Autentificare
NeuroPsy InfoHubÎnțelege · Sprijin · Progres
← Toate temele

Sindrom Down

Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.

444 de articole
Fișe de lucruCere sprijin
← Toate secțiunile

Studii și știri

PublicToțiPentru oricineSpecialiști
VârstăToate vârsteleCopiiTineriAdulțiVârstnici
StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Frecvența și caracteristicile alăptării la copiii cu sindromul Down

Bebelușii cu sindromul Down se confruntă cu dificultăți la alăptare din cauza tonusului muscular scăzut, care afectează suptul și înghițirea, ceea ce duce la rate mai scăzute de alăptare exclusivă, în ciuda beneficiilor cunoscute. Un studiu realizat pe un eșantion de 100 de mame a arătat că doar 32% dintre sugari au fost alăptați exclusiv timp de 6 luni, problemele de hrănire, suplimentarea cu lapte praf și tehnica de alăptare necorespunzătoare fiind principalele obstacole.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Comparație între stabilitatea regiunilor de referință în cazul examinărilor PET longitudinale pentru amiloid la pacienții cu sindromul Down

Acest studiu evaluează stabilitatea și fiabilitatea diferitelor regiuni de referință utilizate în imagistica prin tomografie cu emisie de pozitroni (PET) amiloidă pentru monitorizarea evoluției pe termen lung la populațiile cu sindromul Down. Cercetarea se concentrează pe îmbunătățirea metodologiei de neuroimagistică pentru a detecta mai eficient modelele de acumulare a amiloidului asociate cu declinul cognitiv precoce la persoanele cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Diferențe între sexe în ceea ce privește simptomele neuropsihiatrice asociate cu boala Alzheimer în sindromul Down

Acest studiu analizează modul în care simptomele neuropsihiatrice ale bolii Alzheimer se manifestă diferit la bărbații și femeile cu sindromul Down. Cercetarea contribuie la înțelegerea manifestărilor clinice specifice fiecărui sex, care pot sta la baza unor abordări diagnostice și terapeutice personalizate pentru această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Depuneri crescute de fibrină în creierul persoanelor cu sindromul Down și boala Alzheimer

Această cercetare analizează acumularea de fibrină în țesutul cerebral al persoanelor cu sindromul Down și al celor cu boala Alzheimer, sugerând existența unui potențial mecanism neuropatologic care leagă cele două afecțiuni. Studiul oferă informații privind modificările vasculare și imunitare care ar putea contribui la neurodegenerarea în aceste populații.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Angajarea persoanelor cu sindromul Down: o analiză de sinteză

Această analiză de sinteză a examinat literatura de specialitate din perioada 1980–2023 privind rezultatele și experiențele în domeniul ocupării forței de muncă ale persoanelor cu sindromul Down, constatând că ratele recente de ocupare a forței de muncă se ridică la 53%, dar subliniind faptul că locurile de muncă nu valorifică adesea pe deplin competențele acestora. Printre factorii-cheie care influențează ocuparea forței de muncă se numără abilitățile cognitive, caracteristicile personale, atitudinile societății și disponibilitatea sistemelor de sprijin.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Siguranța și tolerabilitatea perfuziilor intravenoase cu imunoglobuline administrate la domiciliu în cazul tulburării de regresie asociată sindromului Down

Acest studiu retrospectiv a evaluat siguranța și tolerabilitatea perfuziilor cu IVIg la domiciliu în comparație cu perfuziile efectuate în unități medicale, la 315 de persoane cu tulburare de regresie asociată sindromului Down, o afecțiune neuropsihiatrică rară. Perfuziile efectuate la domiciliu au prezentat rate comparabile de evenimente adverse în timpul perfuziei, dar un număr mai mic de evenimente adverse și complicații comportamentale în ansamblu, precum și rate semnificativ mai scăzute de întrerupere a tratamentului din cauza problemelor comportamentale.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Prevalența și gestionarea pierderii auzului conductiv la copiii cu sindromul Down

Un studiu clinic realizat pe un eșantion de 50 de copii indieni cu sindromul Down (cu vârste cuprinse între 2 și 18 ani) a evidențiat o pierdere auditivă conductivă la 72% dintre aceștia, cauzată în principal de cerumenul compactat și de retracția membranei timpanice. Intervențiile standard, inclusiv îndepărtarea cerumenului și inserarea tuburilor de timpanostomie, au dus la îmbunătățiri semnificative ale pragurilor auditive, subliniind importanța screeningului audiologic regulat în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Provocările legate de bolile cardiace congenitale în sindromul Down: o prezentare clinică cuprinzătoare

Acest editorial analizează complexitatea gestionării bolilor cardiace congenitale la pacienții cu sindromul Down, pe baza cazului unui adolescent de 13 ani cu hipertensiune arterială pulmonară. Autorii subliniază necesitatea unui diagnostic precoce, a unui proces decizional multidisciplinar și a unor abordări terapeutice adaptate specific acestei populații.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Recomandări alimentare generale pentru persoanele cu sindromul Down

