Spectrul autist și particularitățile asociate.
910 articoleUn studiu de tip caz-martor a comparat nivelurile de expresie genică ale genelor MAOA și TPH1 (enzime implicate în sinteza serotoninei) la 30 de băieți cu TSA față de 30 de subiecți din grupul martor, constatându-se o expresie semnificativ redusă în grupul cu TSA. Nu s-a constatat nicio corelație între nivelurile de expresie și gravitatea autismului în cadrul grupului de pacienți.
Acest raport de caz documentează un medic de 28 de ani cu autism level 1 comorbid, epilepsie temporală, tulburare de anxietate generalizată și tulburare depresivă majoră, evidențiind hiper-reactivitate senzorială și declanșatori de convulsii legați de supraîncărcarea senzorială/socială. Raportul demonstrează că indivizii cu comorbidități neurodezvoltationale complexe pot obține succes profesional prin tratament multidisciplinar și strategii de adaptare funcțională, pledând pentru o mai mare neuro-incluziune în mediile academice și medicale.
Acest articol examinează modul în care perturbațiile mielinei și substanței albe pot contribui la dificultăți de interacțiune socială în tulburarea spectrului autist. Revizuirea explorează mecanismele neurobiologice care stau la baza tulburării spectrului autist pentru a informa dezvoltarea unor intervenții țintite.
Acest studiu a combinat toxicologia computațională, randomizarea mendeliană și modelele animale pentru a elucida modul în care expunerea la acidul valproic poate contribui la efectele neurodezvoltării asociate autismului prin căi epigenetice și metabolice. Șobolanii expuși prenatal la VPA au prezentat comportamente de tip autist și degenerare neuronală, cu o expresie alterată a unor regulatori-cheie precum HDAC1 și ESR1, ceea ce sugerează mecanisme de natură mai degrabă de mediu decât pur genetice.
O revizuire sistematică și o meta-analiză a 25 de studii au evaluat modele de învățare automată aplicate datelor de urmărire oculară pentru a distinge copiii cu autism de omologii cu dezvoltare tipică, implicând 2.319 de participanți în cadrul studiilor. Analiza combinată a constatat că modelele ML au obținut o acuratețe de 85%, o sensibilitate de 86% și o specificitate ridicată în detectarea autismului din modelele de urmărire oculară.
Această analiză examinează prezența excesivă a tinerilor cu autism în centrele de corecție pentru minori și nevoile lor de sprijin nesatisfăcute în cadrul acestor sisteme insuficient pregătite. Autorii propun strategii fezabile, adaptate la autism și bazate pe dovezi științifice, menite să îmbunătățească rezultatele și să faciliteze reintegrarea cu succes în comunitate.
Acest studiu longitudinal a analizat diferențele dintre fete și băieți cu autism în ceea ce privește dezvoltarea neuronală în perioada adolescenței, constatând că dezvoltarea pubertară accelerează creșterea vitezei de conducere neurală, cu modele distincte în funcție de sex în ceea ce privește creșterea materiei corticale față de cea a materiei albe. Fetele cu autism au prezentat creșteri mai mari ale cortexului frontal și parietal, însoțite de intensificarea simptomelor de anxietate și depresie, în timp ce băieții cu autism au prezentat creșteri mai mari ale cortexului insular, dar o dezvoltare mai lentă a substanței albe în comparație cu colegii lor fără autism.
Un studiu suedez bazat pe registre a constatat că persoanele cu diagnostice atât de tulburare din spectrul autist (ASD), cât și de tulburare borderline (BPD) (cu vârste cuprinse între 18 și 40 de ani) au prezentat rate semnificativ mai ridicate de comorbidități psihiatrice și de spitalizare, precum și un risc de douăzeci de ori mai mare de tentative de suicid și de automutilare gravă, în comparație cu cei care prezentau doar una dintre aceste afecțiuni. Rezultatele evidențiază faptul că aceasta este o populație vulnerabilă care necesită intervenții clinice specializate.
Acest studiu a evaluat fezabilitatea și rentabilitatea polisomnografiei la domiciliu de nivel 2, realizată cu ajutorul unor dispozitive portabile (Nox-A1), la 20 de copii cu autism care prezentau dificultăți de somn. Rezultatele au arătat o fezabilitate de 89% și o calitate adecvată a semnalului în proporție de 93%, la un cost de aproximativ 258 AUD pe studiu, ceea ce susține această metodă ca abordare practică pentru evaluarea rezultatelor legate de somn la copiii cu autism.
