Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.
444 de articoleAcest studiu demonstrează că exercițiul fizic poate atenua creșterea activității microgliale asociată vârstei (măsurată prin imagistică PET cu PK11195) într-un model animal cu sindromul Down. Rezultatele sugerează că exercițiul fizic ar putea avea efecte neuroprotectoare prin reducerea neuroinflamației asociate îmbătrânirii în cazul sindromului Down.
Acest studiu longitudinal examinează biomarkerii din plasmă și din lichidul cefalorahidian ai participanților cu sindromul Down incluși în cohorta DABNI, cu scopul de a identifica modificările biologice survenite în timp. Cercetarea se bazează pe analize de laborator obiective pentru a aprofunda înțelegerea neuropatologiei sindromului Down și a evoluției bolii.
Pacienții cu sindromul Down dezvoltă o formă de demență cu debut precoce, caracterizată prin acumularea de beta-amiloid, similară cu cea observată în boala Alzheimer; cu toate acestea, tratamentele actuale pentru boala Alzheimer rămân insuficient studiate în rândul acestei populații. Terapiile recente cu anticorpi monoclonali, precum lecanemab, concepute pentru a elimina plăcile amiloide, ar putea justifica efectuarea unor studii ca potențiale intervenții pentru tulburările cognitive la adulții cu sindromul Down și demența asociată.
Acest studiu analizează asocierile genetice cu imagistica proteinei tau și cu biomarkerii plasmatici la adulții cu sindromul Down, stabilind o legătură între variațiile genomice și markerii neurobiologici. Cercetarea contribuie la înțelegerea căilor neurodegenerative în sindromul Down și la identificarea unor potențiali biomarkeri pentru monitorizarea clinică.
Acest articol de cercetare clinică oferă o analiză bazată pe dovezi a manifestărilor sindromului Down și a modificărilor neuropatologice pe parcursul întregii vieți a omului, de la copilărie până la vârsta înaintată. Studiul combină constatările clinice cu datele neuropatologice pentru a documenta evoluția bolii și complicațiile asociate pe parcursul a 70 de ani de viață.
Acest studiu de cercetare analizează dacă un program structurat de exerciții fizice cu durata de 12 luni poate îmbunătăți funcția cognitivă la adulții cu sindromul Down. Intervenția utilizează protocoale de activitate fizică bazate pe dovezi științifice pentru a evalua schimbările survenite în ceea ce privește performanța cognitivă.
Acest studiu a evaluat funcțiile executive cotidiene la 27 de adulți cu sindromul Down (cu vârste cuprinse între 22 și 42 de ani) folosind scala BRIEF-A și a identificat deficiențe semnificative în ceea ce privește memoria de lucru, planificarea/organizarea, monitorizarea sarcinilor și metacogniția, în comparație cu persoanele de aceeași vârstă cu dezvoltare tipică. Rezultatele subliniază necesitatea unor evaluări individuale cuprinzătoare pentru a identifica deficitele specifice ale funcțiilor executive și pentru a orienta intervențiile de sprijin personalizate destinate adulților cu sindromul Down.
Acest studiu analizează evoluția în timp a volumului cerebral la persoanele cu sindromul Down și la cele purtătoare de mutații asociate cu boala Alzheimer autosomal dominantă. Cercetarea își propune să identifice tiparele neuroanatomice și evoluția acestora în timp în cadrul acestor populații.
Acest studiu bibliometric a analizat 5.082 de articole științifice evaluate de colegi, publicate în perioada 2000–2023, privind dezvoltarea cerebrală și patologia neurologică în sindromul Down, identificând tendințe cheie de cercetare, printre care boala Alzheimer, inflamația și neurogeneza. Analiza relevă faptul că genele și proteinele asociate cu boala Alzheimer joacă un rol central în procesele neuropatologice ale sindromului Down pe tot parcursul vieții, Statele Unite ale Americii ocupând primul loc în ceea ce privește producția științifică și numărul de citări.
