Sindrom Down

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Complicații cardiovasculare la copiii cu sindromul Down și tulburări respiratorii în timpul somnului: o analiză de sinteză

Această revizuire sistematică de tip scoping, care a cuprins 7 studii, a analizat rezultatele cardiovasculare la copiii cu sindromul Down și tulburări respiratorii în timpul somnului, identificând dovezi ale unei disfuncții autonome, ale unei reglări deficitare a tensiunii arteriale și ale unor modificări structurale cardiace precoce. Rezultatele evidențiază necesitatea unei monitorizări cardiace cuprinzătoare și a unei evaluări fiziologice care să depășească indicatorii standard ai apneei de somn în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Impactul intervenției dietetice și al suplimentării asupra profilului fiziologic al persoanelor cu sindromul Down

Acest studiu analizează modul în care intervențiile dietetice și suplimentele alimentare influențează parametrii fiziologici la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea abordează managementul nutrițional ca o potențială abordare terapeutică pentru această categorie de populație, deși concluziile specifice nu pot fi evaluate fără detalii complete privind metodologia.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Comparație a morfologiei craniofaciale între modelele de șobolan TcMAC21 și TcHSA21 cu sindromul Down: o analiză interspecii

Acest studiu compară cantitativ caracteristicile scheletului craniofacial la două modele de rozătoare cu sindrom Down transcromozomial — șoarecii TcMAC21 și șobolanii TcHSA21 — folosind microtomografia computerizată și morfometria geometrică. Ambele modele prezintă trăsături craniofaciale caracteristice sindromului Down, inclusiv rotunjimea neurocraniană crescută și retracția facială, modelul de șobolan prezentând un fenotip brahicefalic mai pronunțat, în timp ce modelele de integrare dintre componentele craniene rămân conservate din punct de vedere evolutiv.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Relația dintre proteina tau și SV2A în populația neurotipică și extrapolarea rezultatelor la populația cu sindromul Down

Această cercetare analizează legătura dintre proteina tau și proteina 2A a veziculelor sinaptice (SV2A) atât la persoanele neurotipice, cât și la cele cu sindromul Down, cu scopul de a înțelege diferențele neurobiologice. Lucrarea transpunere rezultatele obținute în domeniul neurobiologiei tipice la populația cu sindromul Down, putând contribui la înțelegerea caracteristicilor cognitive și neurologice asociate acestei afecțiuni.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Factori asociați cu traiectorii cognitive atipice la persoanele în vârstă cu sindromul Down

Acest studiu analizează modelele de îmbătrânire cognitivă la persoanele în vârstă cu sindromul Down și identifică factorii care contribuie la traiectoriile variabile ale declinului cognitiv în această populație. Cercetarea oferă informații bazate pe dovezi științifice cu privire la schimbările cognitive legate de vârstă și la potențialii factori de protecție sau de risc, relevanți pentru îngrijirea clinică și planificarea sprijinului.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Variații hematologice la copiii cu sindromul Down

Un studiu retrospectiv a analizat profilurile hemoleucogramei complete la copiii cu sindromul Down, identificând variații caracteristice, printre care un volum corpuscular mediu crescut, un număr mai mic de limfocite și valori mai ridicate ale hemoglobinei în comparație cu populațiile de referință. Aceste constatări reprezintă variații hematologice benigne, tipice pentru sindromul Down, și nu anomalii patologice care necesită tratament.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Controlul postural la adulții cu sindromul Down: un studiu de posturografie dinamică computerizată

Acest studiu clinic a evaluat controlul postural la 60 de adulți cu sindromul Down, utilizând posturografia dinamică computerizată, și a constatat că 43,3% dintre aceștia au prezentat scoruri patologice ale echilibrului, fiind identificate tulburări vizuale și vestibulare la 31,7%, respectiv 55% dintre participanți. Rezultatele evidențiază deficite posturale anterior subestimate în această populație, care se agravează odată cu vârsta și pot contribui la riscul de cădere.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Experiențele părinților cu privire la screeningul și diagnosticul sindromului Down în Țările de Jos (2005-2024)

Acest studiu bazat pe dovezi a analizat experiențele părinților cu privire la screeningul prenatal și diagnosticul sindromului Down în Țările de Jos pe parcursul a două decenii, folosind chestionare realizate de Fundația Olandeză pentru Sindromul Down. Rezultatele au evidențiat o creștere a ratei de participare la screening, dar o scădere a satisfacției părinților, 39% dintre părinți raportând în 2024 că au fost supuși presiunii de a întrerupe sarcina în urma diagnosticului prenatal, și au evidențiat diferențe semnificative în ceea ce privește calitatea consiliere oferită de diferiții furnizori de servicii medicale.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Estimarea prevalenței sindromului Down și a nașterilor vii în America Latină și Caraibe (1950-2020)

Acest studiu epidemiologic estimează aproximativ 18.655 de nașteri vii anuale cu sindromul Down în America Latină și Caraibe (2016-2020) și o populație totală de 574.092 de persoane în 2020. Speranța medie de viață a persoanelor cu sindromul Down din regiune a crescut dramatic, de la 10 ani în 1950 la 48 de ani în 2020, ceea ce reflectă îmbunătățirea ratelor de supraviețuire și reducerea la minimum a practicilor de avort selectiv.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Carcinomul oral cuniculat la un pacient cu sindromul Down: un caz clinic rar

