Sindrom Down

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Perspective asupra originii și posibilităților terapeutice în cazul leucemiei asociate cu sindromul Down

Sindromul Down predispune copiii la leucemie acută atât din linia mieloidă, cât și din cea limfoidă, leucemia mieloidă prezentând un prognostic mai bun datorită sensibilității mai ridicate la chimioterapie, în timp ce leucemia limfoidă are rezultate mai slabe din cauza toxicității tratamentului și a ratelor de recidivă. Această analiză examinează mecanismele moleculare care stau la baza acestor leucemii și explorează abordări terapeutice noi pentru îmbunătățirea supraviețuirii la copiii cu afecțiuni maligne asociate sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Biomarkeri ai inflamației periferice și centrale prezenți în fluidele corporale de-a lungul spectrului bolii Alzheimer la adulții cu sindromul Down

Acest studiu analizează biomarkerii inflamatori din sânge și din lichidul cefalorahidian în diferite stadii ale bolii Alzheimer la adulții cu sindromul Down. Cercetarea examinează modul în care inflamația sistemului nervos periferic și central se corelează cu declinul cognitiv în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Malformații congenitale și riscul de leucemie la copiii cu sindromul Down: un studiu de corelare a datelor din registre

Acest studiu amplu, care a cuprins 26.660 de copii cu sindromul Down, a constatat că, deși 71,9% dintre aceștia prezentau malformații congenitale majore (în principal cardiace), aceste malformații nu au crescut în mod semnificativ riscul de leucemie în ansamblu, spre deosebire de populația pediatrică generală. Printre excepțiile specifice s-au numărat anoftalmia/microftalmia asociată cu leucemia limfoblastică acută și tetralogia lui Fallot asociată cu leucemia mieloidă acută.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Sindromul Down și boala Alzheimer în laborator: o abordare multidimensională care acoperă atât patogeneza, cât și tratamentul

Această cercetare analizează relația dintre sindromul Down și boala Alzheimer cu debut precoce, utilizând modele celulare tridimensionale pentru a investiga mecanismele bolii. Studiul explorează posibile intervenții terapeutice prin analizarea proceselor patogene în sisteme in vitro derivate din țesuturi provenite de la persoane cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Variabile la nivel național asociate cu reducerea numărului de fetuși cu sindromul Down

Acest studiu epidemiologic a analizat modul în care politicile guvernamentale privind screeningul prenatal și rambursarea costurilor influențează procentul de sarcini cu sindromul Down care duc la întreruperea selectivă a sarcinii în diferite țări. Rezultatele au arătat că punerea la dispoziție a screeningului seric și acoperirea financiară a acestuia au condus la o creștere substanțială a procentelor de reducere, efectele fiind modulate de vârsta mamei și de venitul național.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Profilul neuropsihologic al unui adult cu sindromul Down și sindromul Klinefelter

Acest studiu de caz prezintă rezultatele unei evaluări neuropsihologice cuprinzătoare efectuate la un bărbat adult care prezintă o coexistență rară a sindromului Down și a sindromului Klinefelter, evaluând funcționarea cognitivă, lingvistică, motorie și adaptativă în mai multe domenii. Fenotipul pacientului prezintă caracteristici compatibile cu ambele afecțiuni, deși profilul său general se încadrează mai degrabă în manifestările tipice ale sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Prevalența sindromului Down în Croația în perioada 2014–2024: analiză epidemiologică și demografică

Acest studiu epidemiologic a analizat prevalența sindromului Down în Croația pe parcursul unui deceniu, utilizând datele din registrul național obligatoriu al persoanelor cu dizabilități, constatând că prevalența a crescut de la 3,7 la 5,3 la 10.000 de locuitori, rata nașterilor vii variind între 1,1 și 1,5 la 1.000. Rezultatele au evidențiat o ușoară predominanță a bărbaților și au identificat malformațiile cardiace congenitale ca fiind cea mai frecventă comorbiditate, vârsta medie a persoanelor afectate fiind de 28 de ani.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Niveluri mai scăzute de amiloid și incidență mai redusă a afecțiunilor vaselor mici la persoanele în vârstă fără deficiențe cu sindromul Down

Această cercetare analizează constatările neuropatologice la persoanele în vârstă cu sindromul Down care nu prezintă tulburări cognitive, concentrându-se asupra acumulării de amiloid și a modificărilor cerebrovasculare. Studiul contribuie la înțelegerea relației paradoxale dintre sindromul Down, patologia bolii Alzheimer și rezultatele cognitive la populațiile în vârstă.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Școala secundară generală versus școala secundară specială pentru adolescenții cu sindromul Down: o revizuire sistematică a rezultatelor privind sănătatea, educația și bunăstarea

Această revizuire sistematică a analizat trei studii care au comparat rezultatele educaționale și de sănătate ale adolescenților cu sindromul Down care frecventează școli secundare de tip general față de cele speciale, studiile implicând un număr de 246 de participanți. Deși dovezile limitate sugerează posibile avantaje academice în mediul de învățământ general, limitările metodologice împiedică formularea unor concluzii ferme, iar niciun studiu nu a evaluat rezultatele privind sănătatea sau detaliile referitoare la un sprijin didactic adecvat.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Diferențele între sexe în ceea ce privește patologia proteinei tau în boala Alzheimer asociată cu sindromul Down

