NeuroPsy InfoHub — autism, ADHD, anxietate, depresie

Articole și ghiduri recomandate

VârstăToate vârstele Copii Tineri Adulți Vârstnici

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Semnalizarea atenuată a estrogenului perturbă formarea placentei și determină apariția unor anomalii trofoblastice în sindromul Down

Acest studiu utilizează celule stem pluripotente induse provenite de la pacienți cu sindromul Down pentru a demonstra că semnalizarea redusă a estrogenului contribuie la apariția defectelor placentare caracteristice acestei afecțiuni. Cercetătorii au identificat NRIP1, o genă situată pe cromozomul 21, ca factor cheie al dezvoltării anormale a celulelor trofoblastice, oferind o perspectivă mecanistică asupra motivului pentru care sindromul Down este asociat cu insuficiența placentară și cu problemele de sănătate conexe.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Antrenamentul de echilibru bazat pe realitatea virtuală îmbunătățește învățarea motorie și performanța funcțională la tinerii adulți cu sindromul Down

Un studiu randomizat controlat, care a inclus 31 de tineri adulți cu sindromul Down și 28 de subiecți din grupul de control cu dezvoltare tipică, a analizat dacă un program de antrenament de 4 săptămâni cu jocuri de echilibru pe Nintendo Wii ar putea îmbunătăți învățarea motorie și performanța funcțională. Participanții cu sindromul Down au prezentat îmbunătățiri semnificative în ceea ce privește performanța în joc și la testele motorii funcționale, demonstrând că antrenamentul bazat pe realitate virtuală poate fi un instrument eficient de învățare motorie pentru această populație, deși cu o variabilitate individuală mai mare decât în cazul colegilor cu dezvoltare tipică.

StudiuSindrom DownÎncredere bună19.06.2026

Performanța lingvistică comparativă la copiii și adolescenții cu sindromul deleției 22q11.2 și sindromul Down

Acest studiu a comparat abilitățile lingvistice în domeniile receptiv și expresiv la 40 de copii/adolescenți cu sindromul deleției 22q11.2 și, respectiv, cu sindromul Down, selectați astfel încât să fie omologi din punct de vedere al vârstei și al cogniției nonverbale. Rezultatele au arătat că la copiii cu sindromul 22q11.2DS vocabularul receptiv și sintaxa erau relativ mai dezvoltate, dar abilitățile pragmatice erau mai slabe, cu îmbunătățiri legate de vârstă, în timp ce la cei cu sindromul Down s-a observat o performanță generală mai scăzută în toate domeniile, cu progrese limitate în dezvoltare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Normalizarea electroencefalografică ca biomarker al recuperării clinice în tulburarea de regresie asociată sindromului Down

Acest studiu de cohortă longitudinal a urmărit evoluția rezultatelor EEG la persoanele cu tulburare de regresie asociată sindromului Down pe o perioadă de 12 luni, constatând că EEG-ul de bază anormal s-a normalizat la aproximativ jumătate dintre participanți până la 6 luni și la 56,5% dintre aceștia până la 12 luni. Normalizarea EEG a fost asociată cu îmbunătățirea stării clinice, ceea ce sugerează că EEG poate servi drept biomarker dinamic al activității bolii și al răspunsului la tratament în această afecțiune rară.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă19.06.2026

Evoluția transcripțională la nivel de celulă unică a leucemiei mieloide în sindromul Down

Acest studiu analizează modul în care se dezvoltă leucemia mieloidă la copiii cu sindromul Down, care prezintă un risc de 150 de ori mai mare decât cel al altor populații. Folosind secvențierea ARN-ului la nivel de celulă unică și analiza genetică, cercetătorii au identificat modul în care mutațiile GATA1 determină modificările transcripționale care caracterizează progresia bolii, de la o stare preleucemică până la leucemia mieloidă confirmată.

Informație de încredere. Sprijin real.

Explorează temele

Sănătate mintală și neurodezvoltare

Afecțiuni neurologice

Articole și ghiduri recomandate

Semnalizarea atenuată a estrogenului perturbă formarea placentei și determină apariția unor anomalii trofoblastice în sindromul Down

Antrenamentul de echilibru bazat pe realitatea virtuală îmbunătățește învățarea motorie și performanța funcțională la tinerii adulți cu sindromul Down

Performanța lingvistică comparativă la copiii și adolescenții cu sindromul deleției 22q11.2 și sindromul Down

Normalizarea electroencefalografică ca biomarker al recuperării clinice în tulburarea de regresie asociată sindromului Down

Evoluția transcripțională la nivel de celulă unică a leucemiei mieloide în sindromul Down

Evaluare Psihologica