Semnalizarea atenuată a estrogenului perturbă formarea placentei și determină apariția unor anomalii trofoblastice în sindromul Down

Acest studiu utilizează celule stem pluripotente induse provenite de la pacienți cu sindromul Down pentru a demonstra că semnalizarea redusă a estrogenului contribuie la apariția defectelor placentare caracteristice acestei afecțiuni. Cercetătorii au identificat NRIP1, o genă situată pe cromozomul 21, ca factor cheie al dezvoltării anormale a celulelor trofoblastice, oferind o perspectivă mecanistică asupra motivului pentru care sindromul Down este asociat cu insuficiența placentară și cu problemele de sănătate conexe.