Sindrom Down

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Compararea atitudinilor față de cercetare în rândul factorilor de decizie din domeniul cercetării privind sindromul Down și al celor din domeniul cercetării din alte domenii

Acest studiu analizează diferențele de atitudine față de participarea la cercetare între factorii de decizie care se ocupă de persoanele cu sindromul Down și cei care se ocupă de persoanele fără această afecțiune. Cercetarea explorează factorii care împiedică și cei care favorizează implicarea în cercetare în rândul populațiilor cu sindromul Down, comparativ cu populația generală.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Oscilațiile de înaltă frecvență ca biomarker precoce al demenței de tip Alzheimer în sindromul Down

Cercetătorii studiază oscilațiile de înaltă frecvență din activitatea cerebrală ca potențial indicator precoce al dezvoltării bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Această abordare neurofiziologică ar putea contribui la identificarea riscului de demență înainte de apariția simptomelor clinice în rândul acestei populații.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Gene candidate pentru diagnosticarea și tratamentul bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down: perspective inovatoare din analiza de prospectare a orizontului

Această analiză examinează căile genetice și genele candidate care ar putea contribui la apariția formei precoce a bolii Alzheimer, care se manifestă cu o frecvență mai mare la persoanele cu sindromul Down. Analiza oferă perspective științifice noi privind potențialele ținte diagnostice și terapeutice, bazate pe cercetarea genetică, cu scopul de a aprofunda înțelegerea și de a identifica opțiuni terapeutice viitoare pentru această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Încărcătura regională de tau apare în urma evoluției cronice a beta-amiloidului la populația cu sindromul Down

Această cercetare analizează evoluția temporală și spațială a patologiei tau în raport cu acumularea de beta-amiloid la persoanele cu sindromul Down. Studiul evidențiază un model secvențial al modificărilor neurochimice care ar putea sta la baza declinului cognitiv și a riscului crescut de a dezvolta boala Alzheimer în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Analiza morfometrică a caracteristicilor urechii, nasului și raportului dintre degete la copiii cu sindromul Down

Acest studiu a analizat măsurătorile craniofaciale (dimensiunile urechilor, caracteristicile nazale și raportul dintre degetele 2D:4D) la 40 de copii cu sindromul Down, cu vârste cuprinse între 2 și 13 ani, utilizând metode antropometrice și fotogrammetrice. Rezultatele au evidențiat diferențe semnificative între sexe în ceea ce privește raportul dintre degete, precum și corelații pozitive între toți parametrii și vârstă, cu potențiale aplicații clinice în domeniul diagnosticului, al consilierei genetice și al personalizării dispozitivelor medicale.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Barierele percepute de îngrijitori în ceea ce privește diagnosticul și îngrijirea în cazul tulburării de regresie asociată sindromului Down

Un studiu transversal realizat pe un eșantion de 397 de îngrijitori a identificat obstacole semnificative în calea diagnosticării și tratării DSRD, printre care lipsa de cunoștințe a medicilor, lipsa specialiștilor locali și distanțele considerabile de parcurs. Factori socioeconomici precum venitul gospodăriei, regiunea, rasa și nivelul de educație al mamei au influențat în mod semnificativ întârzierile atât în ceea ce privește diagnosticul, cât și accesul la tratament.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Provocări legate de alimentație la copiii cu sindromul Down: rolul aspirației și al subgrupurilor clinice

Acest studiu transversal, realizat pe un eșantion de 335 de copii cu sindrom Down (cu vârste cuprinse între 4 și 12 ani), a analizat dificultățile de alimentație și riscul de aspirație folosind instrumente clinice validate, constatând că 74% dintre copii se alimentau pe cale orală, în timp ce 26% necesitau nutriție non-orală, riscul de aspirație fiind prezent la 34% dintre participanți. Rezultatele au identificat subgrupuri clinice distincte, caracterizate prin riscul de aspirație, probleme senzoriale orale și probleme comportamentale, copiii mai mici prezentând un risc de aspirație semnificativ mai ridicat, ceea ce susține necesitatea unei evaluări multidisciplinare timpurii pentru a orienta strategii de alimentație sigure și individualizate.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Un flux de procesare SAM-Residual U-Net pentru segmentarea și clasificarea sindromului Down în imagini ecografice fetale

Acest articol prezintă o abordare automatizată bazată pe învățare profundă, care utilizează Segment Anything și Residual U-Net pentru a detecta markerii sindromului Down (grosimea translucenței nucale și prezența osului nazal) în imaginile ecografice fetale. Metoda a atins o precizie de 98% și reprezintă o alternativă neinvazivă la tehnicile invazive de diagnostic prenatal, care prezintă riscuri.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Sindromul Down și boala Alzheimer: Stresul oxidativ în procesul neurodegenerativ

Acest studiu a comparat activitatea enzimelor antioxidante și markerii stresului oxidativ din probele de sânge prelevate de la 120 de persoane cu și fără sindromul Down, analizând asocierile cu declinul cognitiv. Rezultatele au evidențiat o activitate crescută a superoxid dismutazei și a catalazei în grupul cu sindrom Down, indiferent de starea cognitivă, ceea ce sugerează că o reacție antioxidantă alterată, legată de trisomia cromozomului 21, ar putea contribui la patologia neurodegenerativă.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Hidradenita supurativă la copiii cu sindromul Down: un studiu comparativ pe un eșantion de 116 participanți

