Autism

StudiuAutismÎncredere bună16.06.2026

Evaluarea constatărilor oftalmologice la copiii cu tulburări din spectrul autist: studiu observațional

O analiză retrospectivă efectuată pe un eșantion de 60 de copii cu TSA (40 de băieți, 20 de fete) cu vârste cuprinse între 4 și 18 ani a evaluat constatările oftalmologice, inclusiv erorile de refracție, strabismul și alte anomalii oculare. Rezultatele au evidențiat emmetropie la 38,33%, hipermetropie la 21,66% și miopie cu astigmatism la 16,66%, hipermetropia prezentând diferențe semnificative din punct de vedere statistic între sexe, ceea ce sugerează că examinările oftalmologice de rutină pot fi benefice pentru copiii cu TSA.

StudiuAutismÎncredere bună16.06.2026

Antrenamentul prin vorbire cântată îmbunătățește marcarea accentului prozodic într-o limbă nedominantă la copiii cu tulburare din spectrul autist

Un studiu randomizat controlat a evaluat dacă un antrenament pe termen scurt bazat pe cântece ar putea îmbunătăți abilitățile de marcare a accentului prozodic în limba mandarină (limbă nedominantă) în rândul copiilor cu autism vorbitori de cantoneză, valorificând asemănările acustice dintre cântec și vorbire. Intervenția a reușit să îmbunătățească utilizarea expansiunii pe frecvența fundamentală pentru marcarea focalizării, deși efectele asupra compresiei post-focalizare au fost minime, iar antrenamentul nu a crescut utilizarea generală a corelatelor prozodice.

StudiuAutismÎncredere înaltă16.06.2026

Cartografierea evaluării atenției comune în tulburările din spectrul autist: o revizuire sistematică a instrumentelor, tehnicilor și lacunelor de cercetare

Această revizuire sistematică a 129 de studii (5.536 de persoane cu autism, 1989-2024) analizează modul în care sunt evaluate deficitele de atenție comună în autism, în diferite grupe de vârstă și prin diverse metodologii. Abordările de evaluare au inclus urmărirea mișcărilor oculare, scale standardizate și măsuri bazate pe joc, 51 de studii demonstrând performanțe semnificativ mai scăzute în ceea ce privește atenția comună la participanții cu autism, comparativ cu cei fără autism.

StudiuAutismÎncredere bună16.06.2026

Model hibrid de învățare profundă pentru diagnosticarea tulburărilor din spectrul autist prin analiza imaginilor faciale

Cercetătorii au evaluat cinci modele hibride de învățare profundă pentru a îmbunătăți diagnosticul tulburărilor din spectrul autist (TSA) pe baza imaginilor faciale, remediind limitările abordărilor clinice subiective tradiționale. Modelul MobileNetV2+GRU a atins o precizie de testare de 95,5% și o curba ROC de 98%, demonstrând potențialul său de a oferi un sprijin obiectiv și automatizat pentru screening în mediul pediatric.

StudiuAutismÎncredere înaltă16.06.2026

Îmbunătățirea experienței legate de puncția venoasă la copiii cu tulburări din spectrul autist

Acest proiect de îmbunătățire a calității a pus în aplicare intervenții bazate pe dovezi științifice, printre care planuri de îngrijire personalizate, pregătirea pacienților și a familiilor acestora, precum și formarea personalului medical, cu scopul de a reduce anxietatea legată de procedură în timpul recoltării de sânge la copiii cu autism. Rezultatele au evidențiat o îmbunătățire a cunoștințelor personalului medical, o disponibilitate sporită a resurselor și rezultate mai bune atât pentru copii, cât și pentru părinți.

StudiuAutismÎncredere bună16.06.2026

Retractare: Un ansamblu bazat pe învățare profundă pentru diagnosticarea tulburărilor din spectrul autist folosind imagini faciale

Acesta este un articol retras, care propunea anterior utilizarea metodelor de învățare profundă de tip ansamblu pentru diagnosticarea tulburării din spectrul autist pe baza imaginilor faciale. Retragerea indică faptul că studiul inițial prezenta probleme metodologice sau de integritate, însă domeniul de cercetare în sine (aplicațiile învățării automate în diagnosticul TSA) este valabil din punct de vedere științific.

