Sindrom Down

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Echilibrul și mersul: asocieri cu tulburările cognitive și demența la persoanele cu sindromul Down

Acest studiu, realizat pe un eșantion de 66 de adulți cu sindromul Down, a constatat că scorurile mai scăzute obținute la testul de evaluare a mobilității orientat spre performanță (Performance-Oriented Mobility Assessment) au prezis în mod independent apariția demenței prodromale și riscul de demență. Atât un indice de masă corporală (IMC) mai ridicat, cât și disfuncția de mers s-au dovedit a fi factori predictivi semnificativi ai declinului cognitiv, ceea ce sugerează că evaluarea mobilității ar putea fi utilă în monitorizarea progresiei demenței în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Perspective asupra copiilor cu sindromul Down: punctul de vedere al unui student la medicină

Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială care provoacă dizabilitate intelectuală la nou-născuții vii, însă copiii care beneficiază de îngrijire medicală și sprijin adecvat pot duce o viață împlinită și își pot atinge potențialul. Articolul pledează pentru o mai bună conștientizare a cauzelor genetice ale sindromului Down, a afecțiunilor de sănătate asociate și a întârzierilor de dezvoltare, prin intermediul învățării bazate pe experiență într-o unitate de îngrijire.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Pneumonia cauzată de citomegalovirus în sindromul Down: un raport de caz

O femeie în vârstă de 50 de ani, cu sindrom Down, a dezvoltat o pneumonie bilaterală severă cauzată de citomegalovirus (CMV), care a necesitat îngrijire intensivă și ventilație mecanică, afecțiune care s-a remediat după tratamentul cu ganciclovir. Acest caz evidențiază faptul că pneumonia indusă de CMV, rar raportată la pacienții cu sindrom Down, poate fi o afecțiune care pune viața în pericol, necesitând recunoașterea precoce și intervenția antivirală promptă.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Eficiența comunicării interhemisferice în sindromul Down: dovezi ale disfuncției corpului calos

Acest studiu a comparat eficiența comunicării interhemisferice între 11 persoane cu sindromul Down și 13 subiecți din grupul de control, utilizând un test de localizare încrucișată a vârfului degetului. Rezultatele au evidențiat o eficiență a transferului interhemisferic semnificativ redusă în grupul cu sindromul Down, ceea ce sugerează o posibilă disfuncție a corpului calos care ar putea contribui la diferențele de dezvoltare cognitivă.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Etiologia problemelor atipice de sănătate osoasă la persoanele cu sindromul Down

Această analiză de sinteză a analizat în mod sistematic cercetările existente privind creșterea, dezvoltarea, menținerea și repararea țesutului osos la persoanele cu trisomie 21 (sindromul Down), identificând 16 articole relevante. Studiile pe modele animale au evidențiat diferențe în dezvoltarea osoasă și o întreținere/reparare osoasă redusă, cu dovezi ale unui fenotip osos osteoporotic atât la șoarecii masculi, cât și la cei femele, subliniind necesitatea unei înțelegeri mai aprofundate a complicațiilor legate de sănătatea osoasă în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Practici alimentare și aportul nutrițional la copiii brazilieni cu sindromul Down: un studiu transversal

Acest studiu transversal, realizat pe un eșantion de 77 de copii brazilieni cu sindromul Down (cu vârste cuprinse între 5 și 36 de luni), a analizat aportul alimentar și practicile de hrănire pe baza chestionarelor privind consumul alimentar pe 24 de ore și a ghidurilor OMS. Studiul a identificat rate ridicate de înțărcare precoce (50,6%), diversitate alimentară scăzută (40,3%), consistență inadecvată a alimentelor (64,9%) și introducerea precoce a alimentelor ultraprocesate (76,6%), existând asocieri semnificative între vârstă și practicile alimentare inadecvate.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Manifestări clinice și îngrijire psihosocială la adulții cu sindromul Down și demență: studii de caz

Adulții cu sindromul Down prezintă un risc pe parcursul vieții de peste 95% de a dezvolta demență, în special boala Alzheimer, cu o vârstă mediană de debut în jurul vârstei de 55 de ani, ca urmare a trisomiei 21. Acest studiu de caz clinic analizează două cazuri complexe de adulți cu sindromul Down și boala Alzheimer comorbide, evidențiind manifestările clinice, parcursurile diagnostice și aspectele legate de îngrijirea psihosocială.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Prevalența fragilității și factorii asociați la adulții cu sindromul Down care trăiesc în comunitate: Rezultatele studiului REVIVIS

Acest studiu transversal, realizat pe un eșantion de 139 de adulți cu sindromul Down, a constatat că 43,2% dintre aceștia îndeplineau criteriile de fragilitate, încărcătura terapeutică fiind strâns asociată cu niveluri mai ridicate de fragilitate, în timp ce statutul profesional a avut un efect protector. Vârsta cronologică, luată separat, nu a constituit un factor predictiv al fragilității, ceea ce sugerează că factorii biologici și sociali, dincolo de vârstă, determină vulnerabilitatea la nivel de sănătate în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Impactul apneei obstructive de somn asupra declinului cognitiv la adulții cu sindromul Down – concluzii preliminare

