Autentificare
NeuroPsy InfoHubÎnțelege · Sprijin · Progres
← Toate temele

Sindrom Down

Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.

444 de articole
Fișe de lucruCere sprijin
← Toate secțiunile

Studii și știri

PublicToțiPentru oricineSpecialiști
VârstăToate vârsteleCopiiTineriAdulțiVârstnici
StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Discrepanțe în evaluarea nivelurilor de dizabilitate intelectuală la adulții cu sindromul Down: implicații pentru diagnosticul de demență

Acest studiu analizează neconcordanțele dintre metodele de evaluare a dizabilității intelectuale utilizate la adulții cu sindromul Down și modul în care aceste discrepanțe afectează acuratețea diagnosticului de demență. Cercetarea evidențiază provocarea clinică pe care o reprezintă distingerea declinului cognitiv de dizabilitatea intelectuală inițială în cadrul evaluării acestei populații.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Dinamica temporală a hiperintensităților din substanța albă asociate cu boala Alzheimer în sindromul Down

Această cercetare analizează modul în care hiperintensitățile substanței albe (WMH) evoluează în timp la persoanele cu sindromul Down expuse riscului de a dezvolta boala Alzheimer. Studiul examinează tiparele de neuroimagistică pentru a înțelege relația dintre progresia WMH și patologia bolii Alzheimer în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Experiențele negative din copilărie și simptomele de sănătate mintală la adulții cu sindromul Down

Acest studiu a analizat 157 de adulți cu sindromul Down pentru a stabili dacă experiențele negative din copilărie (ACE) pot prezice apariția unor probleme de sănătate mintală la vârsta adultă, așa cum se întâmplă în rândul populației generale. Un număr mai mare de ACE a fost asociat cu un număr mai mare de evenimente stresante din viața de adult, cu anxietate, depresie și comportamente inadaptate, ACE-urile moderând impactul factorilor de stres din viață asupra depresiei.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

ARN-urile circulare: biogeneză, funcție și rolul lor în patologia cerebrală asociată sindromului Down

Această analiză examinează ARN-urile circulare (circARN-uri) în calitate de regulatori ai expresiei genice, care ar putea contribui la fiziopatologia sindromului Down prin perturbarea rețelelor de ARN și modularea plasticității sinaptice. Cercetările actuale au identificat o expresie aberantă a circARN-urilor în sindromul Down, dar sunt necesare validări experimentale suplimentare pentru a clarifica mecanismele moleculare precise care stau la baza implicării acestora în dizabilitatea intelectuală și neuroinflamație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Fragmentarea somnului în modelul de șoarece TcMAC21 pentru sindromul Down

Acest studiu a analizat tiparele de somn-veghe la șoarecii transgenici TcMAC21, un model care imită îndeaproape caracteristicile genetice ale sindromului Down la om, folosind înregistrarea piezoelectrică neinvazivă. Rezultatele au arătat că șoarecii TcMAC21 au prezentat o fragmentare semnificativă a somnului, cu perioade de somn mai scurte și o durată totală a somnului redusă în timpul fazelor de întuneric, comparativ cu șoarecii din grupul de control, susținând ipoteza că triplicarea cromozomului 21 determină mecanisme de perturbare a somnului relevante pentru sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Modificări ale metabolismului hepatic în sindromul Down

Acest studiu multi-omic realizat pe un număr de peste 400 de persoane cu sindromul Down (trisomie 21) a identificat modificări metabolice ample, printre care creșterea nivelului de acizi biliari și prezența unor markeri ai disfuncției hepatice. Folosind modele murine și analize transcriptomice, cercetătorii au demonstrat că modularea aportului de grăsimi din alimentație are un impact semnificativ asupra expresiei genelor hepatice, asupra metabolismului acizilor biliari și asupra patologiei hepatice în cazul sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Previziunea acumulării viitoare de tau și a declinului cognitiv în sindromul Down, pe baza biomarkerilor plasmatici

Acest studiu analizează biomarkerii tau din plasmă ca instrumente predictive pentru estimarea progresiei patologiei tau și a deteriorării cognitive la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea își propune să identifice markeri biologici precoce care ar putea ajuta medicii să anticipeze modificările neurodegenerative asociate cu un risc crescut de boală Alzheimer în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Comparație între imagistica PET cu pTau217 și Tau la adulții cu sindromul Down și la adulții neurotipici cu risc de a dezvolta boala Alzheimer

Acest studiu compară nivelurile de tau fosforilat la poziția 217 (pTau217) și rezultatele imagistice obținute prin tomografia cu emisie de pozitroni (PET) pentru tau între adulții cu sindromul Down și adulții neurotipici care prezintă risc de a dezvolta boala Alzheimer. Cercetarea își propune să caracterizeze biomarkerii patologiei tau ca potențiali indicatori precoce ai neurodegenerării în aceste populații.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Îmbătrânirea accelerată a creierului în sindromul Down: biomarkeri ai neurodegenerării și astrogliozei

