Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.
444 de articoleAcest studiu longitudinal examinează biomarkerii din plasmă și din lichidul cefalorahidian ai participanților cu sindromul Down incluși în cohorta DABNI, cu scopul de a identifica modificările biologice survenite în timp. Cercetarea se bazează pe analize de laborator obiective pentru a aprofunda înțelegerea neuropatologiei sindromului Down și a evoluției bolii.
Acest studiu a analizat masa musculară și forța musculară la 14 tineri adulți cu sindromul Down, utilizând analiza prin bioimpedanță și dinamometria de prindere manuală, în raport cu criteriile de sarcopenie EWGSOP2. Rezultatele au arătat că 36% dintre participanți îndeplineau criteriile de sarcopenie, 64% prezentând o masă musculară scăzută, iar 57% o forță musculară scăzută, ceea ce indică o problemă semnificativă de sănătate în această populație.
Tulburarea de regresie asociată sindromului Down (DSRD) se caracterizează printr-o deteriorare a funcționării sociale și adaptative în perioada de la adolescență până la începutul vârstei adulte la persoanele cu sindrom Down, cu o etiologie neclară, posibil legată de disfuncții autoimune, stres sau comorbidități psihiatrice. Acest raport de caz documentează utilizarea cu succes a terapiei electroconvulsive (ECT) în tratarea DSRD, în special atunci când trăsăturile catatonice sunt greu de distins, și oferă recomandări clinice pentru aplicarea ECT în această afecțiune.
Pacienții cu sindromul Down dezvoltă o formă de demență cu debut precoce, caracterizată prin acumularea de beta-amiloid, similară cu cea observată în boala Alzheimer; cu toate acestea, tratamentele actuale pentru boala Alzheimer rămân insuficient studiate în rândul acestei populații. Terapiile recente cu anticorpi monoclonali, precum lecanemab, concepute pentru a elimina plăcile amiloide, ar putea justifica efectuarea unor studii ca potențiale intervenții pentru tulburările cognitive la adulții cu sindromul Down și demența asociată.
Acest articol analizează rolul și aspectele legate de chirurgia plastică și reconstructivă ca intervenție opțională pentru copiii cu sindromul Down. Articolul solicită o discuție clinică bazată pe dovezi științifice cu privire la procedurile chirurgicale care ar putea aborda caracteristicile anatomice specifice sau problemele funcționale ale acestei populații.
Acest studiu analizează asocierile genetice cu imagistica proteinei tau și cu biomarkerii plasmatici la adulții cu sindromul Down, stabilind o legătură între variațiile genomice și markerii neurobiologici. Cercetarea contribuie la înțelegerea căilor neurodegenerative în sindromul Down și la identificarea unor potențiali biomarkeri pentru monitorizarea clinică.
Acest articol de cercetare clinică oferă o analiză bazată pe dovezi a manifestărilor sindromului Down și a modificărilor neuropatologice pe parcursul întregii vieți a omului, de la copilărie până la vârsta înaintată. Studiul combină constatările clinice cu datele neuropatologice pentru a documenta evoluția bolii și complicațiile asociate pe parcursul a 70 de ani de viață.
Acest studiu a testat teoria eșantionării temporale ca cadru de referință pentru înțelegerea dificultăților de limbaj în sindromul Down, prin măsurarea pragurilor de procesare auditivă și a capacității de discriminare a accentului lexical la adolescenți și tineri cu SD, comparativ cu un grup de control format din persoane de aceeași vârstă cu alte dizabilități intelectuale. Rezultatele au arătat că persoanele cu sindromul Down prezentau praguri auditive mai ridicate și o capacitate mai scăzută de discriminare a accentului lexical, precum și abilități lexicale mai reduse, ceea ce sugerează că deficitele de procesare auditivă contribuie la problemele lor de limbaj și pot sta la baza unor intervenții viitoare.
Acest studiu de cercetare analizează dacă un program structurat de exerciții fizice cu durata de 12 luni poate îmbunătăți funcția cognitivă la adulții cu sindromul Down. Intervenția utilizează protocoale de activitate fizică bazate pe dovezi științifice pentru a evalua schimbările survenite în ceea ce privește performanța cognitivă.