StudiuAutismÎncredere înaltă16.06.2026

Imagistica receptorului metabotropic de glutamat 5 și a activității neuronale excitatorii în autism

Acest studiu a utilizat imagistica PET pentru a compara disponibilitatea receptorului metabotropic de glutamat 5 (mGlu5) între adulții cu autism și cei neurotipici, constatând o disponibilitate a mGlu5 cu aproximativ 15% mai scăzută în toate regiunile cerebrale la participanții cu autism. Cercetătorii au corelat disponibilitatea receptorului cu măsurătorile EEG ale echilibrului excitator-inhibitor pentru a investiga mecanismele neurobiologice care stau la baza diferențelor în neurotransmisia excitatorie în autism.

StudiuAutismÎncredere bună16.06.2026

Microstructura tractului auditiv interhemisferic în tulburările din spectrul autist: un studiu de imagistică prin tensor de difuzie

Acest studiu de imagistică prin tensorul de difuzie a analizat conectivitatea căilor auditive interhemisferice la 48 de participanți cu autism și 38 de participanți din grupul de control, constatând o anizotropie fracționară redusă și o difuzivitate radială crescută în grupul cu tulburare din spectrul autist (TSA). Diferențele structurale sugerează posibile variații microstructurale și legate de mielină, care ar putea fi corelate cu diferențele de procesare auditivă și de comunicare observate în autism.

StudiuAutismÎncredere bună16.06.2026

Modelarea comunitară relevă o secreție microbiană intestinală perturbată în autism, asociată cu modificări redox și neurometabolice

Acest studiu a aplicat modelarea metabolică computațională la datele privind microbiomul intestinal al copiilor cu și fără autism, prevăzând o secreție modificată a metaboliților neuroactivi, inclusiv un nivel crescut de GABA și unul redus de riboflavină. Terapia de transfer al microbiotei a orientat profilurile metabolice către tiparele specifice copiilor fără autism și a fost corelată cu o reducere a gravității autismului, deși cercetarea rămâne de natură mecanicistă și corelațională, fără a demonstra o relație de cauzalitate.

StudiuAutismÎncredere bună16.06.2026

Modificarea puterii spectrale aperiodice a EEG în timpul percepției vorbirii este asociată cu comunicarea verbală la tinerii cu autism

Acest studiu a utilizat EEG cu densitate ridicată pentru a examina markerii echilibrului excitație/inhibiție în timpul percepției vorbirii la 162 de tineri autisti și 144 de controale în dezvoltare tipică cu vârsta între 7-18 ani. Rezultatele au arătat modele de activitate neurală alterată (mai mult „zgomot" cortical) la participanții autisti, cu o corelație mai mare a zgomotului neural cu abilități de comunicare verbală mai scăzute, sugerând că aceasta poate fi un marker neuro-biologic relevant pentru deficiența de limbaj în autism.

StudiuAutismÎncredere bună16.06.2026

Caracteristicile clinice asociate cu supraponderalitate și obezitate la tinerii cu tulburare de spectru autist: utilizarea antipsihocicelor de a doua generație și factori asociați

Acest studiu clinic a analizat înregistrările medicale electronice ale 358 de tineri autisti (vârstele 5-17 ani) pentru a examina factorii asociați cu supraponderalitate/obezitate, comparând 97 prescriși cu antipsihitice de generația a doua (SGA) cu 261 neprescriși. Rezultatele au arătat nicio diferență semnificativă în ratele supraponderalității/obezității prin utilizarea SGA singură, dar au identificat statutul de asigurare publică și tulburarea comportamentală perturbatoare comorbidă ca asociații pozitive, în timp ce tratamentul concomitent cu stimulanți și SGA a arătat un efect protector.

