Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.
445 de articoleAcest studiu analizează anomaliile perfuziei cerebrale (fluxului sanguin) la adulții cu sindromul Down, pe întregul spectru al bolii Alzheimer, folosind tehnici de neuroimagistică. Cercetarea abordează riscul crescut de a dezvolta boala Alzheimer în rândul populației cu sindromul Down și caracterizează modificările vasculare care ar putea preceda declinul cognitiv.
Această cercetare analizează dacă o deficiență intelectuală ușoară preexistentă ar putea, în mod paradoxal, să ofere protecție împotriva declinului cognitiv asociat bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Studiul investighează potențialele mecanisme de reziliență neurobiologică care stau la baza acestei asocieri protectoare neașteptate.
Acest studiu a analizat nivelurile de imunoglobuline serice și subpopulațiile de limfocite la 33 de copii algerieni cu sindrom Down, utilizând nefelometria și citometria în flux, comparând rezultatele cu cele ale unui grup de 40 de pacienți cu imunodeficiență combinată. Copiii cu sindrom Down au prezentat limfopenie a celulelor T și B, cu niveluri de imunoglobuline în general normale, manifestând tipare de limfopenie mai ușoare în comparație cu grupul de control cu imunodeficiență.
O analiză retrospectivă pe o perioadă de 10 ani, care a cuprins 324 de copii cu sindromul Down, a examinat screeningul prenatal, caracteristicile postnatale, malformațiile congenitale și evoluția dezvoltării. Printre complicațiile frecvente s-au numărat malformațiile cardiace congenitale (57,5%), hipotiroidismul (39%) și hiperbilirubinemie neonatală (19,7%), alături de afecțiuni rare, precum epilepsia și nefrolitiaza.
Acest studiu preclinic analizează efectele carbonatului de litiu asupra funcției neuronale într-un model murin de sindrom Down, utilizând imagistica PET. Cercetarea explorează mecanismele potențiale de acțiune ale litiului asupra metabolismului cerebral și a funcției neurologice în contextul fiziopatologiei sindromului Down.
Acest studiu descrie un protocol adaptat pentru comunicarea rezultatelor imagistice obținute prin tomografia cu emisie de pozitroni (PET) pentru depistarea amiloidului către adulții cu sindromul Down și îngrijitorii acestora, într-o manieră ușor de înțeles și plină de empatie. Cercetarea abordează provocările specifice de comunicare care apar atunci când se comunică persoanelor cu dizabilități intelectuale rezultatele neuroimagistice legate de riscul de a dezvolta boala Alzheimer.
Această revizuire sistematică de tip scoping, care a cuprins 7 studii, a analizat rezultatele cardiovasculare la copiii cu sindromul Down și tulburări respiratorii în timpul somnului, identificând dovezi ale unei disfuncții autonome, ale unei reglări deficitare a tensiunii arteriale și ale unor modificări structurale cardiace precoce. Rezultatele evidențiază necesitatea unei monitorizări cardiace cuprinzătoare și a unei evaluări fiziologice care să depășească indicatorii standard ai apneei de somn în această populație.
Acest studiu analizează modul în care intervențiile dietetice și suplimentele alimentare influențează parametrii fiziologici la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea abordează managementul nutrițional ca o potențială abordare terapeutică pentru această categorie de populație, deși concluziile specifice nu pot fi evaluate fără detalii complete privind metodologia.
Acest studiu compară cantitativ caracteristicile scheletului craniofacial la două modele de rozătoare cu sindrom Down transcromozomial — șoarecii TcMAC21 și șobolanii TcHSA21 — folosind microtomografia computerizată și morfometria geometrică. Ambele modele prezintă trăsături craniofaciale caracteristice sindromului Down, inclusiv rotunjimea neurocraniană crescută și retracția facială, modelul de șobolan prezentând un fenotip brahicefalic mai pronunțat, în timp ce modelele de integrare dintre componentele craniene rămân conservate din punct de vedere evolutiv.
