Autentificare
NeuroPsy InfoHubÎnțelege · Sprijin · Progres
← Toate temele

Sindrom Down

Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.

444 de articole
Fișe de lucruCere sprijin
← Toate secțiunile

Studii și știri

PublicToțiPentru oricineSpecialiști
VârstăToate vârsteleCopiiTineriAdulțiVârstnici
StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Screening și biomarkeri predictivi pentru sindromul Down prin metabolomica lichidului amniotic

Acest studiu a analizat probe de lichid amniotic prelevate din sarcini cu sindromul Down și din grupul de control, utilizând metabolomica țintită și nețintită pentru a identifica markeri metabolici diferențiali. Cincizeci de metaboliți, printre care L-glutamina, acizii organici și lipidele, au prezentat modificări semnificative în cazurile de sindrom Down, sugerând existența unor potențiali biomarkeri pentru screeningul prenatal precoce.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Analize longitudinale ale plasmei și lichidului cefalorahidian în sindromul Down: Rezultate din cohorta DABNI

Acest studiu longitudinal examinează biomarkerii din plasmă și din lichidul cefalorahidian ai participanților cu sindromul Down incluși în cohorta DABNI, cu scopul de a identifica modificările biologice survenite în timp. Cercetarea se bazează pe analize de laborator obiective pentru a aprofunda înțelegerea neuropatologiei sindromului Down și a evoluției bolii.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Un apel la reluarea dezbaterii privind chirurgia plastică și reconstructivă la copiii cu sindromul Down

Acest articol analizează rolul și aspectele legate de chirurgia plastică și reconstructivă ca intervenție opțională pentru copiii cu sindromul Down. Articolul solicită o discuție clinică bazată pe dovezi științifice cu privire la procedurile chirurgicale care ar putea aborda caracteristicile anatomice specifice sau problemele funcționale ale acestei populații.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Analiză clinică și neuropatologică cuprinzătoare a sindromului Down pe parcursul a șapte decenii de viață

Acest articol de cercetare clinică oferă o analiză bazată pe dovezi a manifestărilor sindromului Down și a modificărilor neuropatologice pe parcursul întregii vieți a omului, de la copilărie până la vârsta înaintată. Studiul combină constatările clinice cu datele neuropatologice pentru a documenta evoluția bolii și complicațiile asociate pe parcursul a 70 de ani de viață.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Caracterizarea clinică și analiza genetică a mielopoiezei anormale tranzitorii fără fenotip de sindrom Down

Acest studiu de caz descrie mielopoieza anormală tranzitorie (TAM) la un nou-născut cu trisomie 21 și mutație GATA1, dar fără caracteristicile tipice ale sindromului Down; afecțiunea s-a rezolvat spontan, fără chimioterapie. O analiză a literaturii de specialitate privind 13 cazuri similare demonstrează că TAM se poate manifesta prin trisomie 21 mozaică sau dobândită, limitată la celulele hematopoietice, cu remisie autolimitantă și prognostic favorabil pe termen lung.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Probleme de somn la copiii de vârstă școlară cu sindromul Down din nordul Chinei

Un studiu realizat pe un eșantion de 334 de copii chinezi cu sindromul Down a relevat că 69,8% dintre aceștia se confruntă cu probleme de somn, cele mai frecvente fiind tulburările respiratorii în timpul somnului (59,2%), durata scurtă a somnului (33,8%) și rezistența la culcare (32,0%). Copiii mai mici (6-8 ani) au prezentat dificultăți mai mari în ceea ce privește rezistența la culcare, anxietatea legată de somn și parasomniile, comparativ cu copiii mai mari (9-12 ani).

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Bruxismul la un copil cu trisomie 21 (sindromul Down) — Raport de caz

Acest raport de caz descrie scrâșnirea dinților (bruxismul) la un copil cu sindromul Down. Articolul documentează o comorbiditate reală observată la persoanele cu trisomie 21 și poate contribui la înțelegerea manifestărilor asociate legate de somn și comportament în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Sindromul Down la copii: imunodeficiență și dereglare imunitară

Acest studiu retrospectiv realizat pe un eșantion de 35 de copii cu sindromul Down evidențiază anomalii imunologice semnificative la nivelul celulelor B și T, printre care se numără niveluri scăzute de imunoglobuline, deficit de celule B naive și un număr redus de celule T regulatoare. Manifestările clinice includ o susceptibilitate crescută la infecții, boli alergice (astm, rinită alergică), afecțiuni autoimune (boala celiacă, tiroidita autoimună) și complicații hematologice.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Înțelegerea perspectivelor și a tendințelor de cercetare în neuropatogeneza sindromului Down: o analiză bibliometrică

