Autentificare
NeuroPsy InfoHubÎnțelege · Sprijin · Progres
← Toate temele

Sindrom Down

Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.

445 de articole
Fișe de lucruCere sprijin
← Toate secțiunile

Studii și știri

PublicToțiPentru oricineSpecialiști
VârstăToate vârsteleCopiiTineriAdulțiVârstnici
StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Prevalența și diversitatea afecțiunilor retiniene la adulții cu sindromul Down

Acest studiu epidemiologic a analizat tiparele afecțiunilor retiniene la adulții cu sindromul Down, pe baza unei analize a literaturii de specialitate și a datelor referitoare la peste 55 de milioane de persoane dintr-o bază de date medicală din SUA. Adulții cu sindromul Down au prezentat rate semnificativ mai ridicate de afecțiuni retiniene, inclusiv retinopatie diabetică (de 2,56 ori mai mare) și degenerescență maculară (de 4,01 ori mai mare) în comparație cu populația generală.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Inhibarea JAK reduce incidența bolilor autoimune în sindromul Down: rezultate ale unui studiu clinic de fază II

Cercetătorii au realizat o analiză imunologică cuprinzătoare la persoanele cu sindromul Down și prezintă rezultatele unui studiu de fază II privind inhibitorul JAK tofacitinib, utilizat în tratamentul dereglării sistemului imunitar. Datele preliminare privind tratamentul (10 participanți, 16 săptămâni) au evidențiat un profil de siguranță bun și îmbunătățiri în cazul afecțiunilor cutanate autoimune, inclusiv alopecia areata și psoriazisul.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Displazia și luxația șoldului în sindromul Down: dovezi în sprijinul ghidurilor privind monitorizarea de rutină a șoldului

Această analiză de sinteză examinează în mod sistematic literatura de specialitate privind instabilitatea și displazia șoldului la persoanele cu sindromul Down, analizând prevalența, diagnosticul, rezultatele examinărilor imagistice și abordările terapeutice pe parcursul tuturor etapelor vieții. Autorii au identificat semne radiografice ale unor anomalii la nivelul șoldului la 1-14% dintre copii și la până la 28% dintre adulții cu sindromul Down, ceea ce susține luarea în considerare a unor protocoale standardizate de monitorizare a șoldului.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Progrese în cercetarea privind deficitele cognitive în sindromul Down: mecanisme moleculare și strategii terapeutice

Această analiză examinează bazele moleculare ale disfuncției cognitive în sindromul Down, concentrându-se asupra rolului genelor NRIP1 și DYRK1A în patogeneză. Articolul sintetizează cercetările actuale privind aceste mecanisme genetice și discută strategiile terapeutice emergente menite să prevină și să trateze tulburările cognitive la persoanele cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Evenimentele negative din copilărie și momentul apariției bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down

Această cercetare analizează modul în care experiențele negative din copilărie pot influența vârsta la care se manifestă boala Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Studiul contribuie la înțelegerea modului în care factorii de stres din primii ani de viață ar putea afecta evoluția bolilor neurodegenerative în această populație cu risc crescut de demență.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Hipertensiunea arterială pulmonară la populațiile cu sindromul Down comparativ cu cele fără acest sindrom: diferențe clinice și hemodinamice

Acest studiu retrospectiv, care a inclus 93 de adulți cu hipertensiune arterială pulmonară (HAP), a comparat 18 pacienți cu sindromul Down cu 75 de pacienți fără sindromul Down, care prezentau cardiopatii congenitale, analizând fiziopatologia și rezultatele tratamentului. Pacienții cu sindrom Down au prezentat HAP la vârste mai mici (medie de 25 de ani), au avut o prevalență mai mare a hipotiroidismului, o presiune arterială medie mai scăzută și, în mod paradoxal, au demonstrat rezultate mai bune în ceea ce privește supraviețuirea decât pacienții fără sindrom Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Morfologia celulelor endoteliale corneene în sindromul Down: o analiză comparativă

