Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.
444 de articoleAceastă cercetare analizează relația dintre sindromul Down și boala Alzheimer cu debut precoce, utilizând modele celulare tridimensionale pentru a investiga mecanismele bolii. Studiul explorează posibile intervenții terapeutice prin analizarea proceselor patogene în sisteme in vitro derivate din țesuturi provenite de la persoane cu sindromul Down.
Acest studiu epidemiologic a analizat modul în care politicile guvernamentale privind screeningul prenatal și rambursarea costurilor influențează procentul de sarcini cu sindromul Down care duc la întreruperea selectivă a sarcinii în diferite țări. Rezultatele au arătat că punerea la dispoziție a screeningului seric și acoperirea financiară a acestuia au condus la o creștere substanțială a procentelor de reducere, efectele fiind modulate de vârsta mamei și de venitul național.
Acest studiu epidemiologic a analizat prevalența sindromului Down în Croația pe parcursul unui deceniu, utilizând datele din registrul național obligatoriu al persoanelor cu dizabilități, constatând că prevalența a crescut de la 3,7 la 5,3 la 10.000 de locuitori, rata nașterilor vii variind între 1,1 și 1,5 la 1.000. Rezultatele au evidențiat o ușoară predominanță a bărbaților și au identificat malformațiile cardiace congenitale ca fiind cea mai frecventă comorbiditate, vârsta medie a persoanelor afectate fiind de 28 de ani.
Această cercetare analizează constatările neuropatologice la persoanele în vârstă cu sindromul Down care nu prezintă tulburări cognitive, concentrându-se asupra acumulării de amiloid și a modificărilor cerebrovasculare. Studiul contribuie la înțelegerea relației paradoxale dintre sindromul Down, patologia bolii Alzheimer și rezultatele cognitive la populațiile în vârstă.
Acest studiu neuropatologic a analizat țesutul cerebral prelevat post mortem de la persoane cu boala Alzheimer asociată sindromului Down și a constatat că patologia tau fosforilată este semnificativ crescută, în special la femei. Diferențele între sexe în ceea ce privește acumularea proteinei tau par să fie determinate de nivelurile mai scăzute ale proteinei tau totale la bărbații afectați, iar în cazurile de sindrom Down fără boala Alzheimer s-a observat o patologie minimă.
Acest articol de sinteză prezintă evoluția științifică a cercetării privind boala Alzheimer asociată sindromului Down (DSAD), de la observațiile inițiale până la cunoștințele actuale privind mecanismele genetice și moleculare. Articolul analizează etapele istorice importante, manifestările clinice, considerentele etice în cercetarea efectuată pe populații cu dizabilități intelectuale, precum și direcțiile viitoare pentru îmbunătățirea înțelegerii și îngrijirii în cazul DSAD.
Această cercetare analizează dacă o deficiență intelectuală ușoară preexistentă ar putea, în mod paradoxal, să ofere protecție împotriva declinului cognitiv asociat bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Studiul investighează potențialele mecanisme de reziliență neurobiologică care stau la baza acestei asocieri protectoare neașteptate.
Acest studiu preclinic analizează efectele carbonatului de litiu asupra funcției neuronale într-un model murin de sindrom Down, utilizând imagistica PET. Cercetarea explorează mecanismele potențiale de acțiune ale litiului asupra metabolismului cerebral și a funcției neurologice în contextul fiziopatologiei sindromului Down.
Acest studiu analizează modul în care intervențiile dietetice și suplimentele alimentare influențează parametrii fiziologici la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea abordează managementul nutrițional ca o potențială abordare terapeutică pentru această categorie de populație, deși concluziile specifice nu pot fi evaluate fără detalii complete privind metodologia.
Acest studiu compară cantitativ caracteristicile scheletului craniofacial la două modele de rozătoare cu sindrom Down transcromozomial — șoarecii TcMAC21 și șobolanii TcHSA21 — folosind microtomografia computerizată și morfometria geometrică. Ambele modele prezintă trăsături craniofaciale caracteristice sindromului Down, inclusiv rotunjimea neurocraniană crescută și retracția facială, modelul de șobolan prezentând un fenotip brahicefalic mai pronunțat, în timp ce modelele de integrare dintre componentele craniene rămân conservate din punct de vedere evolutiv.
