Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.
444 de articoleSindromul Down implică o incidență semnificativă a afecțiunilor cardiace, peste 40% dintre persoanele afectate prezentând malformații cardiace congenitale; autorii recomandă efectuarea de ecocardiografii de screening de rutină la adolescenți și adulți, în locul unui diagnostic bazat exclusiv pe simptome, având în vedere ratele ridicate de anomalii valvulare reziduale și progresive.
Acest studiu retrospectiv pe 416 sugari cu sindrom Down internați pe parcursul a 27 de ani a analizat ratele de supraviețuire și cauzele morții stratificate după vârsta gestațională, constatând că mortalitatea a scăzut semnificativ odată cu creșterea vârstei gestaționale (40% la <32 săptămâni până la 3% la >36 săptămâni). Cauzele principale ale morții au variat în funcție de grupa de vârstă gestațională, inclusiv displazia bronhopulmonară, mieloproliferația anormală tranzitorie și displazia limfatică, cu implicații pentru consiliere neonatală și management.
Hernia Morgagni este o rară hernie diafragmatică congenitală care este asociată cu sindromul Down și alte anomalii congenitale. Acest raport de caz descrie un pacient cu sindrom Down prezentând stres respirator acut diagnosticat cu hernia Morgagni prin tomografie computerizată, evidențiind importanța includerii acestei condiții în diagnosticul diferențial.
Acest studiu a analizat producția limbajului narativ în 28 de copii și adolescenți cu sindromul Down comparați cu 33 de colegii cu dezvoltare tipică, examinând utilizarea lor a vorbirii raportate prin narațiuni bazate pe imagini. Deși ambele grupuri au folosit vorbirea raportată la rate comparabile, indivizii cu sindromul Down au arătat modele distincte în formele vorbirii directe, sugerând că factorii cognitivi influențează modul în care ei iau în considerare cunoștințele ascultătorilor în timpul comunicării.
Pacienții cu sindromul Down prezintă o incidență mai mare a durerii cronice din cauza afecțiunilor asociate, precum osteoartrita și infecțiile, însă percepția durerii poate fi alterată din cauza diferențelor structurale și funcționale ale sistemului nervos central. Această sinteză abordează mecanismele neurobiologice care stau la baza procesării anormale a durerii, cu scopul de a îmbunătăți gestionarea clinică a durerii în rândul acestei populații.
Acest studiu a stabilit valori normative ale amplitudinii mișcării articulare (ROM) pentru copiii cu sindromul Down folosind tehnici de măsurare standardizate pe articulațiile superioare și inferioare. Rezultatele arată că băieții mai tineri au o amplitudine de mișcare mai mare decât fetele, ambele sexe pierd amplitudinea de mișcare odată cu vârsta, iar copiii cu SD mențin o amplitudine de mișcare a gleznei crescută comparativ cu copiii în dezvoltare tipică, oferind standarde de referință clinică pentru evaluarea sănătății musculoscheletale.
Acest studiu analizează dacă genele de pe cromozomul 21 în cazul sindromului Down sunt compensate, revenind la nivelurile tipice de expresie, în ciuda prezenței unei copii suplimentare a genei. Folosind tehnici moleculare pe linii celulare provenite de la persoane cu sindromul Down, cercetătorii au constatat că compensarea dozei este aproape inexistentă și că compensarea aparentă observată în studiile anterioare ar putea rezulta din artefacte analitice sau din variații de expresie specifice alelelor.
Acest studiu a examinat dacă expunerea la limba galeza ca limbă străină a afectat abilitățile în limba engleză la 65 de copii bilingvi cu sindrom Down, cu vârsta între 5-16 ani. Rezultatele au arătat că expunerea la o limbă suplimentară nu a avut impact negativ asupra dezvoltării limbajului în nicio limbă după controlul factorilor cognitivi și socioeconomici, sugerând că bilingvismul nu este dezavantajos din punct de vedere lingvistic pentru această populație.
Acest studiu longitudinal a urmărit rețelele sociale ale 24 de adulți cu sindrom Down pe parcursul a 12 luni, constatând că caracteristicile rețelei au rămas stabile, dar nu s-au îmbunătățit în timp. Cercetarea evidențiază conexiunea dintre calitatea rețelei sociale și riscul bolii Alzheimer, o preocupare deosebit de relevantă pentru persoanele cu sindrom Down, care au o predispoziție crescută la demența cu debut precoce.