Acest raport de caz descrie un caz extrem de rar de carcinom cuniculat oral (o variantă a carcinomului cu celule scuamoase bine diferențiat) la o femeie în vârstă de 38 de ani cu sindromul Down, care s-a manifestat sub forma unei leziuni dureroase la nivelul limbii. Raportul subliniază dificultățile diagnostice la pacienții cu sindromul Down și pledează pentru îmbunătățirea screeningului de sănătate orală și a formării profesionale, în vederea depistării precoce a afecțiunilor maligne.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Miaza ombilicală la un adult cu sindromul Down

Un raport de caz care descrie infestarea cu larve de muște (miiază) a ombilicului la un adult cu sindromul Down, care prezenta distrugere tisulară, eritem și indurație. Aceasta reprezintă o complicație parazitară, mai degrabă decât o trăsătură caracteristică a sindromului în sine.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Înțelegerea keratoconusului în sindromul Down: etiologie, diagnostic și gestionare

Keratoconusul, o afecțiune a corneei cu o prevalență semnificativ mai mare în cazul sindromului Down decât în rândul populației generale, necesită depistarea precoce de către pediatri pentru a preveni pierderea vederii. Managementul implică trimiterea rapidă la un specialist, intervenția oportună de reticulare corneană și abordări de îngrijire cuprinzătoare, deși opțiunile chirurgicale prezintă riscuri ridicate la pacienții cu sindromul Down, din cauza obiceiului de a-și freca ochii și a dificultăților legate de respectarea tratamentului.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Cunoștințele și perspectivele membrilor familiei cu privire la boala Alzheimer la persoanele cu sindromul Down

Acest studiu analizează cunoștințele membrilor familiilor persoanelor cu sindromul Down cu privire la boala Alzheimer, precum și perspectivele acestora asupra apariției acesteia în rândul acestei populații. Persoanele cu sindromul Down prezintă un risc semnificativ mai ridicat de a dezvolta boala Alzheimer cu debut precoce din cauza trisomiei 21, ceea ce face ca înțelegerea din partea îngrijitorilor din familie să fie un aspect important al planificării îngrijirii și al sprijinului acordat.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Regresia idiopatică în sindromul Down

Această lucrare abordează regresia inexplicabilă a dezvoltării observată la unele persoane cu sindromul Down, în cazul cărora abilitățile dobândite anterior se pierd fără o cauză medicală clară. Fenomenul rămâne insuficient caracterizat și necesită investigații clinice suplimentare pentru a-l distinge de regresia secundară unor afecțiuni identificabile.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Limfohistiocitoza hemofagocitară asociată cu virusul H1N1 la un copil cu sindromul Down: o provocare clinică

Un sugar în vârstă de 1,8 luni, cu sindrom Down, a fost prezentat cu limfohistiocitoză hemofagocitară (HLH) declanșată de gripa H1N1, un sindrom hiperinflamator rar. Copilul a fost tratat cu succes cu terapie imunosupresivă standard (dexametazonă și etoposidă) combinată cu terapie antivirală, obținându-se remisia clinică fără complicații sau sechele neurologice.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Rectificare la articolul „Vârsta și sexul sunt asociate cu neuropatologia bolii Alzheimer în sindromul Down”

Aceasta este o notă de rectificare referitoare la un articol de cercetare publicat anterior, care analizează relația dintre vârstă, sex și caracteristicile neuropatologice ale bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Studiul inițial a analizat modul în care acești factori demografici se corelează cu modificările patologice asociate bolii Alzheimer în cadrul acestei populații vulnerabile.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

O trecere în revistă a studiilor clinice privind sindromul Down

Această revizuire sistematică a analizat 138 de studii clinice înregistrate pe ClinicalTrials.gov, care au avut ca obiect de studiu persoanele cu sindromul Down, identificând domeniile principale de intervenție, printre care funcționarea motorie, cogniția, boala Alzheimer, somnul și abilitățile de adaptare la viața de zi cu zi. Analiza a evidențiat o creștere substanțială a numărului și varietății studiilor clinice după finalizarea proiectului INCLUDE, scoțând la iveală atât prioritățile de cercetare, cât și lacunele existente în multiple domenii ale sănătății.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Evaluarea endoscopică și chirurgicală a epiforei la copiii cu sindromul Down

Acest studiu retrospectiv a analizat 63 de copii cu sindrom Down care prezentau epiforă primară (lacrimare excesivă), constatându-se că 67% dintre aceștia prezentau simptome încă de la naștere. Intervențiile chirurgicale, inclusiv sondarea efectuată în cabinet și recanalizarea endoluminală a canalului lacrimal, au dus la dispariția completă sau parțială a simptomelor la 94% dintre cei 18 pacienți tratați, dacrioendoscopia evidențiind atât anomalii de dezvoltare, cât și modificări inflamatorii cronice la nivelul sistemului de drenaj lacrimal.

Studii și știri