Caracterizarea clinică și analiza genetică a mielopoiezei anormale tranzitorii fără fenotip de sindrom Down
Acest studiu de caz descrie mielopoieza anormală tranzitorie (TAM) la un nou-născut cu trisomie 21 și mutație GATA1, dar fără caracteristicile tipice ale sindromului Down; afecțiunea s-a rezolvat spontan, fără chimioterapie. O analiză a literaturii de specialitate privind 13 cazuri similare demonstrează că TAM se poate manifesta prin trisomie 21 mozaică sau dobândită, limitată la celulele hematopoietice, cu remisie autolimitantă și prognostic favorabil pe termen lung.
Surse
- MED — Fri Sep 01 2023 00:00:00 GMT+0000 (Coordinated Universal Time) · Citește tot articolul (tradus)
- MED — Fri Dec 20 2024 00:00:00 GMT+0000 (Coordinated Universal Time) · Citește tot articolul (tradus)
- PPR — Mon Sep 25 2023 00:00:00 GMT+0000 (Coordinated Universal Time) · Citește tot articolul (tradus)
- MED — Wed Jun 21 2023 00:00:00 GMT+0000 (Coordinated Universal Time) · Citește tot articolul (tradus)
Afișăm titlu + rezumat scurt în limita dreptului de autor; textul integral e la sursă.