Sindrom Down

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Predicția rezultatelor lingvistice la copiii bilingvi cu sindromul Down

Acest studiu a examinat dacă expunerea la limba galeza ca limbă străină a afectat abilitățile în limba engleză la 65 de copii bilingvi cu sindrom Down, cu vârsta între 5-16 ani. Rezultatele au arătat că expunerea la o limbă suplimentară nu a avut impact negativ asupra dezvoltării limbajului în nicio limbă după controlul factorilor cognitivi și socioeconomici, sugerând că bilingvismul nu este dezavantajos din punct de vedere lingvistic pentru această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Leziune bilaterală la genunchi cu flotare la un copil cu sindromul Down: Un raport de caz

Un băiat de 10 ani cu sindrom Down a suferit leziuni bilaterale de genunchiu flotant (fracturi simultane de femur și tibie pe ambele părți) în urma unui accident de vehicul motor. Pacientul a fost supus unei evaluări preoperatorii cuprinzătoare, inclusiv evaluări cardiace, pulmonare și hematologice înainte de fixarea chirurgicală cu succes a tuturor fracturilor, cu discuția asupra modului în care laxitatea ligamentoasă asociată sindromului Down poate influența recuperarea.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Prevalența screeningului pentru sindromul Down în rândul femeilor însărcinate dintr-un centru de îngrijire medicală de nivel terțiar

Un studiu transversal realizat pe un eșantion de 268 de femei însărcinate a analizat prevalența screeningului pentru sindromul Down prin utilizarea testelor cu markeri serici dubli și cvadrupli în săptămânile 11-22 de gestație. Dintre cele 200 de femei supuse screeningului (74,63%), 84% au prezentat rezultate cu risc scăzut, iar 16% au prezentat rezultate cu risc ridicat, rezultatele fiind comparabile cu cele ale unor studii instituționale similare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Constatări oftalmologice și neurooftalmologice la copiii cu sindromul Down

Copiii cu sindromul Down (trisomie 21) prezintă frecvent diverse complicații oculare, printre care strabismul, nistagmusul, erorile de refracție, cataracta congenitală, keratoconusul și acuitatea vizuală redusă. Examinarea oftalmologică precoce și intervenția promptă sunt esențiale pentru diagnosticarea și gestionarea acestor manifestări legate de vedere.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Editorial: Disfuncția endocrină la pacienții cu sindromul Down

Acest editorial abordează complicațiile endocrine asociate frecvent cu sindromul Down, printre care se numără disfuncția tiroidiană, problemele metabolice și anomaliile de creștere. Articolul prezintă manifestările clinice și aspectele legate de gestionarea cazurilor pentru personalul medical care tratează persoanele cu sindromul Down pe tot parcursul vieții.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Sistemul imunitar în sindromul Down: autoimunitate și infecții severe

Persoanele cu sindromul Down prezintă o dereglare atât a sistemului imunitar înnăscut, cât și a celui adaptativ, ceea ce duce la o susceptibilitate crescută la afecțiuni autoimune și infecții severe în comparație cu populația generală. Printre alterările imunitare documentate se numără niveluri crescute de citokine, o semnalizare crescută a interferonului, o orientare către fenotipuri de celule T de memorie și o dimensiune redusă a compartimentului de celule B, care contribuie atât la afecțiunile autoinflamatorii, cât și la o severitate sporită a infecțiilor.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Subluxație atlantoaxială la o fetiță de 10 ani cu sindromul Down: un raport de caz

Acest raport de caz prezintă cazul unei fete în vârstă de 10 ani cu sindrom Down, care prezenta un mers anormal și ataxie cauzate de o subluxație atlantoaxială, o complicație cunoscută rezultată din laxitatea ligamentelor și displazia odontoidă. Afecțiunea a fost tratată chirurgical după stabilirea diagnosticului pe baza examinărilor imagistice.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Hiperfagia și sindromul Down: un raport de caz privind apetitul excesiv și gestionarea comportamentală

Un băiat de 14 ani cu sindromul Down a dezvoltat hiperfagie severă între vârsta de 10 și 12 ani, cu o creștere semnificativă a IMC-ului în ciuda unei alimentații adecvate, însoțită de comportamente alimentare compulsive și agresivitate comportamentală legată de mâncare. Tratamentul a cuprins intervenții comportamentale bazate pe dovezi științifice, inclusiv sisteme de recompensă cu jetoane, programarea structurată a meselor, formarea abilităților de gestionare a situațiilor dificile și sprijin în comunicare, pentru a aborda comportamentele alimentare.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Perspective asupra copiilor cu sindromul Down: punctul de vedere al unui student la medicină

Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială care provoacă dizabilitate intelectuală la nou-născuții vii, însă copiii care beneficiază de îngrijire medicală și sprijin adecvat pot duce o viață împlinită și își pot atinge potențialul. Articolul pledează pentru o mai bună conștientizare a cauzelor genetice ale sindromului Down, a afecțiunilor de sănătate asociate și a întârzierilor de dezvoltare, prin intermediul învățării bazate pe experiență într-o unitate de îngrijire.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Eficiența comunicării interhemisferice în sindromul Down: dovezi ale disfuncției corpului calos