Acest studiu analizează tiparele metabolismului glucozei cerebrale la persoanele cu sindromul Down, în diferite stadii ale bolii Alzheimer, folosind imagistica prin tomografie cu emisie de pozitroni (PET). Cercetarea examinează modul în care modificările metabolice din anumite regiuni ale creierului se corelează cu declinul cognitiv și cu evoluția bolii în această populație.
Acest studiu analizează oligonucleotidele antisens concepute pentru a reduce expresia proteinei precursoare a amiloidului (APP), care este crescută în sindromul Down din cauza trisomiei 21 și care contribuie la apariția precoce a bolii Alzheimer. Abordarea reprezintă o strategie de intervenție moleculară țintită, menită să abordeze un factor genetic cheie al neurodegenerării în această populație.
Acest studiu a utilizat celule stem pluripotente induse izogene provenite de la pacienți cu sindromul Down pentru a investiga modul în care cromozomul 21 suplimentar perturbă metabolismul celular și provoacă leziuni ale ADN-ului, identificând doi metaboliți cheie (5-oxo-ETE și calcitriol) cu efecte opuse asupra sănătății celulare. În mod deosebit, suplimentarea cu calcitriol a demonstrat efecte protectoare împotriva leziunilor ADN-ului și a îmbunătățit cardiogeneza, sugerând o potențială cale terapeutică pentru abordarea complicațiilor sindromului Down.
Un studiu realizat pe un eșantion de 327 de adulți cu sindromul Down a constatat că rata medie de respectare a celor nouă ghiduri de îngrijire bazate pe dovezi a fost de 67,3%, cu rate de respectare deosebit de scăzute în cazul screeningului prin colonoscopie (42,9%), al suplimentării cu fier (41,9%) și al serviciilor de audiologie (35,2%). Cercetarea a identificat disparități semnificative în domeniul sănătății, inclusiv indici de masă corporală (IMC) mai mari și rate mai ridicate de diabet în rândul pacienților hispanici, precum și diferențe în prevalența afecțiunilor tiroidiene între grupurile rasiale, evidențiind oportunități de îmbunătățire a furnizării îngrijirii clinice.
Acest studiu analizează modul în care sexul biologic, stadiul menopauzei și terapia hormonală influențează relația dintre biomarkerii bolii Alzheimer (tau și beta-amiloid) detectați prin imagistică PET la adulții cu sindromul Down care nu prezintă tulburări cognitive. Cercetarea sugerează că factorii specifici sexului și cei hormonali pot modula modificările neuropatologice la această populație cu risc ridicat de demență cu debut precoce.
Această cercetare analizează mecanismele moleculare la adulții cu sindromul Down, concentrându-se asupra modului în care disfuncția căii de semnalizare Wnt, anomaliile de procesare a proteinei precursoare a amiloidului (APP) și scurtarea accelerată a telomerilor pot contribui la îmbătrânirea celulară și la complicațiile neurologice. Studiul investighează potențiali biomarkeri și legături mecaniciste între dezechilibrul cromozomial și procesele celulare legate de vârstă în această populație.
Acest studiu analizează utilizarea imagisticii prin tomografie cu emisie de pozitroni (PET) pentru monitorizarea biomarkerilor amiloid și tau ca indicatori ai eficacității tratamentului la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea aplică o metodologie consacrată de neuroimagistică pentru a urmări evoluția patologiei asociate bolii Alzheimer în această populație, care prezintă un risc crescut de declin cognitiv cu debut precoce.
Această cercetare analizează compoziția proteică a plăcilor amiloide în cazul sindromului Down și al bolii Alzheimer, folosind tehnici proteomice. Studiul examinează mecanismele moleculare care leagă patologia amiloidă asociată sindromului Down de neurodegenerare.
Acest studiu evaluează stabilitatea și fiabilitatea diferitelor regiuni de referință utilizate în imagistica prin tomografie cu emisie de pozitroni (PET) amiloidă pentru monitorizarea evoluției pe termen lung la populațiile cu sindromul Down. Cercetarea se concentrează pe îmbunătățirea metodologiei de neuroimagistică pentru a detecta mai eficient modelele de acumulare a amiloidului asociate cu declinul cognitiv precoce la persoanele cu sindromul Down.