Spectrul autist și particularitățile asociate.
909 articoleUn profesor de la UCL și cercetător pionier în domeniul autismului ridică îngrijorări că definiția actuală a autismului s-ar putea să se fi extins până în punctul în care riscă confuzia și o posibilă diagnostic eronat. Editorialul pune sub semnul întrebării dacă criteriile diagnostice extinse își mențin utilitatea clinică, în timp ce recunoaște evoluția înțelegerii autismului de la cercetarea fundamentală din anii 1960-70.
Un raport de caz complex descrie un pacient care se prezintă cu somnolență excesivă în timpul zilei, inițial diagnosticat greșit cu narcolepsie tip 2, dar în final diagnosticat cu hipersomnie secundară concomitentă cu TOC și ADHD. Cazul ilustrează modul în care evaluarea psihiatrică și neuropsihologică cuprinzătoare poate clarifica confuzia diagnostică și poate ghida tratamentul adecvat la pacienții cu condiții suprapuse de somn și neuroevolutive.
Acest studiu a examinat performanța căutării vizuale și răspunsurile pupilare la adulții autisti versus non-autisti, constatând că persoanele autiste au arătat răspunsuri pupilare evocate de sarcină reduse (indicând efort atențional mai scăzut) în cursul sarcinilor de căutare mai lungi, totuși acuratețe superioară în căutări breve mai solicitante. Ambele grupuri s-au bazat pe istoricul recent al căutării pentru a ghida alocarea atenției, sugerând mecanisme atenționale similare, dar cu modele diferite de cheltuire a efortului în autism.
Această recenzie sintetizează dovezi care arată că diabetul maternal (gestațional, tip 1 sau tip 2) este asociat cu un risc crescut de tulburare de spectru autist și ADHD la descendenți expuși, ADHD demonstrând o asociere mai puternică în special în cazurile de diabet tip 1. Mecanismele propuse includ stresul oxidativ indus de hiperglicemie, modificări epigenetice și dereglare hormonală, deși relațiile cauzale rămân incerte din cauza heterogenității studiilor și a posibililor factori de confuzie.
Acest studiu dezvoltă un cadru de învățare automată nesupervizată pentru a identifica modele comportamentale din date de urmărire oculară la copiii cu autism, folosind algoritmi de clustering pe caracteristici de privire precum durata fixației și dimensiunea pupilei. Abordarea abordează provocarea analizei seturilor de date de urmărire oculară netihetate prin descoperirea a patru pseudo-zone comportamentale distincte cu diferențe semnificative din punct de vedere statistic în caracteristicile privirii.
Acest studiu corelează modelele de prevalență a autismului din datele recensământului din Brazilia din 2022 cu mecanisme epigenetice, găsind cele mai mari diagnosticuri în regiunea Sud-Est, în rândul bărbaților (raport 3:1) și în copiii de 5-9 ani. Cercetarea propune că expunerile mediului regional, stresul psihosocial și insecuritatea alimentară pot modula expresia genelor de susceptibilitate ASD prin modificări de metilare a ADN-ului, recunoscând în același timp prejudecata subdeclarării și disparități în accesul la diagnostic.
Acest studiu calitativ a examinat competențele de îngrijire în cadrul programului CACTO, o inițiativă de îngrijire pentru mamele copiilor cu tulburare de spectru autist, analizând date de la 39 de mame folosind cadrul științei îngrijirii unitare. Au apărut șapte dimensiuni cheie ale practicii infirmiere: managementul îngrijirii, etica, colaborarea interprofesională, promovarea sănătății, infirmeria bazată pe dovezi, cercetarea și conducerea.
Această revizuire sistematică a examinat 7 studii privind stimularea magnetică transcraniană ghidată de EEG (TMS) la copiii cu tulburare din spectrul autist, constatând dovezi că intervenția a redus simptomele comportamentale principale, inclusiv iritabilitatea și hiperactivitatea, cu modificări în oscilațiile benzii gamma în cortexul prefrontal. Nu au fost raportate efecte adverse grave, deși autorii subliniază că TMS rămâne sub investigație pentru tratamentul AST.
Acest studiu a examinat comportamentele de comunicare socială pragmatică la 25 de copii cu autism (vârstele 5-12 ani) folosind scenarii de realitate virtuală imersivă care au provocat interacțiuni sociale naturale, cum ar fi salutul, luarea de cuvânt și răspunsuri adecvate contextului. Expunerea repetată la RV a rezultat în îmbunătățiri măsurabile în domenii de comunicare socială, inclusiv vorbire-limbaj, comunicare și reciprocitate socială, evaluate prin măsuri standardizate (ISAA, SCQ și lista de verificare bazată pe RV).
