← Toate temele

Sindrom Down

Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.

444 de articole
← Toate secțiunile

Studii și știri

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Eficiența comunicării interhemisferice în sindromul Down: dovezi ale disfuncției corpului calos

Acest studiu a comparat eficiența comunicării interhemisferice între 11 persoane cu sindromul Down și 13 subiecți din grupul de control, utilizând un test de localizare încrucișată a vârfului degetului. Rezultatele au evidențiat o eficiență a transferului interhemisferic semnificativ redusă în grupul cu sindromul Down, ceea ce sugerează o posibilă disfuncție a corpului calos care ar putea contribui la diferențele de dezvoltare cognitivă.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Etiologia problemelor atipice de sănătate osoasă la persoanele cu sindromul Down

Această analiză de sinteză a analizat în mod sistematic cercetările existente privind creșterea, dezvoltarea, menținerea și repararea țesutului osos la persoanele cu trisomie 21 (sindromul Down), identificând 16 articole relevante. Studiile pe modele animale au evidențiat diferențe în dezvoltarea osoasă și o întreținere/reparare osoasă redusă, cu dovezi ale unui fenotip osos osteoporotic atât la șoarecii masculi, cât și la cei femele, subliniind necesitatea unei înțelegeri mai aprofundate a complicațiilor legate de sănătatea osoasă în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Prevalența fragilității și factorii asociați la adulții cu sindromul Down care trăiesc în comunitate: Rezultatele studiului REVIVIS

Acest studiu transversal, realizat pe un eșantion de 139 de adulți cu sindromul Down, a constatat că 43,2% dintre aceștia îndeplineau criteriile de fragilitate, încărcătura terapeutică fiind strâns asociată cu niveluri mai ridicate de fragilitate, în timp ce statutul profesional a avut un efect protector. Vârsta cronologică, luată separat, nu a constituit un factor predictiv al fragilității, ceea ce sugerează că factorii biologici și sociali, dincolo de vârstă, determină vulnerabilitatea la nivel de sănătate în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Histopatologia bolii Alzheimer în retina umană afectată de sindromul Down și în organoidele retiniene derivate din celule stem pluripotente induse (hiPSC)

Acest studiu analizează caracteristicile patologice ale bolii Alzheimer în țesutul retinian provenit de la persoane cu sindromul Down și în modele de țesut retinian generate în laborator, derivate din celule stem pluripotente induse. Cercetarea utilizează analiza histopatologică pentru a înțelege modul în care se manifestă în retină neurodegenerarea asociată cu sindromul Down, oferind potențial informații utile privind mecanismele bolii.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Imagistica retiniană cu câmp ultra-larg în sindromul Down: o populație cu risc ridicat de a dezvolta boala Alzheimer

Acest studiu analizează imagistica retiniană cu câmp ultra-larg ca potențial instrument de diagnostic la pacienții cu sindromul Down, care prezintă un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer. Cercetarea urmărește să afle dacă rezultatele imagisticii retiniene ar putea servi drept biomarkeri pentru declinul cognitiv și modificările neurodegenerative la această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Exercițiul fizic previne modificările legate de vârstă ale markerilor de neuroinflamație într-un model murin de sindrom Down

Acest studiu demonstrează că exercițiul fizic poate atenua creșterea activității microgliale asociată vârstei (măsurată prin imagistică PET cu PK11195) într-un model animal cu sindromul Down. Rezultatele sugerează că exercițiul fizic ar putea avea efecte neuroprotectoare prin reducerea neuroinflamației asociate îmbătrânirii în cazul sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Analize longitudinale ale plasmei și lichidului cefalorahidian în sindromul Down: Rezultate din cohorta DABNI

Acest studiu longitudinal examinează biomarkerii din plasmă și din lichidul cefalorahidian ai participanților cu sindromul Down incluși în cohorta DABNI, cu scopul de a identifica modificările biologice survenite în timp. Cercetarea se bazează pe analize de laborator obiective pentru a aprofunda înțelegerea neuropatologiei sindromului Down și a evoluției bolii.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Analiză clinică și neuropatologică cuprinzătoare a sindromului Down pe parcursul a șapte decenii de viață

