ale mediului imunitar și metabolic, contribuind potențial la patogeneza AOS în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Obezitatea și riscul cardiovascular în sindromul Down: provocări și abordări actualizate

Această revizuire sistematică analizează modul în care obezitatea contribuie la riscul cardiovascular la persoanele cu sindromul Down, constatând că pacienții cu SD prezintă frecvent adipozitate centrală, anomalii metabolice și un stil de viață sedentar, care pot amplifica presiunea asupra sistemului cardiovascular. Se recomandă intervenții timpurii și țintite, axate pe nutriție, activitate fizică și sprijinul acordat îngrijitorilor, pentru a reduce povara cardiometabolică pe termen lung în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Calitatea dovezilor privind screeningul prenatal pentru sindromul Down: o analiză de sinteză

Această analiză de sinteză a evaluat 42 de analize sistematice privind screeningul prenatal al sindromului Down, constatând că 88% dintre acestea prezentau o calitate metodologică scăzută sau extrem de scăzută. În ciuda acestor limitări, testarea prenatală neinvazivă (NIPT) a demonstrat în mod constant o precizie superioară (sensibilitate de 93-100%, specificitate de 96-100%) în comparație cu metodele tradiționale de screening, care au prezentat variații substanțiale în ceea ce privește performanța.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Tehnici de imagistică și biomarkeri plasmatici pentru acumularea patologică în sindromul Down

Acest studiu analizează biomarkerii precoce ai patologiei bolii Alzheimer în cazul sindromului Down, comparând momentul apariției acumulării de amiloid cortical, amiloid striatal și tau fosforilat în plasmă la 328 de persoane. Cercetarea evaluează dacă nivelul pTau217 din plasmă poate identifica acumularea actuală și poate prezice acumularea viitoare a patologiei amiloidice și a proteinei tau, pentru a orienta strategiile de intervenție timpurie.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Deconvoluția sistematică multi-omică a heterogenității clinice în sindromul Down

Un studiu multi-omic la scară largă, realizat pe un eșantion de 356 de persoane cu sindromul Down, a analizat modul în care trisomia 21 influențează expresia genică, proteinele, metaboliții și funcția imunitară în cadrul a 100 de fenotipuri clinice. Cercetarea a identificat semnături moleculare specifice asociate cu comorbidități majore, precum obezitatea, malformațiile cardiace congenitale, convulsiile și afecțiunile gastrointestinale, evidențiind dereglarea sistemului imunitar ca factor cheie al diverselor manifestări clinice și susținând abordările medicinei personalizate.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Secvențierea completă a centromerului cromozomului 21 în familiile cu sindromul Down relevă modele de asimetrie a dimensiunii centromerului

Cercetătorii au secvențiat centromerii cromozomului 21 proveniți de la opt familii cu sindrom Down (trisomie 21) cauzat de erori ale meiozei I materne și i-au comparat cu cei ai unui grup de 287 de subiecți de control. Contrar ipotezelor anterioare, centromerii mici nu au fost mai frecvenți în cazurile de sindrom Down, deși s-a identificat o asimetrie extremă a dimensiunii centromerilor (diferență de peste 10 ori) în două familii cu mame afectate, care prezentau unii dintre cei mai mici centromeri observați.

Studii și știri