Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.
444 de articoleAcest studiu preclinic analizează efectele carbonatului de litiu asupra funcției neuronale într-un model murin de sindrom Down, utilizând imagistica PET. Cercetarea explorează mecanismele potențiale de acțiune ale litiului asupra metabolismului cerebral și a funcției neurologice în contextul fiziopatologiei sindromului Down.
Acest studiu descrie un protocol adaptat pentru comunicarea rezultatelor imagistice obținute prin tomografia cu emisie de pozitroni (PET) pentru depistarea amiloidului către adulții cu sindromul Down și îngrijitorii acestora, într-o manieră ușor de înțeles și plină de empatie. Cercetarea abordează provocările specifice de comunicare care apar atunci când se comunică persoanelor cu dizabilități intelectuale rezultatele neuroimagistice legate de riscul de a dezvolta boala Alzheimer.
Acest studiu analizează modul în care intervențiile dietetice și suplimentele alimentare influențează parametrii fiziologici la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea abordează managementul nutrițional ca o potențială abordare terapeutică pentru această categorie de populație, deși concluziile specifice nu pot fi evaluate fără detalii complete privind metodologia.
Acest studiu compară cantitativ caracteristicile scheletului craniofacial la două modele de rozătoare cu sindrom Down transcromozomial — șoarecii TcMAC21 și șobolanii TcHSA21 — folosind microtomografia computerizată și morfometria geometrică. Ambele modele prezintă trăsături craniofaciale caracteristice sindromului Down, inclusiv rotunjimea neurocraniană crescută și retracția facială, modelul de șobolan prezentând un fenotip brahicefalic mai pronunțat, în timp ce modelele de integrare dintre componentele craniene rămân conservate din punct de vedere evolutiv.
Această cercetare analizează legătura dintre proteina tau și proteina 2A a veziculelor sinaptice (SV2A) atât la persoanele neurotipice, cât și la cele cu sindromul Down, cu scopul de a înțelege diferențele neurobiologice. Lucrarea transpunere rezultatele obținute în domeniul neurobiologiei tipice la populația cu sindromul Down, putând contribui la înțelegerea caracteristicilor cognitive și neurologice asociate acestei afecțiuni.
Acest studiu clinic a evaluat controlul postural la 60 de adulți cu sindromul Down, utilizând posturografia dinamică computerizată, și a constatat că 43,3% dintre aceștia au prezentat scoruri patologice ale echilibrului, fiind identificate tulburări vizuale și vestibulare la 31,7%, respectiv 55% dintre participanți. Rezultatele evidențiază deficite posturale anterior subestimate în această populație, care se agravează odată cu vârsta și pot contribui la riscul de cădere.
Acest studiu bazat pe dovezi a analizat experiențele părinților cu privire la screeningul prenatal și diagnosticul sindromului Down în Țările de Jos pe parcursul a două decenii, folosind chestionare realizate de Fundația Olandeză pentru Sindromul Down. Rezultatele au evidențiat o creștere a ratei de participare la screening, dar o scădere a satisfacției părinților, 39% dintre părinți raportând în 2024 că au fost supuși presiunii de a întrerupe sarcina în urma diagnosticului prenatal, și au evidențiat diferențe semnificative în ceea ce privește calitatea consiliere oferită de diferiții furnizori de servicii medicale.
Acest studiu epidemiologic estimează aproximativ 18.655 de nașteri vii anuale cu sindromul Down în America Latină și Caraibe (2016-2020) și o populație totală de 574.092 de persoane în 2020. Speranța medie de viață a persoanelor cu sindromul Down din regiune a crescut dramatic, de la 10 ani în 1950 la 48 de ani în 2020, ceea ce reflectă îmbunătățirea ratelor de supraviețuire și reducerea la minimum a practicilor de avort selectiv.
