Modificările metabolice induse de trisomia 21 determină leziuni celulare în sindromul Down: perspective mecaniciste și potențial terapeutic

Acest studiu a utilizat celule stem pluripotente induse izogene provenite de la pacienți cu sindromul Down pentru a investiga modul în care cromozomul 21 suplimentar perturbă metabolismul celular și provoacă leziuni ale ADN-ului, identificând doi metaboliți cheie (5-oxo-ETE și calcitriol) cu efecte opuse asupra sănătății celulare. În mod deosebit, suplimentarea cu calcitriol a demonstrat efecte protectoare împotriva leziunilor ADN-ului și a îmbunătățit cardiogeneza, sugerând o potențială cale terapeutică pentru abordarea complicațiilor sindromului Down.