Acest studiu neuropatologic a analizat țesutul cerebral prelevat post mortem de la persoane cu boala Alzheimer asociată sindromului Down și a constatat că patologia tau fosforilată este semnificativ crescută, în special la femei. Diferențele între sexe în ceea ce privește acumularea proteinei tau par să fie determinate de nivelurile mai scăzute ale proteinei tau totale la bărbații afectați, iar în cazurile de sindrom Down fără boala Alzheimer s-a observat o patologie minimă.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Istoria bolii Alzheimer asociate cu sindromul Down: trecut, prezent și viitor

Acest articol de sinteză prezintă evoluția științifică a cercetării privind boala Alzheimer asociată sindromului Down (DSAD), de la observațiile inițiale până la cunoștințele actuale privind mecanismele genetice și moleculare. Articolul analizează etapele istorice importante, manifestările clinice, considerentele etice în cercetarea efectuată pe populații cu dizabilități intelectuale, precum și direcțiile viitoare pentru îmbunătățirea înțelegerii și îngrijirii în cazul DSAD.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Imunoprofilaxia împotriva virusului sincitial respirator: o strategie preventivă insuficient valorificată la copiii cu sindromul Down

RSV este una dintre principalele cauze ale infecțiilor tractului respirator inferior la copiii mici, cu consecințe deosebit de grave pentru cei cu sindromul Down, din cauza dereglării sistemului imunitar, a anomaliilor căilor respiratorii și a malformațiilor cardiace congenitale. Noile produse profilactice împotriva RSV au demonstrat o eficacitate ridicată în reducerea riscului de infecție cu RSV și în îmbunătățirea calității vieții în rândul populațiilor pediatrice cu risc ridicat, inclusiv al copiilor cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Modele de perfuzie cerebrală la adulții cu sindromul Down de-a lungul spectrului bolii Alzheimer

Acest studiu analizează anomaliile perfuziei cerebrale (fluxului sanguin) la adulții cu sindromul Down, pe întregul spectru al bolii Alzheimer, folosind tehnici de neuroimagistică. Cercetarea abordează riscul crescut de a dezvolta boala Alzheimer în rândul populației cu sindromul Down și caracterizează modificările vasculare care ar putea preceda declinul cognitiv.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Deficiența intelectuală premorbidă ușoară ca factor de reziliență în boala Alzheimer asociată cu sindromul Down

Această cercetare analizează dacă o deficiență intelectuală ușoară preexistentă ar putea, în mod paradoxal, să ofere protecție împotriva declinului cognitiv asociat bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Studiul investighează potențialele mecanisme de reziliență neurobiologică care stau la baza acestei asocieri protectoare neașteptate.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Caracterizarea profilului imunologic la copiii algerieni cu sindromul Down: un studiu de serie de cazuri

Acest studiu a analizat nivelurile de imunoglobuline serice și subpopulațiile de limfocite la 33 de copii algerieni cu sindrom Down, utilizând nefelometria și citometria în flux, comparând rezultatele cu cele ale unui grup de 40 de pacienți cu imunodeficiență combinată. Copiii cu sindrom Down au prezentat limfopenie a celulelor T și B, cu niveluri de imunoglobuline în general normale, manifestând tipare de limfopenie mai ușoare în comparație cu grupul de control cu imunodeficiență.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Sindromul Down: Caracteristici clinice de la sarcină până în copilărie în Turcia

O analiză retrospectivă pe o perioadă de 10 ani, care a cuprins 324 de copii cu sindromul Down, a examinat screeningul prenatal, caracteristicile postnatale, malformațiile congenitale și evoluția dezvoltării. Printre complicațiile frecvente s-au numărat malformațiile cardiace congenitale (57,5%), hipotiroidismul (39%) și hiperbilirubinemie neonatală (19,7%), alături de afecțiuni rare, precum epilepsia și nefrolitiaza.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Evaluarea tratamentului cu carbonat de litiu într-un model murin de sindrom Down, cu ajutorul tomografiei cu emisie de pozitroni

Acest studiu preclinic analizează efectele carbonatului de litiu asupra funcției neuronale într-un model murin de sindrom Down, utilizând imagistica PET. Cercetarea explorează mecanismele potențiale de acțiune ale litiului asupra metabolismului cerebral și a funcției neurologice în contextul fiziopatologiei sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Adaptarea unui protocol privind comunicarea rezultatelor examinărilor PET cu amiloid către adulții cu sindromul Down și îngrijitorii acestora

Acest studiu descrie un protocol adaptat pentru comunicarea rezultatelor imagistice obținute prin tomografia cu emisie de pozitroni (PET) pentru depistarea amiloidului către adulții cu sindromul Down și îngrijitorii acestora, într-o manieră ușor de înțeles și plină de empatie. Cercetarea abordează provocările specifice de comunicare care apar atunci când se comunică persoanelor cu dizabilități intelectuale rezultatele neuroimagistice legate de riscul de a dezvolta boala Alzheimer.

Studii și știri