Autentificare
NeuroPsy InfoHubÎnțelege · Sprijin · Progres
← Toate temele

Sindrom Down

Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.

444 de articole
Fișe de lucruCere sprijin
← Toate secțiunile

Studii și știri

PublicToțiPentru oricineSpecialiști
VârstăToate vârsteleCopiiTineriAdulțiVârstnici
StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Suprimarea proteinei APP prin tehnologia antisens ca potențial tratament pentru boala Alzheimer asociată sindromului Down

Acest studiu analizează oligonucleotidele antisens concepute pentru a reduce expresia proteinei precursoare a amiloidului (APP), care este crescută în sindromul Down din cauza trisomiei 21 și care contribuie la apariția precoce a bolii Alzheimer. Abordarea reprezintă o strategie de intervenție moleculară țintită, menită să abordeze un factor genetic cheie al neurodegenerării în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Defectele de celularitate nu sunt omniprezente în creierul fetușilor cu sindromul Down

Acest studiu neuroanatomic a analizat densitatea celulară a creierului la fetușii cu sindromul Down (18-22 săptămâni de gestație) în mai multe regiuni, constatând o reducere semnificativă a numărului de celule în structurile ganglionilor bazali (putamen -30%, globus pallidus -35%), dar un număr normal de celule în cortexul insular și cingular. Modelul de hipocelularitate selectivă sugerează că anomaliile motorii asociate sindromului Down ar putea fi legate mai degrabă de defecte ale ganglionilor bazali decât de o subdezvoltare cerebrală generalizată.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Modificările metabolice induse de trisomia 21 determină leziuni celulare în sindromul Down: perspective mecaniciste și potențial terapeutic

Acest studiu a utilizat celule stem pluripotente induse izogene provenite de la pacienți cu sindromul Down pentru a investiga modul în care cromozomul 21 suplimentar perturbă metabolismul celular și provoacă leziuni ale ADN-ului, identificând doi metaboliți cheie (5-oxo-ETE și calcitriol) cu efecte opuse asupra sănătății celulare. În mod deosebit, suplimentarea cu calcitriol a demonstrat efecte protectoare împotriva leziunilor ADN-ului și a îmbunătățit cardiogeneza, sugerând o potențială cale terapeutică pentru abordarea complicațiilor sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Respectarea ghidurilor de practică clinică pentru adulți cu sindromul Down: un studiu bazat pe analiza dosarelor medicale

Un studiu realizat pe un eșantion de 327 de adulți cu sindromul Down a constatat că rata medie de respectare a celor nouă ghiduri de îngrijire bazate pe dovezi a fost de 67,3%, cu rate de respectare deosebit de scăzute în cazul screeningului prin colonoscopie (42,9%), al suplimentării cu fier (41,9%) și al serviciilor de audiologie (35,2%). Cercetarea a identificat disparități semnificative în domeniul sănătății, inclusiv indici de masă corporală (IMC) mai mari și rate mai ridicate de diabet în rândul pacienților hispanici, precum și diferențe în prevalența afecțiunilor tiroidiene între grupurile rasiale, evidențiind oportunități de îmbunătățire a furnizării îngrijirii clinice.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Sexul, menopauza și terapia hormonală influențează asocierea dintre tau și beta-amiloid în imagistica PET la adulții cu sindromul Down fără tulburări cognitive

Acest studiu analizează modul în care sexul biologic, stadiul menopauzei și terapia hormonală influențează relația dintre biomarkerii bolii Alzheimer (tau și beta-amiloid) detectați prin imagistică PET la adulții cu sindromul Down care nu prezintă tulburări cognitive. Cercetarea sugerează că factorii specifici sexului și cei hormonali pot modula modificările neuropatologice la această populație cu risc ridicat de demență cu debut precoce.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Calea Wnt, procesarea proteinei APP și scurtarea telomerilor la adulții cu sindromul Down

Această cercetare analizează mecanismele moleculare la adulții cu sindromul Down, concentrându-se asupra modului în care disfuncția căii de semnalizare Wnt, anomaliile de procesare a proteinei precursoare a amiloidului (APP) și scurtarea accelerată a telomerilor pot contribui la îmbătrânirea celulară și la complicațiile neurologice. Studiul investighează potențiali biomarkeri și legături mecaniciste între dezechilibrul cromozomial și procesele celulare legate de vârstă în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Imagistica prin micro-CT a dezvoltării traheei la fetușii cu sindromul Down și la cei fără acest sindrom

În cadrul acestui studiu s-a utilizat microtomografia computerizată pentru a compara morfologia traheei la fetușii cu sindromul Down și la cei fără acest sindrom, la diferite vârste gestaționale. Rezultatele au arătat o dezvoltare traheală similară între grupuri până la 21 de săptămâni de gestație, sugerând că îngustarea traheei observată frecvent la copiii cu sindromul Down s-ar putea dezvolta mai târziu în timpul sarcinii sau ar putea rezulta din traumatisme postnatale cauzate de intubare, mai degrabă decât dintr-o anomalie de dezvoltare timpurie.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Monitorizarea eficacității prin imagistică PET cu amiloid și tau la populațiile cu sindromul Down