StudiuAutismÎncredere bună16.06.2026

Dezechilibrul mitocondrial ca mecanism central în patogeneza tulburării spectrului autist

Acest studiu utilizează modele preclinice și profilarea transcriptomică pentru a investiga cum disfuncția mitocondrială și perturbațiile metabolice contribuie la dezvoltarea autismului. Abordări analitice multiple relevă perturbări semnificative în fosforizarea oxidativă și căile metabolismului energetic, cu rezultate validate în modele pe șoareci și date ale dezvoltării creierului uman.

StudiuAutismÎncredere înaltă16.06.2026

Variante noi ale KDM3B la doi pacienți chinezi cu întârziere globală a dezvoltării și autism

Doi pacienți cu întârziere globală a dezvoltării și trăsături ale spectrului autist au fost identificați cu variante patogene în gena KDM3B prin secvențiere completă a exomului și validați prin secvențiere Sanger. Prezentările clinice au variat de la întârziere severă a dezvoltării cu surditate la fenotipuri mai ușoare, extinzând spectrul cunoscut genotip-fenotip al tulburărilor neuroevolutive asociate cu KDM3B.

StudiuAutismÎncredere bună16.06.2026

Modificări morfologice ale creierului în tulburările din spectrul autist, corelate cu diverse tipuri de comportament: o analiză a rețelei de covarianță structurală comportamental-cauzală

Acest studiu a analizat modificările volumului materiei cenușii la 131 de persoane cu autism și 246 de persoane neurotipice, identificând două subtipuri neuroanatomice distincte de tulburare din spectrul autist (ASD), caracterizate prin modele diferite de alterări structurale ale creierului. Folosind o abordare inovatoare bazată pe rețeaua de covarianță structurală comportamental-cauzală, cercetătorii au descoperit relații cauzale eterogene între modificările materiei cenușii și domeniile comportamentale (social, cognitiv, afectiv) la nivelul subtipurilor de TSA.

StudiuAutismÎncredere înaltă16.06.2026

Cartografierea multi-omică cuprinzătoare a perturbărilor imunitare în tulburările din spectrul autist

Acest studiu a utilizat tehnici avansate de profilare, printre care citometria în flux, secvențierea ARN-ului la nivel de celulă unică și analiza biomarkerilor plasmatici, pentru a caracteriza dereglarea imunitară în tulburarea din spectrul autist. Cercetarea a identificat modificări semnificative la nivelul celulelor T, al celulelor natural killer și al markerilor inflamatori, care au prezentat o corelație cu gravitatea clinică, sugerând implicarea căilor de semnalizare determinate de interferon și a celor antivirale în patologia imunitară a TSA.

StudiuAutismÎncredere bună16.06.2026

Autism și Hormoni: Perspective asupra Sistemului Imunitar și Microbiomului Intestinal

Această examinare analizează cum dezechilibrul hormonal, activarea imună prenatală și neonatală, și disbioza intestinală pot contribui la dezvoltarea tulburării din spectrul autist, explorând în același timp interacțiunile dintre aceste sisteme biologice. Lucrarea abordează mecanismele neclare care stau la baza apariției TSA și prevalența sa mai mare la bărbați.

StudiuAutism + ADHDÎncredere înaltă16.06.2026

Optimizarea terapiei cognitiv-comportamentale pentru tratarea anxietății la tinerii cu tulburări din spectrul autist

Această analiză a literaturii de specialitate examinează protocoalele de terapie cognitiv-comportamentală (TCC) bazate pe dovezi științifice, modificate în mod specific pentru tratarea tulburărilor de anxietate la tinerii cu autism, sintetizând rezultatele studiilor clinice randomizate controlate. Autorii identifică modificările cheie care sporesc implicarea în tratament și eficacitatea acestuia, oferind un cadru de referință pentru clinicieni și orientări pentru abordări terapeutice personalizate în cadrul acestei populații insuficient deservite.

StudiuAutismÎncredere înaltă16.06.2026

Evaluarea limbajului funcțional la copiii cu tulburare din spectrul autist într-un context de limba portugheză și engleză

Acest studiu examinează abordări de evaluare a limbajului funcțional pentru copiii autişti care sunt expuşi atât portughezei, cât şi englezei. Cercetarea se concentrează pe metode de evaluare bazate pe dovezi adaptate contextelor multilingve.

Studii și știri