Acest studiu pilot a evaluat o intervenție Speak, Play and Listen administrată de părinți, în care frații și surorile neurotipieci au sprijinit dezvoltarea comunicării sociale la copiii cu autism (vârstele 5-12 ani). Rezultatele au demonstrat creșteri în interacțiunile sociale pozitive la toate cele trei perechi de frați/surori, cu familiile raportând intervenția ca fiind acceptabilă, fezabilă și semnificativă.
Acest protocol prezintă o analiză comprehensivă a domeniului care examinează furnizarea îngrijirii maternale și experiențele persoanelor autiste și ale celor care nasc în Marea Britanie, precum și perspectivele furnizorilor de servicii medicale. Analiza va căuta sistematic în mai multe baze de date (2000-2026) pentru a identifica barierele la accesul la îngrijiri, lacunele în cunoștințele furnizorilor despre autism și recomandări bazate pe dovezi pentru îmbunătățirea receptivității serviciilor.
Această revizuire narativă examinează aplicațiile actuale ale inteligenței artificiale și învățării automate în screeningul autismului, diagnosticul, intervenția și monitorizarea, punând accent pe potențialul acestora de a extinde accesul și de a reduce întârzierile diagnostice, în special pentru grupurile subdiagnosticate, inclusiv fete, femei, adulți și minorități etnice/lingvistice. Autorii evidențiază că, deși inteligența artificială oferă promisiuni pentru susținerea partajării sarcinilor și screeningul populației, aceasta comportă riscuri de reproducere a disparităților în sănătate prin date de antrenament nereprezentative, diviziuni digitale și guvernanță inadecvată.
Un studiu controlat pe 39 de adulți autisti și grupuri de control neurotipi potrivite nu a găsit diferențe semnificative în cinci parametri independenți de atenție vizuală: capacitatea memoriei vizuale pe termen scurt, viteza procesării vizuale, pragul de percepție, controlul atențional top-down și bias-ul de atenție spațială. Constatările sugerează că diferențele de atenție raportate anterior la autism pot reflecta complexitatea sarcinilor sau confuzii de măsurare, mai degrabă decât diferențe fundamentale în componente atenționale specifice.
Această revizuire narativă a analizat 22 de studii evaluate de colegi care examinează intervențiile de exerciții acvatice pentru tulburări neuroevolutive (ADHD, ASD, sindromul Down), găsind dovezi de îmbunătățiri ale atenției, coordonării motorii, interacțiunii sociale și reglementării comportamentale în acestea populații. Revizuirea remarcă faptul că intervențiile acvatice bazate pe Halliwick au arătat o promisiune deosebită pentru persoanele cu autism, deși rezultatele au variat în funcție de tulburare și de măsura rezultatului.
Acest studiu a identificat două subtipuri neurobiologice distincte în populațiile cu ADHD și autism folosind profiluri de metaboliți monoaminergici urinari și învățare automată nesupervizată, caracterizate prin niveluri diferite de metaboliți neurotransmițători și asociate cu modele cognitive și structurale cerebrale diferite. Constatările sugerează că heterogenitatea neurobiologică din cadrul acestor condiții neuroevolutive poate explica mai bine variabilitatea clinică decât categoriile diagnostice singure.
Acest studiu a comparat profilurile cognitive și comportamentale, inclusiv reglarea emoțională, funcțiile executive și empatia, în rândul a 102 adolescente de sex feminin cu vârsta cuprinsă între 12-18 ani cu anorexie nervoasă (AN), ADHD sau ADHD+autism comorbid. Rezultatele au arătat că grupa AN a obținut performanțe mai bune în memoria de lucru și viteza de procesare, grupa ADHD+autism a prezentat o înțelegere verbală mai ridicată, iar ambele grupuri AN și ADHD+autism au demonstrat o deficiență a funcționării globale mai mare decât grupa cu ADHD singur.
Un copil de sex masculin cu autism sever și trăsături dismorfice a fost găsit purtător al unei noi mutații heterozigote truncante în gena MED12L (c.586C>T, p.Arg196Ter), identificată prin analiză genetică. Constatările sugerează că haploinsuficiența MED12L poate contribui la dezvoltarea autismului și lărgește spectrul fenotipic cunoscut al tulburărilor asociate MED12L, deși sunt necesare studii funcționale suplimentare pentru a clarifica mecanismul.
Acest studiu experimental folosește un model de autism indus de acid valproic în larvele de pești zebră pentru a investiga disfuncția mitocondrială în intestin, o sursă comună de distres gastrointestinal la indivizii autisti. Cercetarea identifică dezechilibrul redox, reciclarea mitocondrială deficitară și morfologia și distribuția mitocondrială anormală ca potențiali factori care contribuie la patologia intestinală asociată autismului.
