Deconvoluția sistematică multi-omică a heterogenității clinice în sindromul Down

Un studiu multi-omic la scară largă, realizat pe un eșantion de 356 de persoane cu sindromul Down, a analizat modul în care trisomia 21 influențează expresia genică, proteinele, metaboliții și funcția imunitară în cadrul a 100 de fenotipuri clinice. Cercetarea a identificat semnături moleculare specifice asociate cu comorbidități majore, precum obezitatea, malformațiile cardiace congenitale, convulsiile și afecțiunile gastrointestinale, evidențiind dereglarea sistemului imunitar ca factor cheie al diverselor manifestări clinice și susținând abordările medicinei personalizate.