Acest studiu analizează utilizarea imagisticii prin tomografie cu emisie de pozitroni (PET) pentru monitorizarea biomarkerilor amiloid și tau ca indicatori ai eficacității tratamentului la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea aplică o metodologie consacrată de neuroimagistică pentru a urmări evoluția patologiei asociate bolii Alzheimer în această populație, care prezintă un risc crescut de declin cognitiv cu debut precoce.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Frecvența și caracteristicile alăptării la copiii cu sindromul Down

Bebelușii cu sindromul Down se confruntă cu dificultăți la alăptare din cauza tonusului muscular scăzut, care afectează suptul și înghițirea, ceea ce duce la rate mai scăzute de alăptare exclusivă, în ciuda beneficiilor cunoscute. Un studiu realizat pe un eșantion de 100 de mame a arătat că doar 32% dintre sugari au fost alăptați exclusiv timp de 6 luni, problemele de hrănire, suplimentarea cu lapte praf și tehnica de alăptare necorespunzătoare fiind principalele obstacole.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Comparație între stabilitatea regiunilor de referință în cazul examinărilor PET longitudinale pentru amiloid la pacienții cu sindromul Down

Acest studiu evaluează stabilitatea și fiabilitatea diferitelor regiuni de referință utilizate în imagistica prin tomografie cu emisie de pozitroni (PET) amiloidă pentru monitorizarea evoluției pe termen lung la populațiile cu sindromul Down. Cercetarea se concentrează pe îmbunătățirea metodologiei de neuroimagistică pentru a detecta mai eficient modelele de acumulare a amiloidului asociate cu declinul cognitiv precoce la persoanele cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Diferențe între sexe în ceea ce privește simptomele neuropsihiatrice asociate cu boala Alzheimer în sindromul Down

Acest studiu analizează modul în care simptomele neuropsihiatrice ale bolii Alzheimer se manifestă diferit la bărbații și femeile cu sindromul Down. Cercetarea contribuie la înțelegerea manifestărilor clinice specifice fiecărui sex, care pot sta la baza unor abordări diagnostice și terapeutice personalizate pentru această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Depuneri crescute de fibrină în creierul persoanelor cu sindromul Down și boala Alzheimer

Această cercetare analizează acumularea de fibrină în țesutul cerebral al persoanelor cu sindromul Down și al celor cu boala Alzheimer, sugerând existența unui potențial mecanism neuropatologic care leagă cele două afecțiuni. Studiul oferă informații privind modificările vasculare și imunitare care ar putea contribui la neurodegenerarea în aceste populații.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Angajarea persoanelor cu sindromul Down: o analiză de sinteză

Această analiză de sinteză a examinat literatura de specialitate din perioada 1980–2023 privind rezultatele și experiențele în domeniul ocupării forței de muncă ale persoanelor cu sindromul Down, constatând că ratele recente de ocupare a forței de muncă se ridică la 53%, dar subliniind faptul că locurile de muncă nu valorifică adesea pe deplin competențele acestora. Printre factorii-cheie care influențează ocuparea forței de muncă se numără abilitățile cognitive, caracteristicile personale, atitudinile societății și disponibilitatea sistemelor de sprijin.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Siguranța și tolerabilitatea perfuziilor intravenoase cu imunoglobuline administrate la domiciliu în cazul tulburării de regresie asociată sindromului Down

Acest studiu retrospectiv a evaluat siguranța și tolerabilitatea perfuziilor cu IVIg la domiciliu în comparație cu perfuziile efectuate în unități medicale, la 315 de persoane cu tulburare de regresie asociată sindromului Down, o afecțiune neuropsihiatrică rară. Perfuziile efectuate la domiciliu au prezentat rate comparabile de evenimente adverse în timpul perfuziei, dar un număr mai mic de evenimente adverse și complicații comportamentale în ansamblu, precum și rate semnificativ mai scăzute de întrerupere a tratamentului din cauza problemelor comportamentale.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Prevalența și gestionarea pierderii auzului conductiv la copiii cu sindromul Down

Un studiu clinic realizat pe un eșantion de 50 de copii indieni cu sindromul Down (cu vârste cuprinse între 2 și 18 ani) a evidențiat o pierdere auditivă conductivă la 72% dintre aceștia, cauzată în principal de cerumenul compactat și de retracția membranei timpanice. Intervențiile standard, inclusiv îndepărtarea cerumenului și inserarea tuburilor de timpanostomie, au dus la îmbunătățiri semnificative ale pragurilor auditive, subliniind importanța screeningului audiologic regulat în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Provocările legate de bolile cardiace congenitale în sindromul Down: o prezentare clinică cuprinzătoare

Acest editorial analizează complexitatea gestionării bolilor cardiace congenitale la pacienții cu sindromul Down, pe baza cazului unui adolescent de 13 ani cu hipertensiune arterială pulmonară. Autorii subliniază necesitatea unui diagnostic precoce, a unui proces decizional multidisciplinar și a unor abordări terapeutice adaptate specific acestei populații.