Secvențierea completă a centromerului cromozomului 21 în familiile cu sindromul Down relevă modele de asimetrie a dimensiunii centromerului

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă

Cercetătorii au secvențiat centromerii cromozomului 21 proveniți de la opt familii cu sindrom Down (trisomie 21) cauzat de erori ale meiozei I materne și i-au comparat cu cei ai unui grup de 287 de subiecți de control. Contrar ipotezelor anterioare, centromerii mici nu au fost mai frecvenți în cazurile de sindrom Down, deși s-a identificat o asimetrie extremă a dimensiunii centromerilor (diferență de peste 10 ori) în două familii cu mame afectate, care prezentau unii dintre cei mai mici centromeri observați.

Surse

Afișăm titlu + rezumat scurt în limita dreptului de autor; textul integral e la sursă.