Acest studiu a comparat eficiența comunicării interhemisferice între 11 persoane cu sindromul Down și 13 subiecți din grupul de control, utilizând un test de localizare încrucișată a vârfului degetului. Rezultatele au evidențiat o eficiență a transferului interhemisferic semnificativ redusă în grupul cu sindromul Down, ceea ce sugerează o posibilă disfuncție a corpului calos care ar putea contribui la diferențele de dezvoltare cognitivă.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Etiologia problemelor atipice de sănătate osoasă la persoanele cu sindromul Down

Această analiză de sinteză a analizat în mod sistematic cercetările existente privind creșterea, dezvoltarea, menținerea și repararea țesutului osos la persoanele cu trisomie 21 (sindromul Down), identificând 16 articole relevante. Studiile pe modele animale au evidențiat diferențe în dezvoltarea osoasă și o întreținere/reparare osoasă redusă, cu dovezi ale unui fenotip osos osteoporotic atât la șoarecii masculi, cât și la cei femele, subliniind necesitatea unei înțelegeri mai aprofundate a complicațiilor legate de sănătatea osoasă în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Practici alimentare și aportul nutrițional la copiii brazilieni cu sindromul Down: un studiu transversal

Acest studiu transversal, realizat pe un eșantion de 77 de copii brazilieni cu sindromul Down (cu vârste cuprinse între 5 și 36 de luni), a analizat aportul alimentar și practicile de hrănire pe baza chestionarelor privind consumul alimentar pe 24 de ore și a ghidurilor OMS. Studiul a identificat rate ridicate de înțărcare precoce (50,6%), diversitate alimentară scăzută (40,3%), consistență inadecvată a alimentelor (64,9%) și introducerea precoce a alimentelor ultraprocesate (76,6%), existând asocieri semnificative între vârstă și practicile alimentare inadecvate.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Prevalența fragilității și factorii asociați la adulții cu sindromul Down care trăiesc în comunitate: Rezultatele studiului REVIVIS

Acest studiu transversal, realizat pe un eșantion de 139 de adulți cu sindromul Down, a constatat că 43,2% dintre aceștia îndeplineau criteriile de fragilitate, încărcătura terapeutică fiind strâns asociată cu niveluri mai ridicate de fragilitate, în timp ce statutul profesional a avut un efect protector. Vârsta cronologică, luată separat, nu a constituit un factor predictiv al fragilității, ceea ce sugerează că factorii biologici și sociali, dincolo de vârstă, determină vulnerabilitatea la nivel de sănătate în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Histopatologia bolii Alzheimer în retina umană afectată de sindromul Down și în organoidele retiniene derivate din celule stem pluripotente induse (hiPSC)

Acest studiu analizează caracteristicile patologice ale bolii Alzheimer în țesutul retinian provenit de la persoane cu sindromul Down și în modele de țesut retinian generate în laborator, derivate din celule stem pluripotente induse. Cercetarea utilizează analiza histopatologică pentru a înțelege modul în care se manifestă în retină neurodegenerarea asociată cu sindromul Down, oferind potențial informații utile privind mecanismele bolii.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Imagistica retiniană cu câmp ultra-larg în sindromul Down: o populație cu risc ridicat de a dezvolta boala Alzheimer

Acest studiu analizează imagistica retiniană cu câmp ultra-larg ca potențial instrument de diagnostic la pacienții cu sindromul Down, care prezintă un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer. Cercetarea urmărește să afle dacă rezultatele imagisticii retiniene ar putea servi drept biomarkeri pentru declinul cognitiv și modificările neurodegenerative la această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Manifestări dermatologice și dismorfice în sindromul Down: o evaluare cuprinzătoare

Acest studiu prospectiv transversal a comparat constatările dermatologice la 100 de persoane cu sindromul Down, confirmate genetic (vârsta medie de 6,37 ani), cu un grup de control cu aceeași vârstă și același sex, subliniind faptul că manifestările cutanate și fizice sunt frecvente, dar adesea subdiagnosticate în această populație. Cercetarea subliniază importanța integrării evaluărilor dermatologice de rutină în monitorizarea medicală cuprinzătoare a persoanelor cu sindromul Down, în special pe măsură ce speranța de viață crește și manifestările tardive ale diverselor afecțiuni cutanate devin mai evidente.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Boala Graves la copiii cu sindromul Down: caracteristici clinice și rezultate ale tratamentului

Un studiu retrospectiv realizat pe 13 copii cu sindrom Down care au dezvoltat boala Graves (8% din 161 de cazuri de boală Graves) a evidențiat simptome tipice de hipertiroidie, inclusiv scădere în greutate și iritabilitate, tratamentul fiind realizat cu medicamente antitiroidiene (metimazol sau carbimazol) pe o perioadă medie de 43 de luni. Rezultatele au inclus remisia la unii pacienți, continuarea tratamentului la alții și intervenția chirurgicală reușită în trei cazuri, fără complicații.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Exercițiul fizic previne modificările legate de vârstă ale markerilor de neuroinflamație într-un model murin de sindrom Down

Acest studiu demonstrează că exercițiul fizic poate atenua creșterea activității microgliale asociată vârstei (măsurată prin imagistică PET cu PK11195) într-un model animal cu sindromul Down. Rezultatele sugerează că exercițiul fizic ar putea avea efecte neuroprotectoare prin reducerea neuroinflamației asociate îmbătrânirii în cazul sindromului Down.

Studii și știri