Acest studiu a evaluat funcțiile executive cotidiene la 27 de adulți cu sindromul Down (cu vârste cuprinse între 22 și 42 de ani) folosind scala BRIEF-A și a identificat deficiențe semnificative în ceea ce privește memoria de lucru, planificarea/organizarea, monitorizarea sarcinilor și metacogniția, în comparație cu persoanele de aceeași vârstă cu dezvoltare tipică. Rezultatele subliniază necesitatea unor evaluări individuale cuprinzătoare pentru a identifica deficitele specifice ale funcțiilor executive și pentru a orienta intervențiile de sprijin personalizate destinate adulților cu sindromul Down.
Acest studiu de caz descrie mielopoieza anormală tranzitorie (TAM) la un nou-născut cu trisomie 21 și mutație GATA1, dar fără caracteristicile tipice ale sindromului Down; afecțiunea s-a rezolvat spontan, fără chimioterapie. O analiză a literaturii de specialitate privind 13 cazuri similare demonstrează că TAM se poate manifesta prin trisomie 21 mozaică sau dobândită, limitată la celulele hematopoietice, cu remisie autolimitantă și prognostic favorabil pe termen lung.
Un studiu realizat pe un eșantion de 334 de copii chinezi cu sindromul Down a relevat că 69,8% dintre aceștia se confruntă cu probleme de somn, cele mai frecvente fiind tulburările respiratorii în timpul somnului (59,2%), durata scurtă a somnului (33,8%) și rezistența la culcare (32,0%). Copiii mai mici (6-8 ani) au prezentat dificultăți mai mari în ceea ce privește rezistența la culcare, anxietatea legată de somn și parasomniile, comparativ cu copiii mai mari (9-12 ani).
Acest studiu analizează evoluția în timp a volumului cerebral la persoanele cu sindromul Down și la cele purtătoare de mutații asociate cu boala Alzheimer autosomal dominantă. Cercetarea își propune să identifice tiparele neuroanatomice și evoluția acestora în timp în cadrul acestor populații.
Acest raport de caz descrie scrâșnirea dinților (bruxismul) la un copil cu sindromul Down. Articolul documentează o comorbiditate reală observată la persoanele cu trisomie 21 și poate contribui la înțelegerea manifestărilor asociate legate de somn și comportament în această populație.
Acest studiu retrospectiv realizat pe un eșantion de 35 de copii cu sindromul Down evidențiază anomalii imunologice semnificative la nivelul celulelor B și T, printre care se numără niveluri scăzute de imunoglobuline, deficit de celule B naive și un număr redus de celule T regulatoare. Manifestările clinice includ o susceptibilitate crescută la infecții, boli alergice (astm, rinită alergică), afecțiuni autoimune (boala celiacă, tiroidita autoimună) și complicații hematologice.
Acest studiu bibliometric a analizat 5.082 de articole științifice evaluate de colegi, publicate în perioada 2000–2023, privind dezvoltarea cerebrală și patologia neurologică în sindromul Down, identificând tendințe cheie de cercetare, printre care boala Alzheimer, inflamația și neurogeneza. Analiza relevă faptul că genele și proteinele asociate cu boala Alzheimer joacă un rol central în procesele neuropatologice ale sindromului Down pe tot parcursul vieții, Statele Unite ale Americii ocupând primul loc în ceea ce privește producția științifică și numărul de citări.
Acest studiu analizează tiparele metabolismului glucozei cerebrale la persoanele cu sindromul Down, în diferite stadii ale bolii Alzheimer, folosind imagistica prin tomografie cu emisie de pozitroni (PET). Cercetarea examinează modul în care modificările metabolice din anumite regiuni ale creierului se corelează cu declinul cognitiv și cu evoluția bolii în această populație.
Acest studiu observațional retrospectiv a analizat înregistrările privind spitalizările pe o perioadă de 10 ani (2013–2021) ale copiilor și adolescenților cu sindromul Down, cu scopul de a identifica cauzele principale, comorbiditățile și tiparele de internare în unitățile de terapie intensivă. Cercetarea își propune să caracterizeze populația spitalizată în funcție de vârstă, diagnostic și durata spitalizării, pentru a oferi informații utile intervențiilor clinice menite să reducă spitalizările inutile și să îmbunătățească rezultatele.