Acest studiu retrospectiv a analizat hidradenita supurativă (HS), o afecțiune cutanată inflamatorie cronică, la 116 copii cu sindromul Down, constatând prezența HS la 32 de pacienți, cu debut precoce (vârsta mediană de 13 ani) și o prevalență mai mare în rândul fetelor. Pacienții cu SD și HS au prezentat un IMC mai ridicat și caracteristici ale fenotipului folicular mai pronunțate în comparație cu grupul de control format din pacienți cu SD fără HS, majoritatea cazurilor fiind ușoare și răspunzând la tratamentul cu antibiotice topice/orale.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Riscul cardiovascular și momentul acumulării de amiloid în boala Alzheimer asociată sindromului Down

Acest studiu analizează relația dintre factorii de risc cardiovasculari și momentul apariției patologiei amiloide la persoanele cu sindromul Down care dezvoltă boala Alzheimer. Cercetarea examinează modul în care riscul cardiovascular combinat poate influența markerii neurobiologici ai declinului cognitiv în această populație cu risc crescut de boală Alzheimer.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Asocieri cognitive și comportamentale ale deficiențelor de vedere și auz pe parcursul întregii vieți la persoanele cu sindromul Down: o analiză de sinteză

Această analiză de sinteză a 38 de studii examinează modul în care deficiențele auditive și vizuale la persoanele cu sindromul Down sunt asociate cu rezultatele cognitive și comportamentale în toate etapele vieții. Deficiențele auditive au prezentat cele mai puternice asocieri cu întârzierile de dezvoltare a limbajului în perioada de sugar și copilărie și cu funcționarea adaptativă redusă la adulți, în timp ce deficiențele vizuale au fost corelate cu dificultăți de învățare și declin cognitiv la vârsta adultă.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Constatări privind căile respiratorii superioare și plămânii la copiii și tinerii adulți simptomatici cu sindromul Down

Un studiu retrospectiv realizat pe un eșantion de 80 de copii cu sindrom Down (vârsta medie de 7,95 ani) a evidențiat că 85% dintre aceștia prezentau rezultate anormale la tomografia computerizată toracică, printre cele mai frecvente anomalii ale căilor respiratorii superioare și ale plămânilor numărându-se compresia traheală cauzată de anomalii vasculare (16,3%) și îngroșarea peribronșică (22,5%) fiind, respectiv, cele mai frecvente anomalii ale căilor respiratorii mari și ale plămânilor. Copiii cu anomalii pulmonare au prezentat o asociere mai puternică cu complicațiile respiratorii, ceea ce subliniază importanța clinică a afecțiunilor pulmonare structurale în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Priorități de cercetare pentru familiile copiilor cu sindromul Down

Prezentul document prezintă prioritățile de cercetare identificate de familiile copiilor cu sindromul Down, menite să ghideze viitoarele cercetări științifice. Acesta reflectă perspectivele și nevoile familiilor în stabilirea orientărilor de cercetare bazate pe dovezi, în vederea îmbunătățirii rezultatelor în materie de sănătate și a calității vieții.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Fosfatidilcolina ca potențial biomarker asociat cu boala Alzheimer la pacienții cu sindromul Down, dar nu și la cei cu boala Alzheimer: rezultate preliminare

Acest studiu analizează fosfatidilcolina ca potențial biomarker pentru patologia asociată bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down, identificând modele diferite față de pacienții cu boala Alzheimer în forma sa tradițională. Rezultatele preliminare sugerează existența unor semnături biochimice distincte între aceste populații în ceea ce privește procesele legate de boala Alzheimer.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Priorități privind calitatea vieții pentru adulții cu sindromul Down: concluzii ale unui forum internațional

Un forum organizat în cadrul Conferinței Mondiale privind Sindromul Down din 2024 a reunit peste 140 de adulți cu sindromul Down pentru a identifica factorii care contribuie la o bună calitate a vieții, punând accentul pe relații, ocuparea forței de muncă, învățare, viață independentă, siguranță, sănătate, autonomie și incluziune socială. Studiul demonstrează importanța includerii directe a persoanelor cu sindromul Down în cercetare și analizează modul în care instrumentele de inteligență artificială ar putea facilita o mai bună documentare și împărtășire a experiențelor lor, precum și promovarea propriilor interese.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Sindromul Moyamoya la pacienții cu sindromul Down și leucemie limfoblastică acută

Această serie de cazuri prezintă patru copii cu sindromul Down care au manifestat sindromul Moyamoya (o îngustare progresivă a vaselor sanguine cerebrale care crește riscul de accident vascular cerebral) fie înainte, fie în timpul tratamentului pentru leucemia limfoblastică acută. Rezultatele subliniază importanța monitorizării complicațiilor sindromului Moyamoya la pacienții cu sindromul Down care urmează un tratament pentru leucemie.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Tromboză a venelor cerebrale interne care imită o neoplazie talamică la un copil cu sindromul Down

Un băiețel în vârstă de 2 ani, cu sindrom Down, s-a prezentat cu tulburări ale stării de conștiență, convulsii și vărsături; examinările imagistice au sugerat inițial o tumoare talamică, dar s-a confirmat că era vorba de un infarct secundar unei tromboze a unei vene cerebrale interne. Cazul evidențiază riscul crescut de coagulopatie în sindromul Down și importanța venografiei prin tomografie computerizată în procesul de diagnosticare.

Studii și știri