Această cercetare analizează legătura dintre proteina tau și proteina 2A a veziculelor sinaptice (SV2A) atât la persoanele neurotipice, cât și la cele cu sindromul Down, cu scopul de a înțelege diferențele neurobiologice. Lucrarea transpunere rezultatele obținute în domeniul neurobiologiei tipice la populația cu sindromul Down, putând contribui la înțelegerea caracteristicilor cognitive și neurologice asociate acestei afecțiuni.
Acest studiu analizează modelele de îmbătrânire cognitivă la persoanele în vârstă cu sindromul Down și identifică factorii care contribuie la traiectoriile variabile ale declinului cognitiv în această populație. Cercetarea oferă informații bazate pe dovezi științifice cu privire la schimbările cognitive legate de vârstă și la potențialii factori de protecție sau de risc, relevanți pentru îngrijirea clinică și planificarea sprijinului.
Acest studiu bazat pe dovezi a analizat experiențele părinților cu privire la screeningul prenatal și diagnosticul sindromului Down în Țările de Jos pe parcursul a două decenii, folosind chestionare realizate de Fundația Olandeză pentru Sindromul Down. Rezultatele au evidențiat o creștere a ratei de participare la screening, dar o scădere a satisfacției părinților, 39% dintre părinți raportând în 2024 că au fost supuși presiunii de a întrerupe sarcina în urma diagnosticului prenatal, și au evidențiat diferențe semnificative în ceea ce privește calitatea consiliere oferită de diferiții furnizori de servicii medicale.
Acest studiu epidemiologic estimează aproximativ 18.655 de nașteri vii anuale cu sindromul Down în America Latină și Caraibe (2016-2020) și o populație totală de 574.092 de persoane în 2020. Speranța medie de viață a persoanelor cu sindromul Down din regiune a crescut dramatic, de la 10 ani în 1950 la 48 de ani în 2020, ceea ce reflectă îmbunătățirea ratelor de supraviețuire și reducerea la minimum a practicilor de avort selectiv.
Acest studiu analizează cunoștințele membrilor familiilor persoanelor cu sindromul Down cu privire la boala Alzheimer, precum și perspectivele acestora asupra apariției acesteia în rândul acestei populații. Persoanele cu sindromul Down prezintă un risc semnificativ mai ridicat de a dezvolta boala Alzheimer cu debut precoce din cauza trisomiei 21, ceea ce face ca înțelegerea din partea îngrijitorilor din familie să fie un aspect important al planificării îngrijirii și al sprijinului acordat.
Această lucrare abordează regresia inexplicabilă a dezvoltării observată la unele persoane cu sindromul Down, în cazul cărora abilitățile dobândite anterior se pierd fără o cauză medicală clară. Fenomenul rămâne insuficient caracterizat și necesită investigații clinice suplimentare pentru a-l distinge de regresia secundară unor afecțiuni identificabile.
Aceasta este o notă de rectificare referitoare la un articol de cercetare publicat anterior, care analizează relația dintre vârstă, sex și caracteristicile neuropatologice ale bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Studiul inițial a analizat modul în care acești factori demografici se corelează cu modificările patologice asociate bolii Alzheimer în cadrul acestei populații vulnerabile.
Această revizuire sistematică a analizat 138 de studii clinice înregistrate pe ClinicalTrials.gov, care au avut ca obiect de studiu persoanele cu sindromul Down, identificând domeniile principale de intervenție, printre care funcționarea motorie, cogniția, boala Alzheimer, somnul și abilitățile de adaptare la viața de zi cu zi. Analiza a evidențiat o creștere substanțială a numărului și varietății studiilor clinice după finalizarea proiectului INCLUDE, scoțând la iveală atât prioritățile de cercetare, cât și lacunele existente în multiple domenii ale sănătății.