Acest articol de cercetare clinică oferă o analiză bazată pe dovezi a manifestărilor sindromului Down și a modificărilor neuropatologice pe parcursul întregii vieți a omului, de la copilărie până la vârsta înaintată. Studiul combină constatările clinice cu datele neuropatologice pentru a documenta evoluția bolii și complicațiile asociate pe parcursul a 70 de ani de viață.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Înțelegerea perspectivelor și a tendințelor de cercetare în neuropatogeneza sindromului Down: o analiză bibliometrică

Acest studiu bibliometric a analizat 5.082 de articole științifice evaluate de colegi, publicate în perioada 2000–2023, privind dezvoltarea cerebrală și patologia neurologică în sindromul Down, identificând tendințe cheie de cercetare, printre care boala Alzheimer, inflamația și neurogeneza. Analiza relevă faptul că genele și proteinele asociate cu boala Alzheimer joacă un rol central în procesele neuropatologice ale sindromului Down pe tot parcursul vieții, Statele Unite ale Americii ocupând primul loc în ceea ce privește producția științifică și numărul de citări.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Metabolismul cerebral regional de-a lungul spectrului bolii Alzheimer la pacienții cu sindromul Down

Acest studiu analizează tiparele metabolismului glucozei cerebrale la persoanele cu sindromul Down, în diferite stadii ale bolii Alzheimer, folosind imagistica prin tomografie cu emisie de pozitroni (PET). Cercetarea examinează modul în care modificările metabolice din anumite regiuni ale creierului se corelează cu declinul cognitiv și cu evoluția bolii în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Suprimarea proteinei APP prin tehnologia antisens ca potențial tratament pentru boala Alzheimer asociată sindromului Down

Acest studiu analizează oligonucleotidele antisens concepute pentru a reduce expresia proteinei precursoare a amiloidului (APP), care este crescută în sindromul Down din cauza trisomiei 21 și care contribuie la apariția precoce a bolii Alzheimer. Abordarea reprezintă o strategie de intervenție moleculară țintită, menită să abordeze un factor genetic cheie al neurodegenerării în această populație.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Modificările metabolice induse de trisomia 21 determină leziuni celulare în sindromul Down: perspective mecaniciste și potențial terapeutic

Acest studiu a utilizat celule stem pluripotente induse izogene provenite de la pacienți cu sindromul Down pentru a investiga modul în care cromozomul 21 suplimentar perturbă metabolismul celular și provoacă leziuni ale ADN-ului, identificând doi metaboliți cheie (5-oxo-ETE și calcitriol) cu efecte opuse asupra sănătății celulare. În mod deosebit, suplimentarea cu calcitriol a demonstrat efecte protectoare împotriva leziunilor ADN-ului și a îmbunătățit cardiogeneza, sugerând o potențială cale terapeutică pentru abordarea complicațiilor sindromului Down.

StudiuSindrom DownÎncredere bună21.06.2026

Monitorizarea eficacității prin imagistică PET cu amiloid și tau la populațiile cu sindromul Down

Acest studiu analizează utilizarea imagisticii prin tomografie cu emisie de pozitroni (PET) pentru monitorizarea biomarkerilor amiloid și tau ca indicatori ai eficacității tratamentului la persoanele cu sindromul Down. Cercetarea aplică o metodologie consacrată de neuroimagistică pentru a urmări evoluția patologiei asociate bolii Alzheimer în această populație, care prezintă un risc crescut de declin cognitiv cu debut precoce.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Comparație între stabilitatea regiunilor de referință în cazul examinărilor PET longitudinale pentru amiloid la pacienții cu sindromul Down

Acest studiu evaluează stabilitatea și fiabilitatea diferitelor regiuni de referință utilizate în imagistica prin tomografie cu emisie de pozitroni (PET) amiloidă pentru monitorizarea evoluției pe termen lung la populațiile cu sindromul Down. Cercetarea se concentrează pe îmbunătățirea metodologiei de neuroimagistică pentru a detecta mai eficient modelele de acumulare a amiloidului asociate cu declinul cognitiv precoce la persoanele cu sindromul Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă21.06.2026

Diferențe între sexe în ceea ce privește simptomele neuropsihiatrice asociate cu boala Alzheimer în sindromul Down

Acest studiu analizează modul în care simptomele neuropsihiatrice ale bolii Alzheimer se manifestă diferit la bărbații și femeile cu sindromul Down. Cercetarea contribuie la înțelegerea manifestărilor clinice specifice fiecărui sex, care pot sta la baza unor abordări diagnostice și terapeutice personalizate pentru această populație.