Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.
444 de articoleAcest studiu analizează asocierile genetice cu imagistica proteinei tau și cu biomarkerii plasmatici la adulții cu sindromul Down, stabilind o legătură între variațiile genomice și markerii neurobiologici. Cercetarea contribuie la înțelegerea căilor neurodegenerative în sindromul Down și la identificarea unor potențiali biomarkeri pentru monitorizarea clinică.
Acest articol de cercetare clinică oferă o analiză bazată pe dovezi a manifestărilor sindromului Down și a modificărilor neuropatologice pe parcursul întregii vieți a omului, de la copilărie până la vârsta înaintată. Studiul combină constatările clinice cu datele neuropatologice pentru a documenta evoluția bolii și complicațiile asociate pe parcursul a 70 de ani de viață.
Acest studiu a testat teoria eșantionării temporale ca cadru de referință pentru înțelegerea dificultăților de limbaj în sindromul Down, prin măsurarea pragurilor de procesare auditivă și a capacității de discriminare a accentului lexical la adolescenți și tineri cu SD, comparativ cu un grup de control format din persoane de aceeași vârstă cu alte dizabilități intelectuale. Rezultatele au arătat că persoanele cu sindromul Down prezentau praguri auditive mai ridicate și o capacitate mai scăzută de discriminare a accentului lexical, precum și abilități lexicale mai reduse, ceea ce sugerează că deficitele de procesare auditivă contribuie la problemele lor de limbaj și pot sta la baza unor intervenții viitoare.
Acest studiu de cercetare analizează dacă un program structurat de exerciții fizice cu durata de 12 luni poate îmbunătăți funcția cognitivă la adulții cu sindromul Down. Intervenția utilizează protocoale de activitate fizică bazate pe dovezi științifice pentru a evalua schimbările survenite în ceea ce privește performanța cognitivă.
Acest studiu a evaluat funcțiile executive cotidiene la 27 de adulți cu sindromul Down (cu vârste cuprinse între 22 și 42 de ani) folosind scala BRIEF-A și a identificat deficiențe semnificative în ceea ce privește memoria de lucru, planificarea/organizarea, monitorizarea sarcinilor și metacogniția, în comparație cu persoanele de aceeași vârstă cu dezvoltare tipică. Rezultatele subliniază necesitatea unor evaluări individuale cuprinzătoare pentru a identifica deficitele specifice ale funcțiilor executive și pentru a orienta intervențiile de sprijin personalizate destinate adulților cu sindromul Down.
Acest studiu de caz descrie mielopoieza anormală tranzitorie (TAM) la un nou-născut cu trisomie 21 și mutație GATA1, dar fără caracteristicile tipice ale sindromului Down; afecțiunea s-a rezolvat spontan, fără chimioterapie. O analiză a literaturii de specialitate privind 13 cazuri similare demonstrează că TAM se poate manifesta prin trisomie 21 mozaică sau dobândită, limitată la celulele hematopoietice, cu remisie autolimitantă și prognostic favorabil pe termen lung.
Un studiu realizat pe un eșantion de 334 de copii chinezi cu sindromul Down a relevat că 69,8% dintre aceștia se confruntă cu probleme de somn, cele mai frecvente fiind tulburările respiratorii în timpul somnului (59,2%), durata scurtă a somnului (33,8%) și rezistența la culcare (32,0%). Copiii mai mici (6-8 ani) au prezentat dificultăți mai mari în ceea ce privește rezistența la culcare, anxietatea legată de somn și parasomniile, comparativ cu copiii mai mari (9-12 ani).
Acest studiu analizează evoluția în timp a volumului cerebral la persoanele cu sindromul Down și la cele purtătoare de mutații asociate cu boala Alzheimer autosomal dominantă. Cercetarea își propune să identifice tiparele neuroanatomice și evoluția acestora în timp în cadrul acestor populații.
Acest raport de caz descrie scrâșnirea dinților (bruxismul) la un copil cu sindromul Down. Articolul documentează o comorbiditate reală observată la persoanele cu trisomie 21 și poate contribui la înțelegerea manifestărilor asociate legate de somn și comportament în această populație.
Acest studiu retrospectiv realizat pe un eșantion de 35 de copii cu sindromul Down evidențiază anomalii imunologice semnificative la nivelul celulelor B și T, printre care se numără niveluri scăzute de imunoglobuline, deficit de celule B naive și un număr redus de celule T regulatoare. Manifestările clinice includ o susceptibilitate crescută la infecții, boli alergice (astm, rinită alergică), afecțiuni autoimune (boala celiacă, tiroidita autoimună) și complicații hematologice.