Acest studiu bibliometric a analizat 5.082 de articole științifice evaluate de colegi, publicate în perioada 2000–2023, privind dezvoltarea cerebrală și patologia neurologică în sindromul Down, identificând tendințe cheie de cercetare, printre care boala Alzheimer, inflamația și neurogeneza. Analiza relevă faptul că genele și proteinele asociate cu boala Alzheimer joacă un rol central în procesele neuropatologice ale sindromului Down pe tot parcursul vieții, Statele Unite ale Americii ocupând primul loc în ceea ce privește producția științifică și numărul de citări.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Metabolismul cerebral regional de-a lungul spectrului bolii Alzheimer la pacienții cu sindromul Down

Acest studiu analizează tiparele metabolismului glucozei cerebrale la persoanele cu sindromul Down, în diferite stadii ale bolii Alzheimer, folosind imagistica prin tomografie cu emisie de pozitroni (PET). Cercetarea examinează modul în care modificările metabolice din anumite regiuni ale creierului se corelează cu declinul cognitiv și cu evoluția bolii în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Cauzele spitalizării la copiii cu sindromul Down: o analiză retrospectivă pe o perioadă de 10 ani

Acest studiu observațional retrospectiv a analizat înregistrările privind spitalizările pe o perioadă de 10 ani (2013–2021) ale copiilor și adolescenților cu sindromul Down, cu scopul de a identifica cauzele principale, comorbiditățile și tiparele de internare în unitățile de terapie intensivă. Cercetarea își propune să caracterizeze populația spitalizată în funcție de vârstă, diagnostic și durata spitalizării, pentru a oferi informații utile intervențiilor clinice menite să reducă spitalizările inutile și să îmbunătățească rezultatele.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Suprimarea proteinei APP prin tehnologia antisens ca potențial tratament pentru boala Alzheimer asociată sindromului Down

Acest studiu analizează oligonucleotidele antisens concepute pentru a reduce expresia proteinei precursoare a amiloidului (APP), care este crescută în sindromul Down din cauza trisomiei 21 și care contribuie la apariția precoce a bolii Alzheimer. Abordarea reprezintă o strategie de intervenție moleculară țintită, menită să abordeze un factor genetic cheie al neurodegenerării în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Defectele de celularitate nu sunt omniprezente în creierul fetușilor cu sindromul Down

Acest studiu neuroanatomic a analizat densitatea celulară a creierului la fetușii cu sindromul Down (18-22 săptămâni de gestație) în mai multe regiuni, constatând o reducere semnificativă a numărului de celule în structurile ganglionilor bazali (putamen -30%, globus pallidus -35%), dar un număr normal de celule în cortexul insular și cingular. Modelul de hipocelularitate selectivă sugerează că anomaliile motorii asociate sindromului Down ar putea fi legate mai degrabă de defecte ale ganglionilor bazali decât de o subdezvoltare cerebrală generalizată.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Modificările metabolice induse de trisomia 21 determină leziuni celulare în sindromul Down: perspective mecaniciste și potențial terapeutic

Acest studiu a utilizat celule stem pluripotente induse izogene provenite de la pacienți cu sindromul Down pentru a investiga modul în care cromozomul 21 suplimentar perturbă metabolismul celular și provoacă leziuni ale ADN-ului, identificând doi metaboliți cheie (5-oxo-ETE și calcitriol) cu efecte opuse asupra sănătății celulare. În mod deosebit, suplimentarea cu calcitriol a demonstrat efecte protectoare împotriva leziunilor ADN-ului și a îmbunătățit cardiogeneza, sugerând o potențială cale terapeutică pentru abordarea complicațiilor sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Imagistica prin micro-CT a dezvoltării traheei la fetușii cu sindromul Down și la cei fără acest sindrom

În cadrul acestui studiu s-a utilizat microtomografia computerizată pentru a compara morfologia traheei la fetușii cu sindromul Down și la cei fără acest sindrom, la diferite vârste gestaționale. Rezultatele au arătat o dezvoltare traheală similară între grupuri până la 21 de săptămâni de gestație, sugerând că îngustarea traheei observată frecvent la copiii cu sindromul Down s-ar putea dezvolta mai târziu în timpul sarcinii sau ar putea rezulta din traumatisme postnatale cauzate de intubare, mai degrabă decât dintr-o anomalie de dezvoltare timpurie.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Monitorizarea eficacității prin imagistică PET cu amiloid și tau la populațiile cu sindromul Down

Acest studiu analizează utilizarea imagisticii prin tomografie cu emisie de pozitroni (PET) pentru monitorizarea biomarkerilor amiloid și tau ca indicatori ai eficacității tratamentului la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea aplică o metodologie consacrată de neuroimagistică pentru a urmări evoluția patologiei asociate bolii Alzheimer în această populație, care prezintă un risc crescut de declin cognitiv cu debut precoce.