Diversitatea cariotipului molecular la 234 de pacienți pediatrici cu tulburări din spectrul autist, evaluată prin analiza cu microarray cromozomial
Acest studiu retrospectiv a analizat rezultatele testelor de microarray cromozomial efectuate la 234 de copii cu tulburări din spectrul autist, constatând rezultate normale în 59% dintre cazuri și variații patogene ale numărului de copii în 8,55% dintre cazuri. Cele mai frecvente anomalii au fost duplicările și delețiile izolate, cu regiuni genomice specifice identificate la mai mulți pacienți, ceea ce a contribuit la înțelegerea heterogenității genetice în cadrul tulburărilor din spectrul autist (TSA).