Acest studiu bibliometric a analizat 5.082 de articole științifice evaluate de colegi, publicate în perioada 2000–2023, privind dezvoltarea cerebrală și patologia neurologică în sindromul Down, identificând tendințe cheie de cercetare, printre care boala Alzheimer, inflamația și neurogeneza. Analiza relevă faptul că genele și proteinele asociate cu boala Alzheimer joacă un rol central în procesele neuropatologice ale sindromului Down pe tot parcursul vieții, Statele Unite ale Americii ocupând primul loc în ceea ce privește producția științifică și numărul de citări.
Acest studiu analizează tiparele metabolismului glucozei cerebrale la persoanele cu sindromul Down, în diferite stadii ale bolii Alzheimer, folosind imagistica prin tomografie cu emisie de pozitroni (PET). Cercetarea examinează modul în care modificările metabolice din anumite regiuni ale creierului se corelează cu declinul cognitiv și cu evoluția bolii în această populație.
Acest studiu observațional retrospectiv a analizat înregistrările privind spitalizările pe o perioadă de 10 ani (2013–2021) ale copiilor și adolescenților cu sindromul Down, cu scopul de a identifica cauzele principale, comorbiditățile și tiparele de internare în unitățile de terapie intensivă. Cercetarea își propune să caracterizeze populația spitalizată în funcție de vârstă, diagnostic și durata spitalizării, pentru a oferi informații utile intervențiilor clinice menite să reducă spitalizările inutile și să îmbunătățească rezultatele.
Acest studiu analizează oligonucleotidele antisens concepute pentru a reduce expresia proteinei precursoare a amiloidului (APP), care este crescută în sindromul Down din cauza trisomiei 21 și care contribuie la apariția precoce a bolii Alzheimer. Abordarea reprezintă o strategie de intervenție moleculară țintită, menită să abordeze un factor genetic cheie al neurodegenerării în această populație.
Acest studiu neuroanatomic a analizat densitatea celulară a creierului la fetușii cu sindromul Down (18-22 săptămâni de gestație) în mai multe regiuni, constatând o reducere semnificativă a numărului de celule în structurile ganglionilor bazali (putamen -30%, globus pallidus -35%), dar un număr normal de celule în cortexul insular și cingular. Modelul de hipocelularitate selectivă sugerează că anomaliile motorii asociate sindromului Down ar putea fi legate mai degrabă de defecte ale ganglionilor bazali decât de o subdezvoltare cerebrală generalizată.
Acest studiu a utilizat celule stem pluripotente induse izogene provenite de la pacienți cu sindromul Down pentru a investiga modul în care cromozomul 21 suplimentar perturbă metabolismul celular și provoacă leziuni ale ADN-ului, identificând doi metaboliți cheie (5-oxo-ETE și calcitriol) cu efecte opuse asupra sănătății celulare. În mod deosebit, suplimentarea cu calcitriol a demonstrat efecte protectoare împotriva leziunilor ADN-ului și a îmbunătățit cardiogeneza, sugerând o potențială cale terapeutică pentru abordarea complicațiilor sindromului Down.
Un studiu realizat pe un eșantion de 327 de adulți cu sindromul Down a constatat că rata medie de respectare a celor nouă ghiduri de îngrijire bazate pe dovezi a fost de 67,3%, cu rate de respectare deosebit de scăzute în cazul screeningului prin colonoscopie (42,9%), al suplimentării cu fier (41,9%) și al serviciilor de audiologie (35,2%). Cercetarea a identificat disparități semnificative în domeniul sănătății, inclusiv indici de masă corporală (IMC) mai mari și rate mai ridicate de diabet în rândul pacienților hispanici, precum și diferențe în prevalența afecțiunilor tiroidiene între grupurile rasiale, evidențiind oportunități de îmbunătățire a furnizării îngrijirii clinice.
Acest studiu analizează modul în care sexul biologic, stadiul menopauzei și terapia hormonală influențează relația dintre biomarkerii bolii Alzheimer (tau și beta-amiloid) detectați prin imagistică PET la adulții cu sindromul Down care nu prezintă tulburări cognitive. Cercetarea sugerează că factorii specifici sexului și cei hormonali pot modula modificările neuropatologice la această populație cu risc ridicat de demență cu debut precoce.