Acest raport de caz descrie un caz extrem de rar de carcinom cuniculat oral (o variantă a carcinomului cu celule scuamoase bine diferențiat) la o femeie în vârstă de 38 de ani cu sindromul Down, care s-a manifestat sub forma unei leziuni dureroase la nivelul limbii. Raportul subliniază dificultățile diagnostice la pacienții cu sindromul Down și pledează pentru îmbunătățirea screeningului de sănătate orală și a formării profesionale, în vederea depistării precoce a afecțiunilor maligne.
Un raport de caz care descrie infestarea cu larve de muște (miiază) a ombilicului la un adult cu sindromul Down, care prezenta distrugere tisulară, eritem și indurație. Aceasta reprezintă o complicație parazitară, mai degrabă decât o trăsătură caracteristică a sindromului în sine.
Acest studiu analizează cunoștințele membrilor familiilor persoanelor cu sindromul Down cu privire la boala Alzheimer, precum și perspectivele acestora asupra apariției acesteia în rândul acestei populații. Persoanele cu sindromul Down prezintă un risc semnificativ mai ridicat de a dezvolta boala Alzheimer cu debut precoce din cauza trisomiei 21, ceea ce face ca înțelegerea din partea îngrijitorilor din familie să fie un aspect important al planificării îngrijirii și al sprijinului acordat.
Această lucrare abordează regresia inexplicabilă a dezvoltării observată la unele persoane cu sindromul Down, în cazul cărora abilitățile dobândite anterior se pierd fără o cauză medicală clară. Fenomenul rămâne insuficient caracterizat și necesită investigații clinice suplimentare pentru a-l distinge de regresia secundară unor afecțiuni identificabile.
Aceasta este o notă de rectificare referitoare la un articol de cercetare publicat anterior, care analizează relația dintre vârstă, sex și caracteristicile neuropatologice ale bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Studiul inițial a analizat modul în care acești factori demografici se corelează cu modificările patologice asociate bolii Alzheimer în cadrul acestei populații vulnerabile.
Această revizuire sistematică a analizat 138 de studii clinice înregistrate pe ClinicalTrials.gov, care au avut ca obiect de studiu persoanele cu sindromul Down, identificând domeniile principale de intervenție, printre care funcționarea motorie, cogniția, boala Alzheimer, somnul și abilitățile de adaptare la viața de zi cu zi. Analiza a evidențiat o creștere substanțială a numărului și varietății studiilor clinice după finalizarea proiectului INCLUDE, scoțând la iveală atât prioritățile de cercetare, cât și lacunele existente în multiple domenii ale sănătății.
Acest studiu analizează proteina acidă fibrilară glială (GFAP) ca potențial biomarker al abilităților cognitive vizuo-spațiale la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea explorează relația dintre acest marker neurobiologic și anumite rezultate neurocognitive în această populație.
Acest studiu multicentric a elaborat și testat un instrument de screening musculo-scheletic specific pentru sindromul Down, destinat identificării artritei inflamatorii (DA) la persoanele cu SD, constatând o rată de diagnostic confirmat de 2% în rândul cazurilor cu rezultate pozitive la screening. Instrumentul este simplu și practic pentru utilizarea clinică, simptomele precum umflarea articulațiilor, roșeața, senzația de căldură și rigiditatea fiind cele mai predictive pentru DA.
Acest studiu retrospectiv a evaluat rezultatele chirurgicale ale corecției strabismului la 37 de pacienți cu sindromul Down, împărțiți în grupuri cu esotropie, paralizie a nervului IV și strabism mixt. Ratele generale de succes chirurgical au variat între 40 și 86%, în funcție de tipul de strabism, 73% dintre cazuri obținând corecția printr-o singură intervenție.
Studiu care analizează oscilațiile cerebrale anormale de înaltă frecvență care apar în timpul somnului la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea are probabil ca scop caracterizarea diferențelor neurofiziologice și a relației potențiale a acestora cu rezultatele cognitive și de dezvoltare.