Spectrul autist și particularitățile asociate.
909 articoleCercetătorii au identificat variante în regiunile genomice reglatorii necodonice care contribuie la tulburări neuroevolutive, potențial prin reducerea expresiei proteinei FOXG1. Aceste descoperiri avansează înțelegerea mecanismelor genetice care stau la baza unor condiții precum autism și epilepsie.
Acest studiu de RMNf a examinat modelele de activare neurală în timpul procesării semantice la persoane cu autism, frații lor naffectați și controale cu dezvoltare tipică pentru a identifica markeri cerebrali ereditari ai riscului de autism. Rezultatele au arătat diferențe de activare graduale în regiunile frontale și temporale asociate atât cu diagnosticul de autism, cât și cu dificultățile de funcționare socială, sugerând că aceste modele neurale reflectă riscul genetic familial.
Acest studiu a comparat trei abordări de intervenție pentru autism la 132 de copii: model doar instituțional, doar familial și model combinat familial-instituțional, utilizând evaluări standardizate ale simptomelor autismului și funcționării dezvoltamentale. Rezultatele au arătat că toate trei modelele au îmbunătățit rezultatele, cu abordarea combinată demonstrând câștiguri superioare în comportamentul adaptativ, abilitățile motorii, limbaj și dezvoltarea socială.
Această serie de cazuri forense psihiatrice italiene de șapte infractori cu autism demonstrează că comportamentul infracțional la indivizii autisti apare prin căi diverse care implică caracteristici autiste de bază, comorbiditate, factori dezvoltali și factori de stres contextual, mai degrabă decât o relație cauzală directă. Studiul evidențiază faptul că autismul rămâne adesea nediagnosticat la vârsta adulă în timpul evaluării forense și se manifestă alături de funcționare cognitivă variabilă și comorbidități psihiatrice în populațiile de infractori.
Cercetări contestă presupunerea de lungă durată conform căreia persoanele autiste nu au empatie, sugerând în schimb că dificultățile sociale aparente provin din nepotriviri în comunicarea dintre neurotipici și neurodivergenți. Un studiu publicat în Molecular Autism indică faptul că relația dintre autism și empatie este mai nuanțată, oferind o perspectivă mai orientată spre punctele forte cu privire la modul în care persoanele autiste procesează și exprimă înțelegerea emoțională.
Cheltuielile Medicaid pentru terapia autismului au crescut dramatic de la aproximativ 2 miliarde de dolari în 2021 la 10 miliarde de dolari în 2025, ridicând preocupări cu privire la sustenabilitatea costurilor. Creșterea semnificativă a cheltuielilor a determinat regulatorii federali să promoveze o mai mare supraveghere de stat și responsabilitate în furnizarea serviciilor pentru autism.
Cercetătorii susțin că clasificarea spectrului autismului a devenit prea largă, funcționând ca o diagnosticare generală care poate duce la supradiagnostică. Studiul solicită subgrupări mai precise în cadrul diagnosticelor de autism pentru a îmbunătăți acuratețea diagnosticului și utilitatea clinică.
Cercetătorii au dezvoltat o metodă inovatoare de cultură celulară numită „sat celular" combinată cu modelul statistic Townlet pentru a studia comportamentul celulelor stem neurale pe donatori genetic diverși. Studiul a legat ștergerea 16p11.2 de macrocefalia asociată autismului și de vulnerabilitatea crescută la neurotoxine, avansând înțelegerea factorilor genetici în tulburarea spectrului autist.
Un studiu al UC Davis Health publicat în Psychological Medicine a constatat că somnul adecvat poate fi mai impactant decât reducerea timpului de ecran, exercițiul fizic sau dieta în susținerea performanței academice și a relațiilor sociale ale adolescenților. Beneficiul a fost deosebit de pronunțat pentru tinerii care se confruntă cu anxietate, depresie sau alte probleme de sănătate mintală.
Un profesor de la UCL și cercetător pionier în domeniul autismului ridică îngrijorări că definiția actuală a autismului s-ar putea să se fi extins până în punctul în care riscă confuzia și o posibilă diagnostic eronat. Editorialul pune sub semnul întrebării dacă criteriile diagnostice extinse își mențin utilitatea clinică, în timp ce recunoaște evoluția înțelegerii autismului de la cercetarea fundamentală din anii 1960-70.
