NeuroPsy InfoHub — autism, ADHD, anxietate, depresie

Articole și ghiduri recomandate

VârstăToate vârstele Copii Tineri Adulți Vârstnici

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Cauzele spitalizării la copiii cu sindromul Down: o analiză retrospectivă pe o perioadă de 10 ani

Acest studiu observațional retrospectiv a analizat înregistrările privind spitalizările pe o perioadă de 10 ani (2013–2021) ale copiilor și adolescenților cu sindromul Down, cu scopul de a identifica cauzele principale, comorbiditățile și tiparele de internare în unitățile de terapie intensivă. Cercetarea își propune să caracterizeze populația spitalizată în funcție de vârstă, diagnostic și durata spitalizării, pentru a oferi informații utile intervențiilor clinice menite să reducă spitalizările inutile și să îmbunătățească rezultatele.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Suprimarea proteinei APP prin tehnologia antisens ca potențial tratament pentru boala Alzheimer asociată sindromului Down

Acest studiu analizează oligonucleotidele antisens concepute pentru a reduce expresia proteinei precursoare a amiloidului (APP), care este crescută în sindromul Down din cauza trisomiei 21 și care contribuie la apariția precoce a bolii Alzheimer. Abordarea reprezintă o strategie de intervenție moleculară țintită, menită să abordeze un factor genetic cheie al neurodegenerării în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Defectele de celularitate nu sunt omniprezente în creierul fetușilor cu sindromul Down

Acest studiu neuroanatomic a analizat densitatea celulară a creierului la fetușii cu sindromul Down (18-22 săptămâni de gestație) în mai multe regiuni, constatând o reducere semnificativă a numărului de celule în structurile ganglionilor bazali (putamen -30%, globus pallidus -35%), dar un număr normal de celule în cortexul insular și cingular. Modelul de hipocelularitate selectivă sugerează că anomaliile motorii asociate sindromului Down ar putea fi legate mai degrabă de defecte ale ganglionilor bazali decât de o subdezvoltare cerebrală generalizată.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Modificările metabolice induse de trisomia 21 determină leziuni celulare în sindromul Down: perspective mecaniciste și potențial terapeutic

Acest studiu a utilizat celule stem pluripotente induse izogene provenite de la pacienți cu sindromul Down pentru a investiga modul în care cromozomul 21 suplimentar perturbă metabolismul celular și provoacă leziuni ale ADN-ului, identificând doi metaboliți cheie (5-oxo-ETE și calcitriol) cu efecte opuse asupra sănătății celulare. În mod deosebit, suplimentarea cu calcitriol a demonstrat efecte protectoare împotriva leziunilor ADN-ului și a îmbunătățit cardiogeneza, sugerând o potențială cale terapeutică pentru abordarea complicațiilor sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Respectarea ghidurilor de practică clinică pentru adulți cu sindromul Down: un studiu bazat pe analiza dosarelor medicale

Un studiu realizat pe un eșantion de 327 de adulți cu sindromul Down a constatat că rata medie de respectare a celor nouă ghiduri de îngrijire bazate pe dovezi a fost de 67,3%, cu rate de respectare deosebit de scăzute în cazul screeningului prin colonoscopie (42,9%), al suplimentării cu fier (41,9%) și al serviciilor de audiologie (35,2%). Cercetarea a identificat disparități semnificative în domeniul sănătății, inclusiv indici de masă corporală (IMC) mai mari și rate mai ridicate de diabet în rândul pacienților hispanici, precum și diferențe în prevalența afecțiunilor tiroidiene între grupurile rasiale, evidențiind oportunități de îmbunătățire a furnizării îngrijirii clinice.

Informație de încredere. Sprijin real.

Explorează temele

Sănătate mintală și neurodezvoltare

Afecțiuni neurologice

Articole și ghiduri recomandate

Cauzele spitalizării la copiii cu sindromul Down: o analiză retrospectivă pe o perioadă de 10 ani

Suprimarea proteinei APP prin tehnologia antisens ca potențial tratament pentru boala Alzheimer asociată sindromului Down

Defectele de celularitate nu sunt omniprezente în creierul fetușilor cu sindromul Down

Modificările metabolice induse de trisomia 21 determină leziuni celulare în sindromul Down: perspective mecaniciste și potențial terapeutic

Respectarea ghidurilor de practică clinică pentru adulți cu sindromul Down: un studiu bazat pe analiza dosarelor medicale

Evaluare Psihologica