Acest studiu realizat prin microscopie speculară a comparat caracteristicile celulelor endoteliale corneene la 21 de ochi ai unor pacienți cu sindromul Down cu cele ale unui grup de control format din 37 de ochi. Rezultatele au evidențiat o densitate, o morfologie și o grosime normale ale celulelor endoteliale corneene la ochii pacienților cu sindromul Down, fără diferențe semnificative față de grupul de control, în ciuda anomaliilor cromozomiale.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Hiperkeratoza la nivelul adânciturilor cutanate la copiii cu sindromul Down

Acest studiu clinic descrie o afecțiune dermatologică congenitală întâlnită la 39 de copii cu sindromul Down, caracterizată prin piele aspră, de culoare maronie, în adânciturile genunchilor și ale coatelor, confirmată prin dermoscopie și biopsie, care au evidențiat hiperkeratoză și papilomatoză. S-a observat că această afecțiune se remite spontan în cazurile monitorizate și ar putea reprezenta un marker cutanat caracteristic asociat cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Medicina de precizie în tratarea bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down

Persoanele cu sindromul Down prezintă un risc semnificativ mai ridicat de a dezvolta boala Alzheimer cu debut precoce, din cauza fiziopatologiei asociate trisomiei 21. Abordările din cadrul medicinei de precizie vizează personalizarea intervențiilor pe baza profilurilor genetice și biochimice individuale, în vederea îmbunătățirii rezultatelor în rândul acestei populații cu risc ridicat.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Infertilitatea în cazul sindromului Down

Acest articol abordează aspectele legate de sănătatea reproducerii și de rezultatele în materie de fertilitate la persoanele cu sindromul Down. Articolul analizează factorii biologici și medicali care influențează capacitatea de reproducere în rândul acestei populații.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Apolipoproteina E4 contribuie la neuropatologia bolii Alzheimer în cazul sindromului Down

Această cercetare analizează modul în care varianta genetică APOE4 influențează modificările neuropatologice asociate bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Studiul oferă informații la nivel molecular cu privire la motivul pentru care persoanele cu sindromul Down prezintă un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer cu debut precoce.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Vârsta specifică fiecărui domeniu la care începe declinul în cazul sindromului Down

Această cercetare analizează momentul apariției și tiparul declinului cognitiv și funcțional în diferite domenii de dezvoltare la persoanele cu sindromul Down. Studiul identifică deteriorarea legată de vârstă în anumite domenii, oferind informații importante pentru monitorizarea clinică și planificarea intervențiilor pe tot parcursul vieții.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Boli autoimune ale tiroidei la pacienții cu sindromul Down — O trecere în revistă clinică

Pacienții cu sindromul Down prezintă o prevalență semnificativ mai mare a bolilor autoimune tiroidiene (tiroidita Hashimoto și boala Graves) în comparație cu grupul de control de aceeași vârstă, fără anomalia cromozomială. Aceste afecțiuni se manifestă la vârste mai mici în rândul populației cu sindromul Down și nu prezintă o corelație cu sexul sau cu antecedentele familiale de boli autoimune.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Disfuncția mitocondrială în boala Alzheimer asociată cu sindromul Down

Această cercetare analizează rolul disfuncției mitocondriale ca mecanism biologic care contribuie la dezvoltarea bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Studiul explorează afectarea producției de energie celulară și procesele patologice asociate care stau la baza demenței cu debut precoce în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Sindromul Down nu este un blestem: perspective ale părinților asupra medicalizării sindromului Down

Un sondaj realizat pe un eșantion de 532 de părinți/îngrijitori ai persoanelor cu sindromul Down a analizat atitudinile față de potențiale intervenții terapeutice menite să îmbunătățească funcțiile neurocognitive și fenotipul. Răspunsurile au evidențiat tensiuni între dorința de a îmbunătăți calitatea vieții și îngrijorările legate de ștergerea identității și a personalității, unii dintre respondenți respingând intervențiile pe motiv că ar fi discriminatorii față de persoanele cu dizabilități și ar promova ștergerea neurodiversității.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Biomarkeri amiloidogenici în sindromul Down

Această cercetare de specialitate analizează biomarkerii asociați cu patologia proteinei amiloide la persoanele cu sindromul Down, care prezintă un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer cu debut precoce. Înțelegerea acestor markeri moleculari poate contribui la identificarea evoluției bolii și la orientarea intervențiilor timpurii în rândul acestei populații.