Persoanele cu sindromul Down prezintă adesea obiceiuri alimentare suboptimale, care includ un consum insuficient de legume, fructe, cereale integrale și produse lactate, alături de un consum excesiv de carne și dulciuri. Intervențiile nutriționale ar trebui să respecte principiile generale ale nutriției raționale, ținând seama în același timp de afecțiunile specifice și de complicațiile asociate trisomiei 21.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Comparație între atitudinile față de cercetare ale factorilor de decizie din domeniul cercetării care suferă de sindromul Down și ale celor care nu suferă de acest sindrom

Acest studiu a comparat atitudinile față de cercetare ale îngrijitorilor și ale factorilor de decizie care se ocupă de persoanele cu sindromul Down cu cele ale celor care se ocupă de persoanele fără SD, pe baza datelor din două registre. Deși atitudinile generale față de cercetare au fost similare între cele două grupuri, analiza la nivel de item a relevat că factorii de decizie care se ocupă de persoanele cu SD au manifestat un angajament mai puternic față de responsabilitatea de a-i ajuta pe ceilalți să participe la cercetare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Anomalii neurodezvoltative în sindromul Down: deficiențe structurale și funcționale ale creierului

Această analiză examinează modul în care trisomia 21 provoacă modificări neurobiologice în sindromul Down, inclusiv afectarea plasticității sinaptice, reducerea materiei cenușii, alterarea neurotransmisiei (exces de GABA, reducerea glutamatului) și disfuncția hipocampală, care stau la baza deficitelor cognitive și motorii. Mecanismele discutate — anomalii sinaptice, neurodegenerarea neuronilor colinergici și afectarea cerebelului — explică dificultățile de învățare, de memorie și de coordonare motorie observate la persoanele cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Îmbătrânirea și sindromul Down: manifestări clinice și abordări terapeutice

Această analiză examinează sindromul Down ca fiind cea mai frecventă afecțiune genetică, abordând diversele sale manifestări fenotipice și fenomenul îmbătrânirii accelerate (trăsături progeroide) la persoanele afectate. Articolul explorează cunoștințele actuale privind mecanismele bolii și potențialele strategii terapeutice pentru gestionarea complicațiilor legate de vârstă la persoanele cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Inhibarea JAK reduce incidența bolilor autoimune în sindromul Down: rezultate ale unui studiu clinic de fază II

Cercetătorii au realizat o analiză imunologică cuprinzătoare la persoanele cu sindromul Down și prezintă rezultatele unui studiu de fază II privind inhibitorul JAK tofacitinib, utilizat în tratamentul dereglării sistemului imunitar. Datele preliminare privind tratamentul (10 participanți, 16 săptămâni) au evidențiat un profil de siguranță bun și îmbunătățiri în cazul afecțiunilor cutanate autoimune, inclusiv alopecia areata și psoriazisul.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Displazia și luxația șoldului în sindromul Down: dovezi în sprijinul ghidurilor privind monitorizarea de rutină a șoldului

Această analiză de sinteză examinează în mod sistematic literatura de specialitate privind instabilitatea și displazia șoldului la persoanele cu sindromul Down, analizând prevalența, diagnosticul, rezultatele examinărilor imagistice și abordările terapeutice pe parcursul tuturor etapelor vieții. Autorii au identificat semne radiografice ale unor anomalii la nivelul șoldului la 1-14% dintre copii și la până la 28% dintre adulții cu sindromul Down, ceea ce susține luarea în considerare a unor protocoale standardizate de monitorizare a șoldului.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Progrese în cercetarea privind deficitele cognitive în sindromul Down: mecanisme moleculare și strategii terapeutice

Această analiză examinează bazele moleculare ale disfuncției cognitive în sindromul Down, concentrându-se asupra rolului genelor NRIP1 și DYRK1A în patogeneză. Articolul sintetizează cercetările actuale privind aceste mecanisme genetice și discută strategiile terapeutice emergente menite să prevină și să trateze tulburările cognitive la persoanele cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Evenimentele negative din copilărie și momentul apariției bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down

Această cercetare analizează modul în care experiențele negative din copilărie pot influența vârsta la care se manifestă boala Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Studiul contribuie la înțelegerea modului în care factorii de stres din primii ani de viață ar putea afecta evoluția bolilor neurodegenerative în această populație cu risc crescut de demență.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Morfologia celulelor endoteliale corneene în sindromul Down: o analiză comparativă

Acest studiu realizat prin microscopie speculară a comparat caracteristicile celulelor endoteliale corneene la 21 de ochi ai unor pacienți cu sindromul Down cu cele ale unui grup de control format din 37 de ochi. Rezultatele au evidențiat o densitate, o morfologie și o grosime normale ale celulelor endoteliale corneene la ochii pacienților cu sindromul Down, fără diferențe semnificative față de grupul de control, în ciuda anomaliilor cromozomiale.