Acest studiu a evaluat abilităţile spaţiale la adolescenţi şi adulţi tineri cu sindromul Down comparativ cu copiii cu dezvoltare tipică, egalaţi în funcţie de capacitatea mentală, utilizând un cadru cuprinzător care evaluează abilităţile spaţiale statice/dinamice şi intrinseci/extrinseci. Persoanele cu sindromul Down au prezentat deficite selective în sarcinile dinamice-intrinseci (rotaţia mentală, designul cu blocuri) şi într-o sarcină statică-extrinscă (sarcina cu cărucior), în timp ce au obţinut rezultate similare cu grupul de control în alte domenii spaţiale, relevând un profil cognitiv neuniform.
Un băiat de 10 ani cu sindrom Down a suferit leziuni bilaterale de genunchiu flotant (fracturi simultane de femur și tibie pe ambele părți) în urma unui accident de vehicul motor. Pacientul a fost supus unei evaluări preoperatorii cuprinzătoare, inclusiv evaluări cardiace, pulmonare și hematologice înainte de fixarea chirurgicală cu succes a tuturor fracturilor, cu discuția asupra modului în care laxitatea ligamentoasă asociată sindromului Down poate influența recuperarea.
Acest studiu longitudinal a urmărit evoluția capacității fizice funcționale la 66 de adulți cu sindromul Down pe o perioadă de 12 ani, constatând o deteriorare semnificativă a echilibrului static, a flexibilității umerilor, a forței trunchiului și a capacității aerobice, atât la bărbați, cât și la femei. Rezultatele sugerează că adulții cu sindromul Down se confruntă cu o îmbătrânire accelerată a capacității fizice, ceea ce indică necesitatea unor intervenții în timp util în ceea ce privește activitatea fizică.
Un studiu transversal realizat pe un eșantion de 268 de femei însărcinate a analizat prevalența screeningului pentru sindromul Down prin utilizarea testelor cu markeri serici dubli și cvadrupli în săptămânile 11-22 de gestație. Dintre cele 200 de femei supuse screeningului (74,63%), 84% au prezentat rezultate cu risc scăzut, iar 16% au prezentat rezultate cu risc ridicat, rezultatele fiind comparabile cu cele ale unor studii instituționale similare.
Copiii cu sindromul Down (trisomie 21) prezintă frecvent diverse complicații oculare, printre care strabismul, nistagmusul, erorile de refracție, cataracta congenitală, keratoconusul și acuitatea vizuală redusă. Examinarea oftalmologică precoce și intervenția promptă sunt esențiale pentru diagnosticarea și gestionarea acestor manifestări legate de vedere.
Acest editorial abordează complicațiile endocrine asociate frecvent cu sindromul Down, printre care se numără disfuncția tiroidiană, problemele metabolice și anomaliile de creștere. Articolul prezintă manifestările clinice și aspectele legate de gestionarea cazurilor pentru personalul medical care tratează persoanele cu sindromul Down pe tot parcursul vieții.
Persoanele cu sindromul Down prezintă o dereglare atât a sistemului imunitar înnăscut, cât și a celui adaptativ, ceea ce duce la o susceptibilitate crescută la afecțiuni autoimune și infecții severe în comparație cu populația generală. Printre alterările imunitare documentate se numără niveluri crescute de citokine, o semnalizare crescută a interferonului, o orientare către fenotipuri de celule T de memorie și o dimensiune redusă a compartimentului de celule B, care contribuie atât la afecțiunile autoinflamatorii, cât și la o severitate sporită a infecțiilor.
Acest raport de caz prezintă cazul unei fete în vârstă de 10 ani cu sindrom Down, care prezenta un mers anormal și ataxie cauzate de o subluxație atlantoaxială, o complicație cunoscută rezultată din laxitatea ligamentelor și displazia odontoidă. Afecțiunea a fost tratată chirurgical după stabilirea diagnosticului pe baza examinărilor imagistice.
Un băiat de 14 ani cu sindromul Down a dezvoltat hiperfagie severă între vârsta de 10 și 12 ani, cu o creștere semnificativă a IMC-ului în ciuda unei alimentații adecvate, însoțită de comportamente alimentare compulsive și agresivitate comportamentală legată de mâncare. Tratamentul a cuprins intervenții comportamentale bazate pe dovezi științifice, inclusiv sisteme de recompensă cu jetoane, programarea structurată a meselor, formarea abilităților de gestionare a situațiilor dificile și sprijin în comunicare, pentru a aborda comportamentele alimentare.