Un raport de caz complex descrie un pacient care se prezintă cu somnolență excesivă în timpul zilei, inițial diagnosticat greșit cu narcolepsie tip 2, dar în final diagnosticat cu hipersomnie secundară concomitentă cu TOC și ADHD. Cazul ilustrează modul în care evaluarea psihiatrică și neuropsihologică cuprinzătoare poate clarifica confuzia diagnostică și poate ghida tratamentul adecvat la pacienții cu condiții suprapuse de somn și neuroevolutive.
Acest studiu a examinat performanța căutării vizuale și răspunsurile pupilare la adulții autisti versus non-autisti, constatând că persoanele autiste au arătat răspunsuri pupilare evocate de sarcină reduse (indicând efort atențional mai scăzut) în cursul sarcinilor de căutare mai lungi, totuși acuratețe superioară în căutări breve mai solicitante. Ambele grupuri s-au bazat pe istoricul recent al căutării pentru a ghida alocarea atenției, sugerând mecanisme atenționale similare, dar cu modele diferite de cheltuire a efortului în autism.
Această recenzie sintetizează dovezi care arată că diabetul maternal (gestațional, tip 1 sau tip 2) este asociat cu un risc crescut de tulburare de spectru autist și ADHD la descendenți expuși, ADHD demonstrând o asociere mai puternică în special în cazurile de diabet tip 1. Mecanismele propuse includ stresul oxidativ indus de hiperglicemie, modificări epigenetice și dereglare hormonală, deși relațiile cauzale rămân incerte din cauza heterogenității studiilor și a posibililor factori de confuzie.
Acest studiu dezvoltă un cadru de învățare automată nesupervizată pentru a identifica modele comportamentale din date de urmărire oculară la copiii cu autism, folosind algoritmi de clustering pe caracteristici de privire precum durata fixației și dimensiunea pupilei. Abordarea abordează provocarea analizei seturilor de date de urmărire oculară netihetate prin descoperirea a patru pseudo-zone comportamentale distincte cu diferențe semnificative din punct de vedere statistic în caracteristicile privirii.
Acest studiu corelează modelele de prevalență a autismului din datele recensământului din Brazilia din 2022 cu mecanisme epigenetice, găsind cele mai mari diagnosticuri în regiunea Sud-Est, în rândul bărbaților (raport 3:1) și în copiii de 5-9 ani. Cercetarea propune că expunerile mediului regional, stresul psihosocial și insecuritatea alimentară pot modula expresia genelor de susceptibilitate ASD prin modificări de metilare a ADN-ului, recunoscând în același timp prejudecata subdeclarării și disparități în accesul la diagnostic.
Acest studiu calitativ a examinat competențele de îngrijire în cadrul programului CACTO, o inițiativă de îngrijire pentru mamele copiilor cu tulburare de spectru autist, analizând date de la 39 de mame folosind cadrul științei îngrijirii unitare. Au apărut șapte dimensiuni cheie ale practicii infirmiere: managementul îngrijirii, etica, colaborarea interprofesională, promovarea sănătății, infirmeria bazată pe dovezi, cercetarea și conducerea.
Această revizuire sistematică a examinat 7 studii privind stimularea magnetică transcraniană ghidată de EEG (TMS) la copiii cu tulburare din spectrul autist, constatând dovezi că intervenția a redus simptomele comportamentale principale, inclusiv iritabilitatea și hiperactivitatea, cu modificări în oscilațiile benzii gamma în cortexul prefrontal. Nu au fost raportate efecte adverse grave, deși autorii subliniază că TMS rămâne sub investigație pentru tratamentul AST.
Acest studiu a examinat comportamentele de comunicare socială pragmatică la 25 de copii cu autism (vârstele 5-12 ani) folosind scenarii de realitate virtuală imersivă care au provocat interacțiuni sociale naturale, cum ar fi salutul, luarea de cuvânt și răspunsuri adecvate contextului. Expunerea repetată la RV a rezultat în îmbunătățiri măsurabile în domenii de comunicare socială, inclusiv vorbire-limbaj, comunicare și reciprocitate socială, evaluate prin măsuri standardizate (ISAA, SCQ și lista de verificare bazată pe RV).
