Autentificare
NeuroPsy InfoHubÎnțelege · Sprijin · Progres
← Toate temele

Sindrom Down

Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.

445 de articole
Fișe de lucruCere sprijin
← Toate secțiunile

Studii și știri

PublicToțiPentru oricineSpecialiști
VârstăToate vârsteleCopiiTineriAdulțiVârstnici
StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Cunoștințele și perspectivele membrilor familiei cu privire la boala Alzheimer la persoanele cu sindromul Down

Acest studiu analizează cunoștințele membrilor familiilor persoanelor cu sindromul Down cu privire la boala Alzheimer, precum și perspectivele acestora asupra apariției acesteia în rândul acestei populații. Persoanele cu sindromul Down prezintă un risc semnificativ mai ridicat de a dezvolta boala Alzheimer cu debut precoce din cauza trisomiei 21, ceea ce face ca înțelegerea din partea îngrijitorilor din familie să fie un aspect important al planificării îngrijirii și al sprijinului acordat.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Regresia idiopatică în sindromul Down

Această lucrare abordează regresia inexplicabilă a dezvoltării observată la unele persoane cu sindromul Down, în cazul cărora abilitățile dobândite anterior se pierd fără o cauză medicală clară. Fenomenul rămâne insuficient caracterizat și necesită investigații clinice suplimentare pentru a-l distinge de regresia secundară unor afecțiuni identificabile.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Limfohistiocitoza hemofagocitară asociată cu virusul H1N1 la un copil cu sindromul Down: o provocare clinică

Un sugar în vârstă de 1,8 luni, cu sindrom Down, a fost prezentat cu limfohistiocitoză hemofagocitară (HLH) declanșată de gripa H1N1, un sindrom hiperinflamator rar. Copilul a fost tratat cu succes cu terapie imunosupresivă standard (dexametazonă și etoposidă) combinată cu terapie antivirală, obținându-se remisia clinică fără complicații sau sechele neurologice.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Rectificare la articolul „Vârsta și sexul sunt asociate cu neuropatologia bolii Alzheimer în sindromul Down”

Aceasta este o notă de rectificare referitoare la un articol de cercetare publicat anterior, care analizează relația dintre vârstă, sex și caracteristicile neuropatologice ale bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Studiul inițial a analizat modul în care acești factori demografici se corelează cu modificările patologice asociate bolii Alzheimer în cadrul acestei populații vulnerabile.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

O trecere în revistă a studiilor clinice privind sindromul Down

Această revizuire sistematică a analizat 138 de studii clinice înregistrate pe ClinicalTrials.gov, care au avut ca obiect de studiu persoanele cu sindromul Down, identificând domeniile principale de intervenție, printre care funcționarea motorie, cogniția, boala Alzheimer, somnul și abilitățile de adaptare la viața de zi cu zi. Analiza a evidențiat o creștere substanțială a numărului și varietății studiilor clinice după finalizarea proiectului INCLUDE, scoțând la iveală atât prioritățile de cercetare, cât și lacunele existente în multiple domenii ale sănătății.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Evaluarea endoscopică și chirurgicală a epiforei la copiii cu sindromul Down

Acest studiu retrospectiv a analizat 63 de copii cu sindrom Down care prezentau epiforă primară (lacrimare excesivă), constatându-se că 67% dintre aceștia prezentau simptome încă de la naștere. Intervențiile chirurgicale, inclusiv sondarea efectuată în cabinet și recanalizarea endoluminală a canalului lacrimal, au dus la dispariția completă sau parțială a simptomelor la 94% dintre cei 18 pacienți tratați, dacrioendoscopia evidențiind atât anomalii de dezvoltare, cât și modificări inflamatorii cronice la nivelul sistemului de drenaj lacrimal.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Ritmul accelerat al neurogenezei corticale în sindromul Down

Acest studiu demonstrează că trisomia 21 accelerează dezvoltarea celulelor stem neuronale gliale radiale, ducând la producerea prematură de neuroni inhibitori și oligodendrocite. Cercetarea identifică dereglarea semnalizării interferonului ca o cale moleculară care stă la baza modificării compoziției celulare a creierului în sindromul Down, cu potențiale implicații terapeutice.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Anomalii ale mecanicii țesuturilor și ale mecanotransducției în timpul dezvoltării cardiace la sindromul Down