Acest studiu analizează relația dintre apneea obstructivă de somn (AOS) și declinul cognitiv la adulții cu sindromul Down, o comorbiditate frecventă în această populație. Rezultatele preliminare au ca scop clarificarea modului în care tulburările de somn netratate pot contribui la deteriorarea cognitivă accelerată și oferirea de informații utile pentru strategiile de gestionare clinică.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Histopatologia bolii Alzheimer în retina umană afectată de sindromul Down și în organoidele retiniene derivate din celule stem pluripotente induse (hiPSC)

Acest studiu analizează caracteristicile patologice ale bolii Alzheimer în țesutul retinian provenit de la persoane cu sindromul Down și în modele de țesut retinian generate în laborator, derivate din celule stem pluripotente induse. Cercetarea utilizează analiza histopatologică pentru a înțelege modul în care se manifestă în retină neurodegenerarea asociată cu sindromul Down, oferind potențial informații utile privind mecanismele bolii.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Imagistica retiniană cu câmp ultra-larg în sindromul Down: o populație cu risc ridicat de a dezvolta boala Alzheimer

Acest studiu analizează imagistica retiniană cu câmp ultra-larg ca potențial instrument de diagnostic la pacienții cu sindromul Down, care prezintă un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer. Cercetarea urmărește să afle dacă rezultatele imagisticii retiniene ar putea servi drept biomarkeri pentru declinul cognitiv și modificările neurodegenerative la această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Multimorbiditatea cardiometabolică asociată cu o încărcătură amiloidă mai mare la adulții cu sindromul Down aflați într-o stare cognitivă stabilă

Acest studiu analizează relația dintre afecțiunile cardiometabolice (precum diabetul, hipertensiunea și obezitatea) și acumularea proteinei amiloide în creierul adulților cu sindromul Down care prezintă funcții cognitive normale. Cercetarea sugerează că gestionarea sănătății cardiovasculare și metabolice ar putea fi importantă pentru încetinirea proceselor neurodegenerative în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Manifestări dermatologice și dismorfice în sindromul Down: o evaluare cuprinzătoare

Acest studiu prospectiv transversal a comparat constatările dermatologice la 100 de persoane cu sindromul Down, confirmate genetic (vârsta medie de 6,37 ani), cu un grup de control cu aceeași vârstă și același sex, subliniind faptul că manifestările cutanate și fizice sunt frecvente, dar adesea subdiagnosticate în această populație. Cercetarea subliniază importanța integrării evaluărilor dermatologice de rutină în monitorizarea medicală cuprinzătoare a persoanelor cu sindromul Down, în special pe măsură ce speranța de viață crește și manifestările tardive ale diverselor afecțiuni cutanate devin mai evidente.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Corectură: Calitatea vieții la adulții cu sindromul Down: o revizuire sistematică bazată pe metode mixte

Aceasta este o notă de rectificare referitoare la o sinteză sistematică, supusă evaluării inter pares, care analizează indicatorii privind calitatea vieții la adulții cu sindromul Down, utilizând o abordare de cercetare bazată pe metode mixte. Articolul original oferă o sinteză bazată pe dovezi a cercetărilor privind factorii de sănătate, sociali și funcționali care afectează adulții cu această afecțiune genetică.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Prezentare de caz: Un bărbat în vârstă de 50 de ani cu sindromul Down, care nu prezintă biomarkeri ai bolii Alzheimer sau declin cognitiv

Acest raport de caz descrie o manifestare neobișnuită la un pacient în vârstă de 50 de ani cu sindrom Down, care nu a prezentat biomarkeri tipici ai bolii Alzheimer sau tulburări cognitive, în contrast cu prevalența ridicată a demenței cu debut precoce în această populație. Rezultatele obținute contribuie la înțelegerea traiectoriilor variabile ale neurodegenerării în sindromul Down și sugerează că anumiți factori genetici sau protectori individuali pot influența riscul de apariție a bolii Alzheimer.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Boala Graves la copiii cu sindromul Down: caracteristici clinice și rezultate ale tratamentului

Un studiu retrospectiv realizat pe 13 copii cu sindrom Down care au dezvoltat boala Graves (8% din 161 de cazuri de boală Graves) a evidențiat simptome tipice de hipertiroidie, inclusiv scădere în greutate și iritabilitate, tratamentul fiind realizat cu medicamente antitiroidiene (metimazol sau carbimazol) pe o perioadă medie de 43 de luni. Rezultatele au inclus remisia la unii pacienți, continuarea tratamentului la alții și intervenția chirurgicală reușită în trei cazuri, fără complicații.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Exercițiul fizic previne modificările legate de vârstă ale markerilor de neuroinflamație într-un model murin de sindrom Down

Acest studiu demonstrează că exercițiul fizic poate atenua creșterea activității microgliale asociată vârstei (măsurată prin imagistică PET cu PK11195) într-un model animal cu sindromul Down. Rezultatele sugerează că exercițiul fizic ar putea avea efecte neuroprotectoare prin reducerea neuroinflamației asociate îmbătrânirii în cazul sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Screening și biomarkeri predictivi pentru sindromul Down prin metabolomica lichidului amniotic

Acest studiu a analizat probe de lichid amniotic prelevate din sarcini cu sindromul Down și din grupul de control, utilizând metabolomica țintită și nețintită pentru a identifica markeri metabolici diferențiali. Cincizeci de metaboliți, printre care L-glutamina, acizii organici și lipidele, au prezentat modificări semnificative în cazurile de sindrom Down, sugerând existența unor potențiali biomarkeri pentru screeningul prenatal precoce.

Studii și știri