Cercetările demonstrează că persoanele cu sindromul Down prezintă în plasma sanguină markeri ai neurodegenerării accelerate, printre care niveluri ridicate de UCH-L1 și de lanț ușor de neurofilament, alături de indicatori ai activării celulelor gliale. Modelele murine ale sindromului Down confirmă o mortalitate celulară neuronală crescută, ceea ce sugerează existența unor mecanisme biologice care stau la baza îmbătrânirii accelerate a creierului în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Biomarkeri ai inflamației periferice și centrale prezenți în fluidele corporale de-a lungul spectrului bolii Alzheimer la adulții cu sindromul Down

Acest studiu analizează biomarkerii inflamatori din sânge și din lichidul cefalorahidian în diferite stadii ale bolii Alzheimer la adulții cu sindromul Down. Cercetarea examinează modul în care inflamația sistemului nervos periferic și central se corelează cu declinul cognitiv în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Sindromul Down și boala Alzheimer în laborator: o abordare multidimensională care acoperă atât patogeneza, cât și tratamentul

Această cercetare analizează relația dintre sindromul Down și boala Alzheimer cu debut precoce, utilizând modele celulare tridimensionale pentru a investiga mecanismele bolii. Studiul explorează posibile intervenții terapeutice prin analizarea proceselor patogene în sisteme in vitro derivate din țesuturi provenite de la persoane cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Variabile la nivel național asociate cu reducerea numărului de fetuși cu sindromul Down

Acest studiu epidemiologic a analizat modul în care politicile guvernamentale privind screeningul prenatal și rambursarea costurilor influențează procentul de sarcini cu sindromul Down care duc la întreruperea selectivă a sarcinii în diferite țări. Rezultatele au arătat că punerea la dispoziție a screeningului seric și acoperirea financiară a acestuia au condus la o creștere substanțială a procentelor de reducere, efectele fiind modulate de vârsta mamei și de venitul național.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Profilul neuropsihologic al unui adult cu sindromul Down și sindromul Klinefelter

Acest studiu de caz prezintă rezultatele unei evaluări neuropsihologice cuprinzătoare efectuate la un bărbat adult care prezintă o coexistență rară a sindromului Down și a sindromului Klinefelter, evaluând funcționarea cognitivă, lingvistică, motorie și adaptativă în mai multe domenii. Fenotipul pacientului prezintă caracteristici compatibile cu ambele afecțiuni, deși profilul său general se încadrează mai degrabă în manifestările tipice ale sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Prevalența sindromului Down în Croația în perioada 2014–2024: analiză epidemiologică și demografică

Acest studiu epidemiologic a analizat prevalența sindromului Down în Croația pe parcursul unui deceniu, utilizând datele din registrul național obligatoriu al persoanelor cu dizabilități, constatând că prevalența a crescut de la 3,7 la 5,3 la 10.000 de locuitori, rata nașterilor vii variind între 1,1 și 1,5 la 1.000. Rezultatele au evidențiat o ușoară predominanță a bărbaților și au identificat malformațiile cardiace congenitale ca fiind cea mai frecventă comorbiditate, vârsta medie a persoanelor afectate fiind de 28 de ani.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Diferențele între sexe în ceea ce privește patologia proteinei tau în boala Alzheimer asociată cu sindromul Down

Acest studiu neuropatologic a analizat țesutul cerebral prelevat post mortem de la persoane cu boala Alzheimer asociată sindromului Down și a constatat că patologia tau fosforilată este semnificativ crescută, în special la femei. Diferențele între sexe în ceea ce privește acumularea proteinei tau par să fie determinate de nivelurile mai scăzute ale proteinei tau totale la bărbații afectați, iar în cazurile de sindrom Down fără boala Alzheimer s-a observat o patologie minimă.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Istoria bolii Alzheimer asociate cu sindromul Down: trecut, prezent și viitor

Acest articol de sinteză prezintă evoluția științifică a cercetării privind boala Alzheimer asociată sindromului Down (DSAD), de la observațiile inițiale până la cunoștințele actuale privind mecanismele genetice și moleculare. Articolul analizează etapele istorice importante, manifestările clinice, considerentele etice în cercetarea efectuată pe populații cu dizabilități intelectuale, precum și direcțiile viitoare pentru îmbunătățirea înțelegerii și îngrijirii în cazul DSAD.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Modele de perfuzie cerebrală la adulții cu sindromul Down de-a lungul spectrului bolii Alzheimer

Acest studiu analizează anomaliile perfuziei cerebrale (fluxului sanguin) la adulții cu sindromul Down, pe întregul spectru al bolii Alzheimer, folosind tehnici de neuroimagistică. Cercetarea abordează riscul crescut de a dezvolta boala Alzheimer în rândul populației cu sindromul Down și caracterizează modificările vasculare care ar putea preceda declinul cognitiv.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Deficiența intelectuală premorbidă ușoară ca factor de reziliență în boala Alzheimer asociată cu sindromul Down

Această cercetare analizează dacă o deficiență intelectuală ușoară preexistentă ar putea, în mod paradoxal, să ofere protecție împotriva declinului cognitiv asociat bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Studiul investighează potențialele mecanisme de reziliență neurobiologică care stau la baza acestei asocieri protectoare neașteptate.