Acest studiu analizează modul în care compoziția modificată a matricei extracelulare și rigiditatea crescută a țesuturilor în sindromul Down contribuie la apariția malformațiilor cardiace congenitale, în special a defectelor septale, care se întâlnesc la 70% dintre persoanele afectate de această afecțiune. Folosind modele murine și cardiomiocite derivate din celule stem pluripotente induse (iPSC) cu trisomie 21, cercetătorii au descoperit că rigiditatea crescută a colagenului și a acidului hialuronic afectează proliferarea cardiomiocitelor și organizarea sarcomerelor, perturbând dezvoltarea normală a inimii prin intermediul căilor de mecanotransducție.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Depistarea artritei asociate sindromului Down: dezvoltarea și fezabilitatea unui instrument de screening musculo-scheletic

Acest studiu multicentric a elaborat și testat un instrument de screening musculo-scheletic specific pentru sindromul Down, destinat identificării artritei inflamatorii (DA) la persoanele cu SD, constatând o rată de diagnostic confirmat de 2% în rândul cazurilor cu rezultate pozitive la screening. Instrumentul este simplu și practic pentru utilizarea clinică, simptomele precum umflarea articulațiilor, roșeața, senzația de căldură și rigiditatea fiind cele mai predictive pentru DA.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Rezultatele intervențiilor chirurgicale pentru strabism la pacienții cu sindromul Down

Acest studiu retrospectiv a evaluat rezultatele chirurgicale ale corecției strabismului la 37 de pacienți cu sindromul Down, împărțiți în grupuri cu esotropie, paralizie a nervului IV și strabism mixt. Ratele generale de succes chirurgical au variat între 40 și 86%, în funcție de tipul de strabism, 73% dintre cazuri obținând corecția printr-o singură intervenție.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Curbe de creștere privind dezvoltarea motricității fine la copiii cu sindromul Down

Acest studiu elaborează curbe percentile specifice sindromului Down pentru abilitățile motorii fine și de integrare vizual-motorie la copiii cu vârste cuprinse între naștere și 6 ani, utilizând instrumentul de evaluare PDMS-2. Deși dezvoltarea motricității fine este întârziată în comparație cu dezvoltarea tipică, aceste curbe permit clinicienilor să identifice copiii care necesită intervenție și îi ajută pe părinți să înțeleagă traiectoria de dezvoltare a copilului lor.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Elaborarea și validarea unui indicator de sănătate pentru sindromul Down

Cercetătorii au elaborat și validat un instrument de evaluare a stării de sănătate, alcătuit din 25 de itemi și completat de îngrijitori, destinat persoanelor cu sindromul Down cu vârste cuprinse între 0 și 21 de ani, format din 3 domenii și 7 scale cu proprietăți psihometrice solide (α Cronbach: 0,77–0,96, ICC: 0,71–0,94). Chestionarul a demonstrat validitate de construct, fiabilitate test-retest și capacitatea de a face diferența între sindromul Down și tulburările din spectrul autist într-un eșantion național de 542 de îngrijitori.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Strategii de screening longitudinal și de sănătate a populației pentru depistarea precoce a bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down

Acest studiu analizează abordările de screening longitudinal și strategiile de sănătate la nivel populațional menite să permită identificarea mai timpurie a bolii Alzheimer la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea se concentrează pe metode de detectare preventivă și pe protocoale de screening sistematic pentru această populație cu risc ridicat.

StudiuSindrom DownÎncredere bună20.06.2026

Stresul cotidian și riscul de demență la adulții cu sindromul Down

Acest studiu analizează relația dintre expunerea cronică la stresul cotidian și apariția demenței la adulții cu sindromul Down, care prezintă un risc inițial crescut de demență. Cercetarea urmărește să afle dacă factorii de stres psihosocial pot accelera declinul cognitiv în rândul acestei populații vulnerabile.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Pseudo-sechestrare pulmonară la un copil cu sindromul Down: primul caz raportat

Acest raport de caz descrie primul caz documentat de pseudosechestrare pulmonară intralobară la o fetiță cu sindrom Down care a prezentat detresă respiratorie acută cauzată de o infecție cu RSV. Autorii analizează mecanismele de dezvoltare comune probabile între sindromul Down și malformațiile pulmonare congenitale, subliniind importanța clinică a screeningului pentru aceste afecțiuni la pacienții cu sindrom Down care prezintă simptome respiratorii recurente.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă20.06.2026

Hipercalcemia în sindromul Down: o complicație metabolică rară

Acest raport de caz prezintă un caz de hipercalcemie severă asociată cu nefrocalcinoză la un copil în vârstă de 12 luni cu sindrom Down, tratat cu succes prin administrarea de fluide intravenoase, calcitonină și restricție alimentară pe termen lung a aportului de calciu. Autorii subliniază importanța recunoașterii acestei asocieri rare, dar semnificative, precum și a mecanismului intestinal hiperabsorbant propus ca fiind la baza acestei afecțiuni.