Autentificare
NeuroPsy InfoHubÎnțelege · Sprijin · Progres
← Toate temele

Sindrom Down

Dezvoltare și sprijin pentru sindromul Down.

444 de articole
Fișe de lucruCere sprijin
← Toate secțiunile

Studii și știri

PublicToțiPentru oricineSpecialiști
VârstăToate vârsteleCopiiTineriAdulțiVârstnici
StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Foaia de Drum pentru Tranziția în Asistență Medicală pentru Tinerii Adulți cu Sindromul Down la Vârsta Adultă

Tranziția asistenței medicale pentru tinerii adulți cu sindromul Down necesită o abordare deliberată, longitudinală și holistică pentru a-i pregăti pentru sistemele de asistenție medicală orientate către adulți. Cadrul utilizează șase elemente esențiale—politică, urmărire, pregătire, planificare, transfer de îngrijire și tranziție completă—alături de instrumente practice cum ar fi TRAQ și rezumatele medicale portabile pentru a aborda lacunele frecvente în îngrijire.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Răspunsul la vaccinul împotriva pneumoniei la persoanele cu sindromul Down în trei clinici de specialitate

Un studiu clinic a constatat că 62% dintre persoanele cu sindromul Down au prezentat răspunsuri inadecvate ale anticorpilor pneumococici la vaccinarea de rutină, în ciuda protocoalelor standard de imunizare. Cercetătorii recomandă efectuarea unui screening serologic la toate persoanele cu sindromul Down, pe baza titrurilor de anticorpi pneumococici, pentru a evalua eficacitatea vaccinului, în loc să se bazeze exclusiv pe factori clinici predictivi.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Abilități prozodice la adolescenții și tinerii adulți voritori de limbă spaniolă cu sindrom Down

Acest studiu a analizat abilitățile prozodice (percepția și producția melodiei vorbirii și a intonației) la 28 de adolescenți și tineri adulți vorbitori de spaniolă cu sindrom Down comparativ cu 29 de colegi cu alte dizabilități intelectuale, asortați după vârstă și cognițiune nonverbală. Participanții au fost evaluați folosind o baterie standardizată de prozodei care măsoară atât înțelegerea cât și producția funcțiilor comunicative și a formelor lingvistice.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Tulburările de somn la persoanele cu sindromul Down: o prezentare generală

Această analiză a literaturii de specialitate examinează problemele de somn cu care se confruntă frecvent persoanele cu sindromul Down, inclusiv calitatea slabă a somnului și apneea obstructivă de somn. Articolul analizează prevalența acestor probleme de somn, consecințele lor și opțiunile de tratament disponibile pentru această categorie de pacienți.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Stabilirea valorilor de referință adecvate pentru hormonii tiroidieni la pacienții cu sindromul Down

Acest studiu transversal realizat pe un eșantion de 503 de persoane cu sindromul Down a identificat intervale de referință specifice pentru hormonii tiroidieni (TSH: 0,88–11,25 mIU/L; FT4: 0,71–1,63 ng/dL) care diferă de normele aplicabile populației generale, în scopul prevenirii supradiagnosticării și a tratamentului inadecvat al hipotiroidismului subclinic. Rezultatele sugerează că abordările diagnostice actuale pot conduce la administrarea inutilă a terapiei de substituție hormonală la persoanele cu sindrom Down, din cauza utilizării intervalelor de referință standard.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Sindromul Down pentru Otolaringolog: O Recenzie Clinică

Această recenzie abordează manifestările multiple la nivelul capului și gâtului în sindromul Down care determină frecvent trimiteri către otorinolaringologie, inclusiv pierderea auzului, disfuncția trompei auditive, rinosinusita cronică, întârzierile vorbirii, apneea obstructivă în somn și anomaliile căilor aeriene. Otorinolaringologii trebuie să fie conștienți de considerențele anestezice, cum ar fi instabilitatea coloanei vertebrale cervicale și afecțiunile concomitente, cum ar fi bolile cardiace și hipotiroidismul, atunci când gestionează această populație de pacienți în toate grupurile de vârstă.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Mecanismele fiziologice ale adaptărilor la exercițiu în sindromul Down

Acest articol de cercetare examinează modul în care antrenamentul prin exerciții fizice—atât aerobic cât și de rezistență—afectează persoanele cu sindromul Down, abordând baza fiziologică pentru răspunsurile adaptive la activitatea fizică. Autorii recomandă 150 de minute de exerciții aerobice de intensitate moderată pe săptămână plus 2+ zile de antrenament de rezistență pentru a îmbunătăți funcția motorie, activitățile din viața cotidiană și rezultatele generale de sănătate.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Deficiențe de vedere la adulții tineri cu sindromul Down

Un studiu prospectiv comparând funcția vizuală la 69 de adulți tineri cu sindrom Down și grupuri de control a găsit rate semnificativ mai ridicate de probleme de acuitate vizuală și strabism (64,7%) în grupul cu sindrom Down, cu 40% arătând îmbunătățiri prin prescripție corectivă. Constatările sugerează că examinările oftalmologice regulate și corecția optimă a vederii sunt intervenții clinice importante pentru adulții tineri cu sindrom Down.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Ecocardiografia de screening la adulții cu sindromul Down