Această cercetare analizează legătura dintre proteina tau și proteina 2A a veziculelor sinaptice (SV2A) atât la persoanele neurotipice, cât și la cele cu sindromul Down, cu scopul de a înțelege diferențele neurobiologice. Lucrarea transpunere rezultatele obținute în domeniul neurobiologiei tipice la populația cu sindromul Down, putând contribui la înțelegerea caracteristicilor cognitive și neurologice asociate acestei afecțiuni.
Acest studiu analizează modelele de îmbătrânire cognitivă la persoanele în vârstă cu sindromul Down și identifică factorii care contribuie la traiectoriile variabile ale declinului cognitiv în această populație. Cercetarea oferă informații bazate pe dovezi științifice cu privire la schimbările cognitive legate de vârstă și la potențialii factori de protecție sau de risc, relevanți pentru îngrijirea clinică și planificarea sprijinului.
Un studiu retrospectiv a analizat profilurile hemoleucogramei complete la copiii cu sindromul Down, identificând variații caracteristice, printre care un volum corpuscular mediu crescut, un număr mai mic de limfocite și valori mai ridicate ale hemoglobinei în comparație cu populațiile de referință. Aceste constatări reprezintă variații hematologice benigne, tipice pentru sindromul Down, și nu anomalii patologice care necesită tratament.
Acest studiu clinic a evaluat controlul postural la 60 de adulți cu sindromul Down, utilizând posturografia dinamică computerizată, și a constatat că 43,3% dintre aceștia au prezentat scoruri patologice ale echilibrului, fiind identificate tulburări vizuale și vestibulare la 31,7%, respectiv 55% dintre participanți. Rezultatele evidențiază deficite posturale anterior subestimate în această populație, care se agravează odată cu vârsta și pot contribui la riscul de cădere.
Acest studiu bazat pe dovezi a analizat experiențele părinților cu privire la screeningul prenatal și diagnosticul sindromului Down în Țările de Jos pe parcursul a două decenii, folosind chestionare realizate de Fundația Olandeză pentru Sindromul Down. Rezultatele au evidențiat o creștere a ratei de participare la screening, dar o scădere a satisfacției părinților, 39% dintre părinți raportând în 2024 că au fost supuși presiunii de a întrerupe sarcina în urma diagnosticului prenatal, și au evidențiat diferențe semnificative în ceea ce privește calitatea consiliere oferită de diferiții furnizori de servicii medicale.
Acest studiu epidemiologic estimează aproximativ 18.655 de nașteri vii anuale cu sindromul Down în America Latină și Caraibe (2016-2020) și o populație totală de 574.092 de persoane în 2020. Speranța medie de viață a persoanelor cu sindromul Down din regiune a crescut dramatic, de la 10 ani în 1950 la 48 de ani în 2020, ceea ce reflectă îmbunătățirea ratelor de supraviețuire și reducerea la minimum a practicilor de avort selectiv.
Acest raport de caz descrie un caz extrem de rar de carcinom cuniculat oral (o variantă a carcinomului cu celule scuamoase bine diferențiat) la o femeie în vârstă de 38 de ani cu sindromul Down, care s-a manifestat sub forma unei leziuni dureroase la nivelul limbii. Raportul subliniază dificultățile diagnostice la pacienții cu sindromul Down și pledează pentru îmbunătățirea screeningului de sănătate orală și a formării profesionale, în vederea depistării precoce a afecțiunilor maligne.
Un raport de caz care descrie infestarea cu larve de muște (miiază) a ombilicului la un adult cu sindromul Down, care prezenta distrugere tisulară, eritem și indurație. Aceasta reprezintă o complicație parazitară, mai degrabă decât o trăsătură caracteristică a sindromului în sine.
Keratoconusul, o afecțiune a corneei cu o prevalență semnificativ mai mare în cazul sindromului Down decât în rândul populației generale, necesită depistarea precoce de către pediatri pentru a preveni pierderea vederii. Managementul implică trimiterea rapidă la un specialist, intervenția oportună de reticulare corneană și abordări de îngrijire cuprinzătoare, deși opțiunile chirurgicale prezintă riscuri ridicate la pacienții cu sindromul Down, din cauza obiceiului de a-și freca ochii și a dificultăților legate de respectarea tratamentului.