Acest studiu a evaluat dacă poveștile sociale digitale îi ajută pe elevii cu autism să învețe abilități de siguranță în caz de cutremur („Drop, Cover și Hold On”), utilizând un model de evaluare cu probe multiple, cu trei participanți din învățământul primar. Rezultatele au arătat că intervenția a sprijinit în mod eficient dobândirea abilităților, generalizarea acestora în diferite contexte și menținerea lor pe parcursul a cinci săptămâni după instruire.
Acest studiu a analizat prevalența și caracteristicile îmbunătățirilor comportamentale survenite în timpul febrei la 157 de copii chinezi cu TSA, constatând că 16,56% dintre părinți au raportat astfel de îmbunătățiri, printre care reducerea comportamentelor problematice și îmbunătățirea interacțiunii sociale. Copiii care au prezentat îmbunătățiri legate de febră aveau deficite sociale inițiale mai severe și scoruri mai ridicate privind gravitatea autismului, majoritatea îmbunătățirilor fiind temporare, mai degrabă decât durabile.
Această revizuire examinează prevalența ridicată a problemelor de alimentare la indivizii autisti, legând comportamentele alimentare atipice de diferențele în procesarea senzorială și insistența pe același lucru, ținând cont în același timp de factorii gastrointestinali. Sintetizează intervenții bazate pe dovezi în domeniile farmacologic, psihologic și nutrițional pentru gestionarea dificultăților de alimentare în ASD.
Această analiză examinează rolul hipocampului în fiziopatologia tulburărilor din spectrul autist (TSA), evidențiind anomaliile structurale și funcționale din această regiune implicată în memorie și comportamentul social, care contribuie la trăsăturile esențiale ale autismului. Autorii integrează dovezi provenite din neuroimagistică, genetică (mutații în genele Shank3, Syngap1, Fmr1, Nlgn3) și neuroinflamație pentru a poziționa disfuncția hipocampală ca biomarker central și potențială țintă terapeutică pentru îmbunătățirea rezultatelor în cazul TSA.
Acest studiu epidemiologic asupra 63.866 de copii din Sondajul Național de Sănătate a Copiilor din 2022-2023 a constatat că rutinele deficitare de somn au fost asociate cu o probabilitate aproape dublă de diagnostic de autism, în timp ce tiparele de somn lung și constant au avut un efect protector. Metodele de învățare automată au identificat subgrupuri demografice cu risc ridicat, incluzând fetele din gospodăriile cu venituri mici cu afecțiuni co-existente.
Acest studiu empiric a examinat 30 de copii (vârsta 3-6 ani) pentru a determina dacă severitatea autismului se corelează cu deficitele de procesare auditivă și vocabularul receptiv, folosind măsuri standardizate, inclusiv GARS-3, Sensory Profile și PPVT. Copiii cu severitate mai mare a autismului au prezentat mai multe comportamente auditive atipice, deși dezvoltarea vocabularului receptiv nu a diferit semnificativ între grupurile de severitate.
O meta-analiză cuprinzătoare a 24 studii de imagistică tensoare de difuzie și 44 studii de morfometrie a identificat alterări specifice ale microstructurii substanței albe în TSA, inclusiv modificări ale corpului callozum, proiecțiilor talamice și structurilor cerebeleloase. Analiza a relevat, de asemenea, diferențe legate de vârstă în volumul substanței gri pe mai multe regiuni cerebrale, descoperind modele neurobiologice variabile asociate autismului.
Acest studiu a comparat modul în care 20 de copii vorbitori de limba arabă cu TSA și 20 de copii cu dezvoltare tipică au înțeles patru tipuri de meronemie (relații parte-întreg) prin intermediul unor sarcini de potrivire a imaginilor. Copiii cu TSA au manifestat dificultăți specifice în ceea ce privește meronimia componentă, membru și substanță, datorită provocărilor legate de cadrele organizaționale, conceptele de apartenență la un grup și relațiile abstracte, în timp ce ambele grupuri au considerat meronimia porțiune mai ușoară, datorită naturii sale concrete.
O metaanaliză a șase studii a constatat că indivizii cu autism au niveluri semnificativ mai scăzute de zinc circulant și rapoarte zinc-cupru alterate în comparație cu grupul de control. Un studiu de suplimentare orală cu zinc de 12 săptămâni la copii egipteni cu autism a arătat îmbunătățiri în scorurile motoare și comportamentale alături de schimbări în nivelurile de cupru și metatalonein, sugerând că insuficiența de zinc poate fi o caracteristică biochimică modificabilă a autismului.