Sindromul Down implică o incidență semnificativă a afecțiunilor cardiace, peste 40% dintre persoanele afectate prezentând malformații cardiace congenitale; autorii recomandă efectuarea de ecocardiografii de screening de rutină la adolescenți și adulți, în locul unui diagnostic bazat exclusiv pe simptome, având în vedere ratele ridicate de anomalii valvulare reziduale și progresive.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Perspective asupra durerii în sindromul Down

Pacienții cu sindromul Down prezintă o incidență mai mare a durerii cronice din cauza afecțiunilor asociate, precum osteoartrita și infecțiile, însă percepția durerii poate fi alterată din cauza diferențelor structurale și funcționale ale sistemului nervos central. Această sinteză abordează mecanismele neurobiologice care stau la baza procesării anormale a durerii, cu scopul de a îmbunătăți gestionarea clinică a durerii în rândul acestei populații.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Compensarea dozei de transcripție nu are loc în cazul sindromului Down

Acest studiu analizează dacă genele de pe cromozomul 21 în cazul sindromului Down sunt compensate, revenind la nivelurile tipice de expresie, în ciuda prezenței unei copii suplimentare a genei. Folosind tehnici moleculare pe linii celulare provenite de la persoane cu sindromul Down, cercetătorii au constatat că compensarea dozei este aproape inexistentă și că compensarea aparentă observată în studiile anterioare ar putea rezulta din artefacte analitice sau din variații de expresie specifice alelelor.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Profilul abilităților spațiale la persoanele cu sindromul Down: O evaluare cognitivă comparativă

Acest studiu a evaluat abilităţile spaţiale la adolescenţi şi adulţi tineri cu sindromul Down comparativ cu copiii cu dezvoltare tipică, egalaţi în funcţie de capacitatea mentală, utilizând un cadru cuprinzător care evaluează abilităţile spaţiale statice/dinamice şi intrinseci/extrinseci. Persoanele cu sindromul Down au prezentat deficite selective în sarcinile dinamice-intrinseci (rotaţia mentală, designul cu blocuri) şi într-o sarcină statică-extrinscă (sarcina cu cărucior), în timp ce au obţinut rezultate similare cu grupul de control în alte domenii spaţiale, relevând un profil cognitiv neuniform.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Prevalența screeningului pentru sindromul Down în rândul femeilor însărcinate dintr-un centru de îngrijire medicală de nivel terțiar

Un studiu transversal realizat pe un eșantion de 268 de femei însărcinate a analizat prevalența screeningului pentru sindromul Down prin utilizarea testelor cu markeri serici dubli și cvadrupli în săptămânile 11-22 de gestație. Dintre cele 200 de femei supuse screeningului (74,63%), 84% au prezentat rezultate cu risc scăzut, iar 16% au prezentat rezultate cu risc ridicat, rezultatele fiind comparabile cu cele ale unor studii instituționale similare.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Editorial: Disfuncția endocrină la pacienții cu sindromul Down

Acest editorial abordează complicațiile endocrine asociate frecvent cu sindromul Down, printre care se numără disfuncția tiroidiană, problemele metabolice și anomaliile de creștere. Articolul prezintă manifestările clinice și aspectele legate de gestionarea cazurilor pentru personalul medical care tratează persoanele cu sindromul Down pe tot parcursul vieții.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Sistemul imunitar în sindromul Down: autoimunitate și infecții severe

Persoanele cu sindromul Down prezintă o dereglare atât a sistemului imunitar înnăscut, cât și a celui adaptativ, ceea ce duce la o susceptibilitate crescută la afecțiuni autoimune și infecții severe în comparație cu populația generală. Printre alterările imunitare documentate se numără niveluri crescute de citokine, o semnalizare crescută a interferonului, o orientare către fenotipuri de celule T de memorie și o dimensiune redusă a compartimentului de celule B, care contribuie atât la afecțiunile autoinflamatorii, cât și la o severitate sporită a infecțiilor.

StudiuSindrom DownÎncredere bună22.06.2026

Eficiența comunicării interhemisferice în sindromul Down: dovezi ale disfuncției corpului calos

Acest studiu a comparat eficiența comunicării interhemisferice între 11 persoane cu sindromul Down și 13 subiecți din grupul de control, utilizând un test de localizare încrucișată a vârfului degetului. Rezultatele au evidențiat o eficiență a transferului interhemisferic semnificativ redusă în grupul cu sindromul Down, ceea ce sugerează o posibilă disfuncție a corpului calos care ar putea contribui la diferențele de dezvoltare cognitivă.

StudiuSindrom DownÎncredere înaltă22.06.2026

Etiologia problemelor atipice de sănătate osoasă la persoanele cu sindromul Down

Această analiză de sinteză a analizat în mod sistematic cercetările existente privind creșterea, dezvoltarea, menținerea și repararea țesutului osos la persoanele cu trisomie 21 (sindromul Down), identificând 16 articole relevante. Studiile pe modele animale au evidențiat diferențe în dezvoltarea osoasă și o întreținere/reparare osoasă redusă, cu dovezi ale unui fenotip osos osteoporotic atât la șoarecii masculi, cât și la cei femele, subliniind necesitatea unei înțelegeri mai aprofundate a complicațiilor legate de sănătatea osoasă în această populație.