Screening și biomarkeri predictivi pentru sindromul Down prin metabolomica lichidului amniotic

Acest studiu a analizat probe de lichid amniotic prelevate din sarcini cu sindromul Down și din grupul de control, utilizând metabolomica țintită și nețintită pentru a identifica markeri metabolici diferențiali. Cincizeci de metaboliți, printre care L-glutamina, acizii organici și lipidele, au prezentat modificări semnificative în cazurile de sindrom Down, sugerând existența unor potențiali biomarkeri pentru screeningul prenatal precoce.